Síndrome del espectro óculo-aurículo-vertebral: manifestación atípica de una patología infrecuente / Oculo-auriculo-vertebral spectrum syndrome: atypical manifestation of an uncommon pathology

Introducción. El diagnóstico del síndrome del espectro óculo-aurículo-vertebral (OAVS) se basa en los hallazgos fenotípicos al nacimiento. Presentamos este caso por su peculiar presentación clínica y su escasa frecuencia. Caso clínico. Recién nacido prematuro tardío con diagnóstico prenatal de cefalocele atrético que ingresa en la Unidad de Neonatología. A su llegada a la Unidad, se observan mamelones preauriculares bilaterales con posible fístula, aparente estenosis de los conductos auditivos externos, hipertelorismo, micrognatia, y un dermoide limbar en el ojo derecho. Se realiza resonancia magnética cerebral, que confirma el cefalocele atrético (no comunicante con el parénquima cerebral), con restos meníngeos y tejido neural degenerado en su interior, siendo intervenido con éxito a la semana de vida. Por otro lado, se amplían estudios radiológicos objetivando asimetría y estenosis de ambos conductos auditivos externos, conducto auditivo interno derecho doble y severa hipoplasia de las ramas ascendentes de la mandíbula que condicionan una importante micrognatia. El fenotipo del paciente junto con los hallazgos radiológicos, son compatibles con un OAVS. Comentarios. Resulta interesante el caso por la peculiar presentación clínica, ya que en la literatura consultada no hay ningún caso publicado con la particularidad de nuestro paciente, un cefalocele atrético. El OAVS constituye una entidad congénita poco frecuente, caracterizada por la asociación de anomalías oculares, auriculares, mandibulares y vertebrales, y cuya etiología permanece desconocida, presentando un diagnóstico clínico, según los criterios de Feingold y Baum. Su pronóstico y tratamiento es variable, en función de las manifestaciones acompañantes (AU)

Introduction. The diagnosis of oculus atrial vertebral spectrum syndrome (OAVS) is based on phenotypic findings at birth. We present this case because of its peculiar clinical presentation and its low frequency. Clinical case. Late preterm newborn with prenatal diagnosis of atretic cephalocele cephalocele admitted to the Neonatology Unit. Upon arrival at the Unit, bilateral preauricular mamelons with possible fistula, apparent stenosis of the external auditory canals, hypertelorism, micrognathia, and a limbar dermoid in the right eye were observed. Brain MRI is performed, which confirms atretic cephalocele (not communicating with the cerebral parenchyma), with meningeal remains and degenerated neural tissue inside, being successfully operated on in the first week of life. On the other hand, radiological studies are expanded aiming at asymmetry and stenosis of both external auditory canals, double right internal auditory canal and severe hypoplasia of the ascending branches of the jaw that condition an important micrognathia. The patient’s phenotype, along with radiological findings, are compatible with OAVS. Comments. The case is interesting because of the peculiar clinical presentation, since in the literature consulted, there is no published case with the particularity of our patient, an atretic cephalocele. OAVS is a rare congenital entity, characterized by the association of ocular, auricular, mandibular and vertebral anomalies, and whose etiology remains unknown, presenting a clinical diagnosis, according to the criteria of Feigold and Baum. Its prognosis and treatment is variable, depending on the accompanying manifestations (AU)

Malformaciones ano-rectales: cambios en el manejo neonatal en los últimos 22 años / Anorectal malformations: changes in neonatal management in the last 22 years

Introducción y objetivos. Una inspección perineal alterada o el retraso en la expulsión meconial debe hacernos sospechar una malformación anorrectal. El objetivo de este estudio es conocer la incidencia de estas malformaciones, así como el estudio de las características obstétricas y neonatales, diagnósticas y terapéuticas de estos pacientes, y sus complicaciones en los últimos 22 años. Material y método. Estudio descriptivo y retrospectivo incluyendo pacientes con diagnóstico en periodo neonatal de malformaciones anorrectales, excluyendo enfermedad de Hirschsprung, entre 2000-2021. Se establecieron dos periodos temporales para ver posibles cambios (2000-2010 versus 2011-2021). Resultados. 27 pacientes, 92,6% varones. Incidencia de 1 caso por cada 5.895 recién nacidos en nuestra región. El 88,9% fueron intervenidos con una mediana de edad de 2 días, precisando ingreso todos ellos durante una mediana de 15 días. El 95,8% recibió antibioterapia (mediana de 6 días), siendo la pauta más utilizada la asociación ampicilina, gentamicina y clindamicina; el 25% precisó ventilación mecánica invasiva (mediana de 1 día) y el 25% sedoanalgesia, tras la intervención; y 17 pacientes precisaron nutrición parenteral (media de 7,6 días). El 16,7% presentó complicaciones a corto plazo (75% infecciosas). A mediolargo plazo, el 37,5% precisó reintervención. No hemos encontrado diferencias significativas en las características clínicas ni diagnósticas entre los dos periodos temporales analizados. Conclusiones. Las malformaciones anorrectales son una causa relativamente frecuente de obstrucción intestinal en periodo neonatal que requiere un tratamiento multidisciplinar. En los últimos 22 años no hemos encontrado diferencias en cuanto a su incidencia ni en su manejo y resultado (AU)

Introduction and objectives. An altered perineal inspection or the delay in meconium expulsion should lead us to suspect an anorectal malformation. This study has aimed to know the incidence of these malformations and to study the obstetric and neonatal, diagnostic and therapeutic characteristics of these patients, and their complications in the last 22 years. Material and methods. A descriptive and retrospective study including patients having a diagnosis in the neonatal period of anorectal malformations, excluding Hirschsprung’s disease, between 2000-2021. Two time periods were established to see possible changes (2000-2010 versus 2011-2021). Results. 27 patients, 92.6% males, there being an incidence of one case per 5,895 newborns in our region. 88.9% underwent surgery with a median age of 2 days, admission being required for a median of 15 days. 95.8% received antibiotic therapy (median of 6 days), the regimen used most being the association of ampicillin, gentamicin and clindamycin; 25% required invasive mechanical ventilation (median of 1 day) and 25% sedated analgesia after the intervention. 17 patients required parenteral nutrition (mean 7.6 days). 16.7% had short-term complications (75% infectious). In the medium to long term, 37.5% required reoperation. We did not find any significant differences in the clinical or diagnostic characteristics between the two time periods analyzed. Conclusions. Anorectal malformations are a relatively frequent cause of intestinal obstruction in the neonatal period that requires multidisciplinary treatment. We have not found differences in terms of its incidence or in its management and outcome regarding the last 22 years (AU)

Recuento de neutrófilos asociado al fenotipo Duffy nulo / Neutrophil count associated with the Duffy phenotype null

Introducción. El fenotipo Duffy nulo es una variante de la normalidad de los antígenos de membrana de las células sanguíneas que ocasiona la forma más frecuente de neutropenia congénita a nivel mundial. Los individuos que la poseen, mayoritariamente provenientes de regiones de África subsahariana, presentan de forma persistente recuentos de neutrófilos por debajo del rango normal, sin que esto implique aumento en el riesgo de infecciones. Caso clínico. Presentamos un lactante, seguido en nuestro Servicio de Neonatología, por neutropenia persistente desde el nacimiento, hijo de una madre procedente de Guinea Ecuatorial. Tras varias analíticas se pudo comprobar el diagnóstico de neutropenia congénita asociada a Duffy nulo a través de inmunofenotipo de sangre periférica. La evolución del niño fue satisfactoria y no presentó ninguna complicación por su neutropenia. Conclusiones. Se debe clasificar la Neutropenia Congénita Asociada a Duffy Nulo (DANC, en sus siglas en inglés) como un polimorfismo genético que genera una variante de la normalidad, adecuando los rangos de los recuentos de neutrófilos a la misma. No se ha visto aumento en el riesgo de infecciones o enfermedades autoinmunes, ni alteraciones en la función de los neutrófilos. Considerar a estos pacientes con los rangos normales de la mayoría de la población tiene consecuencias como pruebas innecesarias, exclusión de ensayos clínicos o no administración de tratamientos oncológicos (AU)

Introduction. The Duffy-null phenotype is a variant of normal blood cell membrane antigens that causes the most frequent form of congenital neutropenia worldwide. Individuals who have it, mostly from sub-Saharan Africa, persistently have neutrophil counts below the normal range, without this implying an increased risk of infections. Case report. We present a child, followed in our Neonatology Service, due to persistent neutropenia from birth, son of a mother from Equatorial Guinea. After several tests, the diagnosis of congenital neutropenia associated with Duffy null could be verified through peripheral blood immunophenotyping. The evolution of the child was satisfactory and he did not present any complications due to his neutropenia Conclusions. Duffy-Null Associated Congenital Neutropenia (DANC) should be classified as a genetic polymorphism that generates a variant of normality, adapting the ranges of neutrophil counts to it. There has been no increase in the risk of infections or autoimmune diseases, nor alterations in the function of neutrophils. Considering these patients within the normal ranges of the majority of the population has consequences such as unnecessary tests, exclusion from clinical trials, or non-administration of oncological treatments (AU)