ABSTRACT
Abstract The ultramicroanalytic system (SUMA), created in the 1980s, is a complete system of reagents and instrumentation to perform ultramicroassays combining the sensitivity of the micro-enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) tests with the use of ultramicrovolumes. This technology permitted establishing large-scale newborn screening programs (NSPs) for metabolic and endocrine disorders in Cuba. This article summarizes the main results of the implementation during the 30 years of SUMA technology in NSP for 5 inherited metabolic diseases, using ultramicroassays developed at the Department of Newborn Screening at the Immunoassay Center. Since 1986, SUMA technology has been used in the Cuban NSP for congenital hypothyroidism, initially studying thyroid hormone in cord serum samples. In 2000, a decentralized program for the detection of hyperphenylalaninemias using heel dried blood samples was initiated. These successful experiences permitted including protocols for screening congenital adrenal hyperplasia, galactosemia, and biotinidase deficiency in 2005. A program for the newborn screening of CH using the thyroid-stimulating hormone Neonatal ultramicro-ELISA was fully implemented in 2010. Nowadays, the NSP is supported by a network of 175 SUMA laboratories. After 30 years, more than 3.8 million Cuban newborns have been screened, and 1002 affected children have been detected. Moreover, SUMA technology has been presented in Latin America for over 2 decades and has contributed to screen around 17 million newborns. These results prove that developing countries can develop appropriate diagnostic technologies for making health care accessible to all.
ABSTRACT
Nuestro grupo ha desarrollado un método de ultramicro ELISA para la determinación de TSH en suero denominado sandwich, el cual nos ha permitido la implantación de un Programa Nacional de Detección de Hipotiroidismo Congénito, a partir de mayo de 1986. La técnica es sensible, simple, económica, con alto grado de automatización, se usa un sistema ultraanalítico (SUMA, patente cubana). Desde esa fecha hasta diciembre de 1988 se han estudiado 183 804 recién nacidos, se utiliza sangre del cordón umbilical para la determinación de TSH, se han detectado 76 hipotiroideos para una frecuencia de 1 en 2 418. Se han reevaluado 3 224 (1,7 ), por presentar TSH > 25 m U/L. No hemos conocido de falsos negativos. Desde el punto de vista neuropsíquico se realizan dos estrategias: evaluación e intervención con el fin de mejorar el desarrollo neuropsíquico, los resultados preliminares en este aspecto confirman la eficiencia del programa. Se analiza la relación costo/beneficio de nuestro programa y se recomienda su metodología como proceder de elección en los programas masivos de pesquizaje de hipotiroidismo congénito
Subject(s)
Infant, Newborn , Humans , Hypothyroidism/congenital , Hypothyroidism/diagnosis , Enzyme-Linked Immunosorbent Assay/methods , Thyrotropin/blood , National Health Programs , CubaABSTRACT
Nuestro grupo ha desarrollado un método de ultramicro ELISA para la determinación de TSH en suero denominado sandwich, el cual nos ha permitido la implantación de un Programa Nacional de Detección de Hipotiroidismo Congénito, a partir de mayo de 1986. La técnica es sensible, simple, económica, con alto grado de automatización, se usa un sistema ultraanalítico (SUMA, patente cubana). Desde esa fecha hasta diciembre de 1988 se han estudiado 183 804 recién nacidos, se utiliza sangre del cordón umbilical para la determinación de TSH, se han detectado 76 hipotiroideos para una frecuencia de 1 en 2 418. Se han reevaluado 3 224 (1,7 %), por presentar TSH > 25 m U/L. No hemos conocido de falsos negativos. Desde el punto de vista neuropsíquico se realizan dos estrategias: evaluación e intervención con el fin de mejorar el desarrollo neuropsíquico, los resultados preliminares en este aspecto confirman la eficiencia del programa. Se analiza la relación costo/beneficio de nuestro programa y se recomienda su metodología como proceder de elección en los programas masivos de pesquizaje de hipotiroidismo congénito