Trio-based exome sequencing reveals a high rate of the de novo variants in intellectual disability.

Intellectual disability (ID), a neurodevelopmental disorder affecting 1-3% of the general population, is characterized by limitations in both intellectual function and adaptive skills. The high number of conditions associated with ID underlines its heterogeneous origin and reveals the difficulty of obtaining a rapid and accurate genetic diagnosis. However, the Next Generation Sequencing, and the whole exome sequencing (WES) in particular, has boosted the diagnosis rate associated with ID. In this study, WES performed on 244 trios of patients clinically diagnosed with isolated or syndromic ID and their respective unaffected parents has allowed the identification of the underlying genetic basis of ID in 64 patients, yielding a diagnosis rate of 25.2%. Our results suggest that trio-based WES facilitates ID's genetic diagnosis, particularly in patients who have been extensively waiting for a definitive molecular diagnosis. Moreover, genotypic information from parents provided by trio-based WES enabled the detection of a high percentage (61.5%) of de novo variants inside our cohort. Establishing a quick genetic diagnosis of ID would allow early intervention and better clinical management, thus improving the quality of life of these patients and their families.

Diferencias en el estilo atribucional y de la autoestima en una muestra de pacientes delirantes / Comparative analysis of attributional and self-esteem in a sample of patients with delusions and control subjets

Introduction The attributional along with the self-esteem (that plays a central role in the development and maintenance of the pathological state) is a very important mediating element in the delusion, so we find the necessity to realise basic studies of these processes. In the field of psychology, and mainly in the personality area, the atributional has a great relevance, when understanding the causal attributions like mechanisms of facing that guide the conduct of the subject. In this way, we see the importance that supposes the study of the dysfunctional attribution to be able to replace it on the other adaptive, mainly in the pathologies where delusions beliefs exist. In the present investigation the influence has been analyzed that carries out the variable attributional and the self-esteem in the delusional ideas (defined by the 4th edition of the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders [DSM-IV] as <

Introducción El estilo atribucional y la autoestima (que cumple un papel central en el desarrollo y mantenimiento del estado patológico) son elementos mediadores muy importantes en el delirio. De ahí la necesidad de realizar estudios básicos de dichos procesos. En el campo de la psicología, y en concreto en el área de personalidad, el estilo atribucional es de gran relevancia al entender las atribuciones causales como mecanismos de afrontamiento que guían la conducta del sujeto. Por ello, la importancia que supone el estudio de la atribución disfuncional para poder sustituirla por otra adaptativa, sobre todo en las patologías donde existen creencias delirantes. En la presente investigación se ha analizado el papel que desempeñan la variable estilo atribucional y la autoestima en las ideas del irantes en una muestra de pacientes delirantes en comparación con un grupo control. Pacientes y métodos En esta investigación se ha examinado la autoestima y los sesgos atribucionales en una muestra de 20 pacientes delirantes (85% son hombres y 15% mujeres de edad media de 36.20 años) ingresados en la unidad de Rehabilitación de un Hospital Psiquiátrico de Santiago de Compostela (España) y se ha comparado con 40 sujetos control normales igualados en edad y sexo con el grupo experimental que no poseen historia psiquiátrica, ni ningún trastorno que requiera tratamiento. Se trata de un estudio comparativo, observacional, transversal y homodémico según la clasificación propuesta por Feinstein y con un diseño de casos y controles. Los instrumentos aplicados en el estudio fueron: a) la Escala de Autoestima de Rosenberg (Rosenberg Self-esteem Scale, EA), b) el Cuestionario de Estilo Atribucional (Attributional Questionnaire, ASQ) y c) la Escala de Síndrome Positivo y Negativo en la Esquizofrenia (Positive and Negative Syndrome Scale for Schizophrenia, PANSS). Todos los instrumentos empleados para el estudio cuentan con sus correspondientes datos de fiabilidad y validez. Resultados Los resultados de esta investigación muestran que los pacientes delirantes realizaron atribuciones más externas para los eventos negativos que el grupo control normal, y más internas para los positivos. Los pacientes delirantes realizaron una atribución causal en estabilidad y globalidad para los sucesos negativos similar a la de los normales. Sin embargo, ante eventos positivos se han encontrado diferencias significativas entre ambos grupos en relación con la estabilidad, no así para la globalidad. Asimismo, los pacientes delirantes, al igual que el grupo control normal, manifestaron una alta autoestima. Conclusión La hipótesis planteada por Bentall no se ha podido constatar en esta investigación, ya que al analizar la variable autoestima observamos que sus puntuaciones son similares al grupo control de sujetos normales. Según el estilo atribucional, se concluye que los sujetos delirantes tienden a culpar por sus fallos y errores a las demás personas o a otras circunstancias. Por el contrario, cuando ellos tienen éxito en alguna situación, consideran que se debe a ellos mismos, y atribuyen los eventos favorables a nivel interno. Las conclusiones del análisis de la dimensión globalidad, la cual determina la generalización temporal de la expectativa, no cumplen la hipótesis en la cual se afirmaba que los sujetos delirantes, al igual que los normales, realizaban atribuciones excesivamente globales tanto para hechos positivos como para negativos, pero no manifiestan un sesgo exagerado hacia la excesiva globalidad.

Alteraciones de la esfera emocional y el control de los impulsos en la enfermedad de Parkinson / Disorders affecting the emotional sphere and impulse control in Parkinson’s disease

Introducción. La enfermedad de Parkinson (EP) se asocia a síntomas emocionales y conductuales que contribuyen a la morbilidad y pérdida de calidad de vida de los pacientes. Entre ellos destacan la depresión, la ansiedad y el trastorno del control de los impulsos. Desarrollo. El correcto abordaje de la EP pasa por reconocer y tratar diversos síntomas neuropsiquiátricos. Los trastornos afectivos pueden constituir síntomas iniciales de la enfermedad, tienen elevada prevalencia y una etiopatogenia compleja. Los trastornos del control de los impulsos no suelen ser una queja espontánea del paciente, por lo que la indagación acerca de estos síntomas puede ser la única forma de detectar y manejar un serio problema sociofamiliar. El tratamiento farmacológico de estos trastornos es difícil, al tener que preservar el control de los síntomas motores. El apoyo psicológico desde etapas tempranas y a lo largo del proceso evolutivo de la EP resulta fundamental. Conclusiones. Es necesario que el neurólogo y profesionales implicados en el tratamiento de los pacientes con EP estén atentos a la aparición de las manifestaciones emocionales y conductuales de esta enfermedad. Ello redundará en un correcto tratamiento del paciente y una mejor adaptación de su ntorno familiar y social (AU)

Introduction. Parkinson’s disease (PD) is associated with mood and behavioral symptoms contributing to morbidity and reduced quality of life of the patients. Most characteristic are depression, anxiety and impulse control disorder. Development. Identification and treatment of neuropsychiatric symptoms is necessary for an appropriate management of PD. Affective symptoms may be the initial manifestation of PD, are highly prevalent and pathogenically complex. Impulse control disorders are usually not a spontaneous complaint, so asking about these symptoms may be the only way to detect and treat a serious socio-familial problem. Pharmacological treatment of these manifestations is difficult to balance with an adequate control of motor symptoms. Psychological support from early stages and throughout the evolution of PD is fundamental. Conclusions. Neurologist and other healthcare professionals treating PD patients need to be aware of behavioral and emotional manifestations of the disease. This will lead to an appropriate patient management and better adaptation of the familial and social situation (AU)

Estudio de la satisfacción asistencial de una población gerontológica gallega / Study on the attending satisfaction in a Galician gerontologic population

Presentamos un estudio en el que analizamos la satisfacción asistencial y la calidad de vida en un colectivo de mayores. Metodología: Se utilizan dos cuestionarios estandarizados para evaluar ambos conceptos, a través de un muestreo aleatorio en el que se valoró a 692 sujetos. Resultados y conclusiones: La población evaluada manifiesta un elevado nivel de satisfacción con la atención recibida y muestra una elevada valoración de su calidad de vida a pesar de la aparición de ciertos problemas

We present a work in which attending satisfaction and quality of life in an elderly group are analized. Methology: Two standarized questionnaires are used to evaluate both concepts through a random sampling in which 692 subjects were assessed. Results: The evaluated subjects show a high level of satisfaction with the attention received and also express a high assessment of their quality of life

Formación para gerocultores: influencia en sus niveles de ansiedad / Formation for caregivers: influence on their anxiety levels

En los centros gerontológicos, la mayor carga asistencial recae sobre los auxiliares de enfermería, profesionales a menudo poco formados para los nuevos retos asistenciales como las elevadas tasas de dependencia o de demencia en estos centros. Esta situación suele desembocar en unos cuidados de una calidad mejorable y en un elevado nivel de ansiedad en los cuidadores. Creemos que los cuidados pueden ser mejorados; y la ansiedad, paliada gracias a la formación, a través de la cual capacitamos al cuidador para una adecuada atención de calidad y le proporcionamos las claves para el manejo emocional del cuidado (AU)

Evolución del Programa de Formación Universitario de la Universidad de Santiago de Compostela: IV Ciclo Universitario / Formation Universitary Program's Evolution at Santiago de Compostela University: IV Universitary Series

Todos los programas y sistemas educativos y de formación deben adaptarse al proceso dinámico y cambiante que imprime la sociedad del nuevo siglo. Una situación parece evidente: en los últimos cursos se han multiplicado en España los denominados programas universitarios para personas mayores por parte de diversas universidades y con diferentes denominaciones. El interés por los mismos se demuestra a través de los varios encuentros celebrados en los últimos años para analizar y debatir sobre tales programas. La Universidad de Santiago de Compostela viene impartiendo desde el año académico 1997-98 una serie de cursos dirigidos a las personas mayores de 55 años, que en su conjunto forman lo que en dicha Universidad se conoce como IV Ciclo Universitario. En el presente trabajo se describe la evolución de dicho programa a lo largo de estos cinco años (AU)