ABSTRACT
O síndrome de CHARGE (SC; #OMIM 214800) é um síndromegenético raro, com uma incidência estimada de1/8.500 a 1/12.000. A designação CHARGE representa o acrónimo das características mais frequentes do síndrome, coloboma, heart disease, atresia choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, and ear abnormalities. O SC é na grande maioria dos casos de natureza esporádica. Embora as evidências sugerissem uma causa genética, a etiologia permaneceu desconhecida até recentemente quando foram identificadas mutações no gene CHD7, localizado no cromossoma 8q12, responsáveis pelo SC em dois terços da população testada. O diagnóstico pré-natal de algumas das malformações presentes no SC é possível. No entanto, o diagnóstico pré-natal ecográfico do SC não é fácil, a não ser que haja um alto índice de suspeita, como feto afectado em gestação anterior e presença de hidrâmnios. A recente descoberta do gene CHD7 terá um importante impacto no diagnóstico, aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal. Os autores descrevem uma gravidez gemelar monozigótica, em que os recém-nascidos apresentaram quadro clínico compatível com SC
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