Parkinsonian motor impairment predicts personality domains related to genetic risk and treatment outcomes in schizophrenia.

Identifying endophenotypes of schizophrenia is of critical importance and has profound implications on clinical practice. Here we propose an innovative approach to clarify the mechanims through which temperament and character deviance relates to risk for schizophrenia and predict long-term treatment outcomes. We recruited 61 antipsychotic naïve subjects with chronic schizophrenia, 99 unaffected relatives, and 68 healthy controls from rural communities in the Central Andes. Diagnosis was ascertained with the Schedules of Clinical Assessment in Neuropsychiatry; parkinsonian motor impairment was measured with the Unified Parkinson's Disease Rating Scale; mesencephalic parenchyma was evaluated with transcranial ultrasound; and personality traits were assessed using the Temperament and Character Inventory. Ten-year outcome data was available for ~40% of the index cases. Patients with schizophrenia had higher harm avoidance and self-transcendence (ST), and lower reward dependence (RD), cooperativeness (CO), and self-directedness (SD). Unaffected relatives had higher ST and lower CO and SD. Parkinsonism reliably predicted RD, CO, and SD after correcting for age and sex. The average duration of untreated psychosis (DUP) was over 5 years. Further, SD was anticorrelated with DUP and antipsychotic dosing at follow-up. Baseline DUP was related to antipsychotic dose-years. Further, 'explosive/borderline', 'methodical/obsessive', and 'disorganized/schizotypal' personality profiles were associated with increased risk of schizophrenia. Parkinsonism predicts core personality features and treatment outcomes in schizophrenia. Our study suggests that RD, CO, and SD are endophenotypes of the disease that may, in part, be mediated by dopaminergic function. Further, SD is an important determinant of treatment course and outcome.

[Metabolism of N-acetyl-L-aspartate: its diagnostic and prognostic value]. / Metabolismo del N-acetil-L-aspartato: valor diagnostico y pronostico.

AIMS: To analyse the clinical involvement of the amino acid N-acetyl-L-aspartate (NAA) and the peptide N-acetyl-aspartyl-glutamate (NAAG) regarding their diagnostic and prognostic value by means of magnetic resonance spectroscopy. To conduct a review of the metabolism of NAA and NAAG, bearing in mind their chemical structure and physiology, in terms of the variations in their concentration and the correlation with the clinical features. DEVELOPMENT: The review is divided into two parts: in one it was found that the only site where NAA synthesis takes place is in the neuronal mitochondria, while the second part addresses magnetic resonance and, especially, spectroscopic techniques. An array of pathologies were analysed in search of criteria that allow diagnostic and prognostic guidelines. CONCLUSIONS: The study of the most abundant amino acid in the central nervous system (NAA) together with a product of its metabolism, NAAG, allows the diagnosis and follow-up of a variety of pathologies. At the same time, it makes it easier to obtain data about the density of the cell population and its vitality, thus also providing access to the functional status of the synapses.

TITLE: Metabolismo del N-acetil-L-aspartato: valor diagnostico y pronostico.Objetivos. Analizar la implicacion clinica del aminoacido N-acetil-L-aspartato (NAA) y el peptido N-acetil-aspartil-glutamato (NAAG) en relacion con su valoracion diagnostica y pronostica mediante espectroscopia de resonancia magnetica. Realizar una revision del metabolismo del NAA y del NAAG, considerando su estructura quimica y fisiologia, en relacion con las variaciones de su concentracion y en correlacion con la clinica. Desarrollo. La revision se divide en dos partes: en una se comprobo que el unico sitio de sintesis del NAA es la mitocondria neuronal, y del NAAG, el citoplasma neuronal; la segunda parte aborda las tecnicas de resonancia magnetica y, particularmente, la espectroscopia. Se analizan diversas patologias en busca de criterios que posibiliten obtener pautas diagnosticas y pronosticas. Conclusiones. El estudio del aminoacido mas abundante del sistema nervioso central (NAA) junto con un producto de su metabolismo, el NAAG, permite en patologias de diversos origenes su diagnostico y seguimiento y facilita la obtencion de datos de densidad de la poblacion celular y vitalidad de esta, de manera que se accede, ademas, al estado funcional de las sinapsis.

Metabolismo del N-acetil-L-aspartato: valor diagnóstico y pronóstico / Metabolism of N-acetyl-L-aspartate: its diagnostic and prognostic value

Objetivos. Analizar la implicación clínica del aminoácido N-acetil-L-aspartato (NAA) y el péptido N-acetil-aspartil-glutamato (NAAG) en relación con su valoración diagnóstica y pronóstica mediante espectroscopia de resonancia magnética. Realizar una revisión del metabolismo del NAA y del NAAG, considerando su estructura química y fisiología, en relación con las variaciones de su concentración y en correlación con la clínica. Desarrollo. La revisión se divide en dos partes: en una se comprobó que el único sitio de síntesis del NAA es la mitocondria neuronal, y del NAAG, el citoplasma neuronal; la segunda parte aborda las técnicas de resonancia magnética y, particularmente, la espectroscopia. Se analizan diversas patologías en busca de criterios que posibiliten obtener pautas diagnósticas y pronósticas. Conclusiones. El estudio del aminoácido más abundante del sistema nervioso central (NAA) junto con un producto de su metabolismo, el NAAG, permite en patologías de diversos orígenes su diagnóstico y seguimiento y facilita la obtención de datos de densidad de la población celular y vitalidad de ésta, de manera que se accede, además, al estado funcional de las sinapsis (AU)

Aims. To analyse the clinical involvement of the amino acid N-acetyl-L-aspartate (NAA) and the peptide N-acetyl-aspartylglutamate (NAAG) regarding their diagnostic and prognostic value by means of magnetic resonance spectroscopy. To conduct a review of the metabolism of NAA and NAAG, bearing in mind their chemical structure and physiology, in terms of the variations in their concentration and the correlation with the clinical features. Development. The review is divided into two parts: in one it was found that the only site where NAA synthesis takes place is in the neuronal mitochondria, while the second part addresses magnetic resonance and, especially, spectroscopic techniques. An array of pathologies were analysed in search of criteria that allow diagnostic and prognostic guidelines. Conclusions. The study of the most abundant amino acid in the central nervous system (NAA) together with a product of its metabolism, NAAG, allows the diagnosis and follow-up of a variety of pathologies. At the same time, it makes it easier to obtain data about the density of the cell population and its vitality, thus also providing access to the functional status of the synapses (AU)

Detection, Assessment, and Management of Schizophrenia in an Andean Population of South America: Parkinsonism Testing and Transcranial Ultrasound as Preventive Tools.

Schizophrenia is a debilitating psychiatric illness that is among the world's top 10 causes of long-term disability, affecting people who are just entering the peak of social, economic, and intellectual productivity. Such functional loss is particularly relevant in indigenous communities, which rely on change in functional status (rather than on the presence of symptoms) to identify mental illness. Particularly among the indigenous communities of Latin America, the gap between mental health need and availability of resources to reduce the burden has been judged "a case of outrageous exclusion." For more than a decade, as part of the Investigation of Movement Abnormalities and Genetic of Schizophrenia study, the authors have been studying vulnerability markers (genetic, motor, imaging, and neuropsychological differences) for schizophrenia in a remote, indigenous population in rural northern Argentina. In this article, the authors discuss the implementation of a task-shifting paradigm resulting in more proficient identification and referral of individuals with untreated psychosis and a severalfold reduction in the duration of untreated psychosis, with very high retention rates (70%) and treatment adherence during a decade in a rural environment. The authors also propose to use transcranial ultrasound screening and testing for parkinsonism at illness onset before introduction of neuroleptics as potentially useful markers in determining illness severity, negative symptomatology, and tolerance to antipsychotic treatment/refractoriness.

Valor del ultrasonido de hombro en el síndrome de pinzamiento anterior / Anterior impingement syndrome: sonography of the shoulder

Propósito. El síndrome de pinzamiento anterior de Goldwaith es de menor frecuencia que el superior, es suma importancia de identificación por métodos de imágenes debido a que los síntomas y el tratamiento son diferentes. Material y método. Se utiliza un equipo ATK HDI 3000, estudiando 450 pacientes entre enero de 2001 y junio de 2003, detectando 29 casos de pinzamiento anterior. Se usaron transductores de 5-7,5 MHz y 10-12 MHz. El espacio coracohumeral tomado como normal varió entre 5 y 11 mm. Resultados. Se encontraron 15 desgarros subescapulares, 12 parciales, 3 totales, 4 luxaciones subluxaciones. Conclusión. El ultrasonido no solo muestra la anatomía y patología del espacio coracohumeral, sino también las relaciones dinámicas

Valor del ultrasonido de hombro en el síndrome de pinzamiento anterior / Anterior impingement syndrome: sonography of the shoulder

Propósito. El síndrome de pinzamiento anterior de Goldwaith es de menor frecuencia que el superior, es suma importancia de identificación por métodos de imágenes debido a que los síntomas y el tratamiento son diferentes. Material y método. Se utiliza un equipo ATK HDI 3000, estudiando 450 pacientes entre enero de 2001 y junio de 2003, detectando 29 casos de pinzamiento anterior. Se usaron transductores de 5-7,5 MHz y 10-12 MHz. El espacio coracohumeral tomado como normal varió entre 5 y 11 mm. Resultados. Se encontraron 15 desgarros subescapulares, 12 parciales, 3 totales, 4 luxaciones subluxaciones. Conclusión. El ultrasonido no solo muestra la anatomía y patología del espacio coracohumeral, sino también las relaciones dinámicas (AU)

Utilidad de la RM ultra-rápida en el diagnóstico de la patología fetal / Diagnostic value of ultrafast fetal MRI

Propósito: presentación de casos con patología fetal estudiados mediante secuencias ultrarrápidas de RM. Material y métodos: se estudiaron 12 pacientes (14 fetos) cursando el 2º y 3º trimestre de embarazo con US y RM obstétricas. Para la RM se implementaron secuencias ultrarrápidas (Half Fourier Single Shot Turbo SE, HASTE). No se implementó sedación materna ni fetal. Resultados: los hallazgos de los 12 casos con anomalías fetales fueron: quistes por duplicación intestinal (n=1), estenosis pieloureteral y displasia multiquística renal (n=1), atresia esofágica (n=1), síndrome acárdico-anencefálico (n=1), holoprosencefalia semilobar (n=1), hernia diafragmática congénita (n=1), malformación adenomatoidea quística (n=1), onfalocele asociado a escoliosis (n=1), gastrosquisis (n=1), estenosis duodenal (n=1), teratoma cervical (n=1) y atresia ureteral (n=1). Conclusión: las secuencias ultrarrápidas permiten es estudio por RM de pacientes cursando el 2º/3º trimestre del embarazo, sin requerimiento de sedación. Se utiliza como complemento de US para la confirmación de anomalías fetales. La información aportada permite la toma de decisiones terapéuticas adecuadas

Utilidad de la RM ultra-rápida en el diagnóstico de la patología fetal / Diagnostic value of ultrafast fetal MRI

Propósito: presentación de casos con patología fetal estudiados mediante secuencias ultrarrápidas de RM. Material y métodos: se estudiaron 12 pacientes (14 fetos) cursando el 2º y 3º trimestre de embarazo con US y RM obstétricas. Para la RM se implementaron secuencias ultrarrápidas (Half Fourier Single Shot Turbo SE, HASTE). No se implementó sedación materna ni fetal. Resultados: los hallazgos de los 12 casos con anomalías fetal

Invaginación intestinal en adultos: diagnóstico mediante el uso de TC y US, correlación imagenológica-quirúrgica-patológica / Intussusception in adults: US and CT findings

La invaginación intestinal es la penetración de una porción intestinal en otra adyacente. Es poco frecuente en adultos y en un 80-90 por ciento de los casos es de origen tumoral. Clínicamente se manifiesta como una obstrucción. A propósito de cuatro casos, los autores destacan las características más relevantes de ésta entidad, la utilidad de la tomografía computada (TC) y el ultrasonido (US) para su diagnóstico y posterior confirmación quirúrgico-patológica. En TC existen tres patrones diferentes que reflejan su severidad y duración: el signo de Target, masa en forma de salchicha y masa reniforme. Los patrones ecográficos son el pseudorriñón, rosquilla y luna creciente, siendo éste último, el único signo ecográfico distintivo de ésta enfermedad. La presencia de flujo Doppler sugiere que la intususcepción podría ser reducida. La presencia de fluído peritoneal significa isquemia e irreductibilidad. Tanto la TC como el US demuestran ser métodos sensibles y específicos en el diagnóstico, definición de la etiología y evaluación de las complicaciones

Invaginación intestinal en adultos: diagnóstico mediante el uso de TC y US, correlación imagenológica-quirúrgica-patológica / Intussusception in adults: US and CT findings

La invaginación intestinal es la penetración de una porción intestinal en otra adyacente. Es poco frecuente en adultos y en un 80-90 por ciento de los casos es de origen tumoral. Clínicamente se manifiesta como una obstrucción. A propósito de cuatro casos, los autores destacan las características más relevantes de ésta entidad, la utilidad de la tomografía computada (TC) y el ultrasonido (US) para su diagnóstico y posterior confirmación quirúrgico-patológica. En TC existen tres patrones diferentes que reflejan su severidad y duración: el signo de Target, masa en forma de salchicha y masa reniforme. Los patrones ecográficos son el pseudorriñón, rosquilla y luna creciente, siendo éste último, el único signo ecográfico distintivo de ésta enfermedad. La presencia de flujo Doppler sugiere que la intususcepción podría ser reducida. La presencia de fluído peritoneal significa isquemia e irreductibilidad. Tanto la TC como el US demuestran ser métodos sensibles y específicos en el diagnóstico, definición de la etiología y evaluación de las complicaciones (AU)

Estudio anátomo-tomográfico correlativo del trasfondo de la fosa pterigomaxilar aplicado a la microcirugía transantromaxilar / Anatomic and tomographic appearence of the pterygomaxilar fossa and related spuees applique to transantromaxilar microsurgery

Por cuanto los autores se fijan como objetivo, exponer los fundamentos bioestructurales aplicados a la interpretación de la microcirugía transantromaxilar de la FPP, desarrollan la investigación en material cadavérico y en estudios por imágenes seccionantes en el vivo. La interpretación de topografía, situación, ubicación y particularidades regionales otorga como resultado, la posibilidad de sistematizar todos los elementos conexos al diseño de la vía y demostrarlos en una secuencia de: cabezas óseas, huesos aislados, tacos óseos y reconocimientos de partes blandas. Para ello, la sección y disección adecuada son la metodología empleada. Los resultados del estudio del material cadavérico y sus conclusiones se correlacionan con imágenes tomográficas de individuos sin patología aparente regional, a fin de efectuar un aporte de una anatomía quirúrgica aplicada y demostrativa de las indicaciones, trayecto y destino del abordaje. Hipotéticamente, por el entorno anatómico, se plantea la factibilidad de la extensión de la vía a otras regiones

Estudio anátomo-tomográfico correlativo del trasfondo de la fosa pterigomaxilar aplicado a la microcirugía transantromaxilar / Anatomic and tomographic appearence of the pterygomaxilar fossa and related spuees applique to transantromaxilar microsurgery

Por cuanto los autores se fijan como objetivo, exponer los fundamentos bioestructurales aplicados a la interpretación de la microcirugía transantromaxilar de la FPP, desarrollan la investigación en material cadavérico y en estudios por imágenes seccionantes en el vivo. La interpretación de topografía, situación, ubicación y particularidades regionales otorga como resultado, la posibilidad de sistematizar todos los elementos conexos al diseño de la vía y demostrarlos en una secuencia de: cabezas óseas, huesos aislados, tacos óseos y reconocimientos de partes blandas. Para ello, la sección y disección adecuada son la metodología empleada. Los resultados del estudio del material cadavérico y sus conclusiones se correlacionan con imágenes tomográficas de individuos sin patología aparente regional, a fin de efectuar un aporte de una anatomía quirúrgica aplicada y demostrativa de las indicaciones, trayecto y destino del abordaje. Hipotéticamente, por el entorno anatómico, se plantea la factibilidad de la extensión de la vía a otras regiones