ABSTRACT
PURPOSE: To present the results of the clinical and molecular analyses of a familial case of Wolfram Syndrome (WFS) associated with a novel ocular anomaly. METHODS: Full ophthalmologic examination was performed in two WFS siblings. Visante OCT imaging was used for assessing anterior segment anomalies. Genetic analysis included PCR amplification and exon-by-exon nucleotide sequencing of the WFS1 gene. RESULTS: Ocular anomalies in both affected siblings included congenital cataract, glaucoma, and optic atrophy. Interestingly, microspherophakia, a feature that has not been previously associated with WFS, was observed in both siblings. Genetic analysis disclosed a novel c.1525_1539 homozygous deletion in exon 8 of WFS1 in DNA from both affected patients. CONCLUSIONS: The recognition of microspherophakia in two siblings carrying a novel WFS1 mutation expands the clinical and molecular spectrum of Wolfram syndrome.
Subject(s)
Chromosomes, Human, Pair 4/genetics , Eye Abnormalities/genetics , Lens, Crystalline/abnormalities , Membrane Proteins/genetics , Sequence Deletion , Wolfram Syndrome/genetics , Adolescent , Base Sequence , Exons/genetics , Eye Abnormalities/diagnosis , Female , Humans , Molecular Sequence Data , Pedigree , Polymerase Chain Reaction , Siblings , Tomography, Optical Coherence , Wolfram Syndrome/diagnosis , Young AdultABSTRACT
El propósito fundamental de los estudios de imagen es definir la localización precisa de la lesión y evaluar su agresividad. Con objeto de determinar la relación entre la apariencia radiológica y la agresividad, se realizo un escrutinio en forma ciega por dos observadores de cuatro parámetros de imagen en 60 lesiones no ganglionares de cuello estudiada por tomografía computada. Se evaluó la extensión, contorno, reforzamiento y lesión vascular, asignando un valor a cada característica empleando una escala ordinal. Estos parámetros fueron correlacionados con los diagnósticos definitivos clasificados en congénitos, inflamatorios, tumores benignos y tumores malignos. Se empleo la prueba Rho de Spearman, la Formula Kappa, y la Prueba T para análisis estadístico. La presentación mas común de las lesiones fue la de un solo espacio cervical. Se encontraron contornos infiltrantes en el 83 por ciento de las lesiones inflamatorias, el 63 por ciento de los tumores malignos y el 27 por ciento de los tumores benignos. Se observo contornos no infiltrantes en el 37 por ciento de los tumores malignos. Hubo lesión vascular en 6 casos. Se concluye que el contorno es el parámetro radiológico que mayor correlación tiene con la agresividad y que la TC porporciona información anatómica substancial para una valoraicón terapéutica
