ABSTRACT
Genetic heterogeneity has made the identification of genes related to hearing impairment a challenge. In the absence of a clear phenotypic aetiology, recurrence risk estimates are often based on family segregation and may be imprecise. We profiled by oligonucleotide array-CGH patients presenting non-syndromic hearing loss with presumptive autosomal recessive (n = 50) or autosomal dominant (n = 50) patterns of inheritance. Rare copy number variants (CNVs) were detected in 12 probands; four of the detected CNVs comprised genes previously associated with hearing loss (POU4F3, EYA4, USH2A, and BCAP31) and were considered causative, stressing the contribution of genomic imbalance to non-syndromic deafness. In six cases, segregation of the CNVs in pedigrees excluded them as causative. In one case, segregation could not be investigated, while in another case, a point mutation likely explains the phenotype. These findings show that the presumptive patterns of inheritance were incorrect in at least two cases, thereby impacting genetic counselling. In addition, we report the first duplication reciprocal to the rare ABCD1, BCAP31, and SLC6A8 contiguous deletion syndrome; as with most microduplication syndromes, the associated phenotype is much milder than the respective microdeletion and, in this case, was restricted to hearing impairment.
ABSTRACT
Neste estudo clínico o enflurano, isoflurano e o halotano foram usados como agentes de induçäo através do método quantitativo de anestesia. Participaram do estudo 60 pacientes adultos, de ambos os sexos (20 em cada grupo), estado físico I ou II (ASA), sem doença cardiopulmmonar, e escalados para diferentes tipos de cirurgia. Diazepam foi usado como medicaçäo pré-anestésica em todos os casos, por via oral, na dose de 0,2 a 0,4 mg.Kg-1. As pressöes arteriais sistólica e diastólica, a freqüência cardíaca, bem como o relaxamento muscular foram os parâmetros básicos de avaliaçäo da facilidade ou näo da intubaçäo orotraqueal. Ao mesmo tempo foram medidos os volumes gastos de anestésicos, bem como o fluxo de oxigênio administrado por um período mínimo de 3 min, pequena dose de tiopental sódico, seguida de dose paralisante de relaxante muscular, precediam o fechamento do sistema de inalaçäo; após a dose inicial (priming), duas outras doses foram injetadas no ramo expiratório do sistema de inalaçäo nos minutos 1 e 4. A média de idade dos pacientes foi de 36,7 ñ 10,8 anos no grupo do enflurano, 41,5 ñ 9,9 anos no grupo do isoflurano, 41,5 ñ 9,9 anos no grupo do isoflurano e 40,6 ñ 10,6 anos no grupo do halotano. A dose média de diazepam foi de 0,22 ñ 0,09mg.Kg-1 no grupo do enflurano, 0,25 ñ 0,10 mg.Kg-1 no grupo do isoflurano e 0,23 ñ 0,07 mg.Kg-1 no grupo do halotano. A dose média de tiopental sódico para a hipnose dos pacientes foi de 1,35 ñ 0,15 mg.Kg-1 no grupo do enflurano, 1,4 ñ 0,11 mg.Kg-1 no grupo do halotano. O brometo de pancurônio foi usado nas quantidades de 0,086 ñ 0,005 mg. Kg-1 0,079 ñ 0,007 mg.Kg-1 e 0,08 ñ 0,006 mg.Kg-1 respectivamente nos grupos do enflurano, isoflurano e halotano. O fluxo médio de oxigênio empregado foi cerca de 260,0 ñ 38,3 ml.min-1 no grupo do isoflurano e 250,0 ñ 53,8 ml.min-1 no grupo do halotano...
Subject(s)
Adult , Humans , Male , Female , Anesthesia, Inhalation/methods , Enflurane , Bronchial Spasm/etiology , Halothane , Intubation, Intratracheal/adverse effects , Isoflurane , Diazepam , Preanesthetic MedicationABSTRACT
O autor, partindo da etimologia do vocabulo identidade e da revisao de bibliografia tece consideracoes sobre a essencia do seu significado. Relaciona identidade e personalidade, salientando, a partir dos conceitos expressos por varios autores, a importancia da personalidade social. Estuda, a partir dai, o momento historico que esta sendo atravessado, e sugere que o estado de consciencia e a cronotopognose, reais, dependem do conhecimento e da participacao atuante de cada um nas transformacoes urgentes e necessarias para a preservacao da identidade pessoal e social
