Early screening of reading and writing difficulties in the first grade - a pilot study / Triagem de identificação precoce de dificuldades de leitura e de escrita para o primeiro ano escolar - projeto piloto

ABSTRACT Purpose: to investigate the effectiveness of an early identification screening based on the Dynamic Indicators of Basic Early Literacy Skills (DIBELS) test, 6th edition, to early identify first graders at risk of dyslexia. Methods: the sample comprised 34 children assessed at two moments - the screening was conducted while they were in the first grade, while a word dictation was used when they were in the second grade. The data were analyzed with Pearson's correlation test, linear regression analysis, and ANOVA, with a p-value ≤ 0.05. Results: the results provide evidence that agrees with other studies in that children with signs of risk of dyslexia differ from children with typical development in terms of less phonological skills and that these differences are already present at the beginning of the literacy process. Conclusion: the early screening allows for the identification of the risk factors for dyslexia, making it possible to implement preventive and personalized phonological skills training to make the literacy process easier.

RESUMO Objetivo: investigar a eficácia de uma triagem de identificação precoce baseada no teste Dibels 6th Edition, a fim de identificar precocemente crianças do primeiro ano escolar com risco para Dislexia. Métodos: a amostra foi constituída por 34 crianças avaliadas em dois momentos, sendo a triagem realizada enquanto estavam no primeiro ano do ensino fundamental e um ditado de palavras quando estavam no segundo ano. Para a análise dos dados foram aplicados os testes de Correlação de Pearson, Análise de Regressão Linear e ANOVA com valor de p≤0,05. Resultados: os resultados forneceram evidências convergentes com outros estudos de que crianças com sinais de risco para Dislexia diferem das crianças com desenvolvimento típico em termos de reduzida habilidade fonológica e que essas diferenças já estão presentes no início do processo de alfabetização. Conclusão: a triagem de identificação precoce permite a identificação dos fatores de risco para Dislexia, tornando possível implementar treino preventivo e personalizado de habilidades fonológicas que facilitará o processo de alfabetização.

Opinião dos pais sobre a voz, características de comportamento e de personalidade de seus filhos / Parents opinion on the voice and on behavior and personality characteristics of their children

OBJETIVO: verificar como os pais percebem e descrevem seus filhos com relação à voz e às características de comportamento e personalidade. MÉTODOS: participaram do estudo 66 pais de crianças entre 6 e 9 anos, de ambos os sexos, os quais responderam a um questionário com 28 questões que investigavam características de voz, comportamento e personalidade de seus filhos. RESULTADOS: os resultados indicaram que a maioria dos pais (90,9 por cento) se mostra satisfeita com o som da voz de seu filho(a). Somente 9,1 por cento dos pais caracterizaram a voz de seu filho como sendo pior que a das demais crianças e 31,8 por cento achou que seu filho(a) fala muito mais se comparado aos colegas. Aproximadamente um quarto (22,7 por cento) dos pais observou que o volume de voz utilizado por seus filhos é aumentado. Os pais que caracterizaram seus filhos como sendo mais falantes também perceberam a voz deles como sendo mais aguda (p=0,013). O volume de voz aumentado mostrou correlação positiva com agitação (p=0,044), inquietação (p=0,005), sociabilidade (p=0,021), menos quantidade de horas dormidas (p=0,013) e extroversão (p=0,014). Crianças caracterizadas como sendo mais calmas (p=0,011) e menos argumentativas (p=0,044) são também menos falantes na comparação com outras crianças. CONCLUSÃO: em geral, os pais parecem perceber características vocais em seus filhos, têm forte tendência a considerar seus filhos sensíveis, observadores e exigentes quanto a si mesmos, além de perceberem relação entre volume de voz e características de comportamento e personalidade.

PURPOSE: to check how parents perceive and describe their children with 'regard to their voice and behavior and personality traits. METHODS: the study involved the participation of 66 parents of children between 6 and 9 year old, from both genders, who answered a questionnaire with 28 questions addressing voice, behavior and personality traits of their children. RESULTS: results indicated that the majority of the parents (90.9 percent) perceived themselves satisfied with the sound of their child's voice. Only 9.1 percent of the parents characterized the voice of their child as being worse than other children and 31.8 percent felt that their child speaks more compared to his/her friends. Approximately a quarter (22.7 percent) of the parents observed that the voice volume used by their children is higher. The parents that characterized their children as being more talkative also perceived their voices as having a higher pitch (p=0.013). The increased voice volume showed a positive correlation with agitation (0.044), restlessness (0.005), sociability (0.021), less hours of sleep (0.013) and extroversion (0.014). Children characterized as being calmer (p=0.011) and less argumentative (p=0.044) were also seen as less talkative compared to other children. CONCLUSION: in general, the parents seem to notice vocal traits in their children, they have a strong trend to consider their children as sensitive, observant and demanding in relation to themselves, in addition to noting a relationship among voice volume and behavior and personality traits.

Mutations in GRIN2A and GRIN2B encoding regulatory subunits of NMDA receptors cause variable neurodevelopmental phenotypes.

N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors mediate excitatory neurotransmission in the mammalian brain. Two glycine-binding NR1 subunits and two glutamate-binding NR2 subunits each form highly Ca²(+)-permeable cation channels which are blocked by extracellular Mg²(+) in a voltage-dependent manner. Either GRIN2B or GRIN2A, encoding the NMDA receptor subunits NR2B and NR2A, was found to be disrupted by chromosome translocation breakpoints in individuals with mental retardation and/or epilepsy. Sequencing of GRIN2B in 468 individuals with mental retardation revealed four de novo mutations: a frameshift, a missense and two splice-site mutations. In another cohort of 127 individuals with idiopathic epilepsy and/or mental retardation, we discovered a GRIN2A nonsense mutation in a three-generation family. In a girl with early-onset epileptic encephalopathy, we identified the de novo GRIN2A mutation c.1845C>A predicting the amino acid substitution p.N615K. Analysis of NR1-NR2A(N615K) (NR2A subunit with the p.N615K alteration) receptor currents revealed a loss of the Mg²(+) block and a decrease in Ca²(+) permeability. Our findings suggest that disturbances in the neuronal electrophysiological balance during development result in variable neurological phenotypes depending on which NR2 subunit of NMDA receptors is affected.