ABSTRACT
The coexistence of linear porokeratosis (LP) and disseminated superficial actinic porokeratosis (DSAP) in a 3-year-old girl with a family history of DSAP is presented. Happle proposed loss of heterozygosity (LOH) to explain the origin of this unusual phenomenon. Homozygosity would explain why lesions in LP are far more pronounced than those of the associated heterozygous DSAP lesions. LOH would also explain the early age of presentation of the linear lesions, the family history of DSAP, and why LP cases are particularly prone to malignant transformation. This case is also important for molecular studies because of the presence of heterozygous and homozygous mutated cells in the same patient and the familial occurrence of the heterozygous form of the disease.
Subject(s)
Genetic Predisposition to Disease , Loss of Heterozygosity , Porokeratosis/diagnosis , Child, Preschool , Diagnosis, Differential , Female , Humans , Porokeratosis/complications , Porokeratosis/genetics , Porokeratosis/pathologyABSTRACT
La pustulosis neonatal por Malassezia furfur es una erupción papulopustulosa no folicular de cara, cuero cabelludo y cuello que aparece en el primer mes de vida. Se presentan cuatro neonatos con lesiones clínicas de pustulosis por Malassezia furfur en los cuales se confirmó el diagnóstico por examen micológico directo del material obtenido de pústulas. Se realiza diagnóstico diferencial con otras pustulosis del recién nacido, particularmente con el acné neonatal. Se observó buena respuesta terapéutica al ketoconazol tópico en forma de crema al 2 por ciento, aplicada dos veces al día durante dos semanas (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Tinea Versicolor/complications , Malassezia/drug effects , Tinea Versicolor/diagnosis , Tinea Versicolor/drug therapy , Ketoconazole/therapeutic use , Malassezia/isolation & purification , Malassezia/pathogenicityABSTRACT
La pustulosis neonatal por Malassezia furfur es una erupción papulopustulosa no folicular de cara, cuero cabelludo y cuello que aparece en el primer mes de vida. Se presentan cuatro neonatos con lesiones clínicas de pustulosis por Malassezia furfur en los cuales se confirmó el diagnóstico por examen micológico directo del material obtenido de pústulas. Se realiza diagnóstico diferencial con otras pustulosis del recién nacido, particularmente con el acné neonatal. Se observó buena respuesta terapéutica al ketoconazol tópico en forma de crema al 2 por ciento, aplicada dos veces al día durante dos semanas