Anticuerpos contra el citoplasma del neutrófilo: positividad y correlación clínica / Antineutrophil cytoplasm antibody: positivity and clinical correlation

Objetivo. Determinar la positividad y la correlación clínica de los anticuerpos contra el citoplasma del neutrófilo (ANCA), teniendo en cuenta la interferencia de los anticuerpos antinucleares (ANA). Material y método. Se realizó un estudio prospectivo en el Laboratorio de Inmunología del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba durante un año. Se incluyó a 267 pacientes con indicación de ANCA. Las determinaciones de ANCA a diferentes puntos de corte y de ANA se realizaron mediante inmunofluorescencia indirecta. Los anticuerpos antiproteinasa 3 y antimieloperoxidasa fueron determinados mediante ELISA. Resultados. Nuestro estudio mostró que la mayor positividad de ANCA fue vista en pacientes con vasculitis asociadas a ANCA, artritis reumatoidea y lupus eritematoso sistémico. Fue superior la presencia de ANCA sin especificidad por la proteinasa 3 o la mieloperoxidasa en pacientes con ANA y se observó poca relación entre el patrón perinuclear confirmado en formalina y la presencia de anticuerpos frente a la mieloperoxidasa. Los mayores valores de sensibilidad y especificidad para el diagnóstico de las vasculitis se alcanzaron para la determinación de ANCA mediante inmunofluorescencia indirecta a un valor de corte de 1/80 y confirmando la especificidad antigénica mediante ELISA. Conclusiones. Los ANCA pueden estar presentes en un amplio número de enfermedades asociadas a estados inflamatorios y autoinmunes en la población estudiada. Su determinación mediante inmunofluorescencia indirecta seguida de la determinación mediante ELISA tiene gran valor para el diagnóstico de las vasculitis. La determinación de anticuerpos antimieloperoxidasa tiene mayor utilidad que el ensayo en láminas de formalina cuando hay ANA (AU)

Objective. To determine positivity and clinical correlation of anti-neutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA), taking into account the interference of antinuclear antibodies (ANA). Material and methods. A prospective study was conducted in the Laboratory of Immunology of the National Cuban Center of Medical Genetic during one year. Two hounded sixty-seven patients with indication for ANCA determination were included. ANCA and ANA determinations with different cut off points and assays were determined by indirect immunofluorescense. Anti proteinase 3 and antimyeloperoxidase antibodies were determined by ELISA. Results. Most positivity for ANCA was seen in patients with ANCA associated, primary small-vessel vasculitides, rheumatoid arthritis and systemic lupus erythematosus. Presence of ANCA without positivity for proteinase 3 and myeloperoxidase was higher in patients with ANA and little relation was observed between the perinuclear pattern confirmed in formalin and specificity by myeloperoxidase. Highest sensibility and specificity values for vasculitides diagnostic were achieved by ANCA determination using indirect immunofluorescense with a cut off 1/80 and confirming antigenic specificities with ELISA. Conclusion. ANCA can be present in a great number of chronic inflammatory or autoimmune disorders in the population studied. This determination using indirect immunofluorescence and following by ELISA had a great value for vasculitis diagnosis. Anti mieloperoxidasa assay has a higher utility than the formalin assay when ANA is present (AU)

Antineutrophil cytoplasm antibody: positivity and clinical correlation.

OBJECTIVE: To determine positivity and clinical correlation of anti-neutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA), taking into account the interference of antinuclear antibodies (ANA). MATERIAL AND METHODS: A prospective study was conducted in the Laboratory of Immunology of the National Cuban Center of Medical Genetic during one year. Two hounded sixty-seven patients with indication for ANCA determination were included. ANCA and ANA determinations with different cut off points and assays were determined by indirect immunofluorescense. Anti proteinase 3 and antimyeloperoxidase antibodies were determined by ELISA. RESULTS: Most positivity for ANCA was seen in patients with ANCA associated, primary small-vessel vasculitides, rheumatoid arthritis and systemic lupus erythematosus. Presence of ANCA without positivity for proteinase 3 and myeloperoxidase was higher in patients with ANA and little relation was observed between the perinuclear pattern confirmed in formalin and specificity by myeloperoxidase. Highest sensibility and specificity values for vasculitides diagnostic were achieved by ANCA determination using indirect immunofluorescense with a cut off 1/80 and confirming antigenic specificities with ELISA. CONCLUSION: ANCA can be present in a great number of chronic inflammatory or autoimmune disorders in the population studied. This determination using indirect immunofluorescence and following by ELISA had a great value for vasculitis diagnosis. Anti mieloperoxidasa assay has a higher utility than the formalin assay when ANA is present.

Frecuencia de la variante alélica CYP2D6*6 en una muestra de la población cubana / Frequency of allelic variant CYP2D6*6 in a sample of the Cuban population

Introducción: el gen CYP2D6 codifica la proteína debrisoquina-4-hidroxilasa, enzima que actúa en la fase I del metabolismo de muchos medicamentos ampliamente usados en la práctica clínica diaria y pertenece a la superfamilia de los citocromos. Hay variantes alélicas que implican una función nula o muy disminuida de esta enzima. La evaluación de cuatro alelos: CYP2D6*3, *4, *5, y *6, predice entre 93–97,5 por ciento de los posibles genotipos metabolizadores lentos, que implican acumulación de concentraciones de derivados tóxicos y por consiguiente mayor riesgo de reacciones adversas.Objetivo: determinar la frecuencia génica y genotípica asociadas a la variante alélica CYP2D6*6 y compararla con lo reportado en otras poblaciones. Material y Métodos: se analizaron 183 muestras del banco de ADN del Centro Nacional de Genética Médica, que incluían individuos no relacionados de todo el país. Se estandarizó, en el laboratorio de Biología Molecular del Centro Nacional de Genética Médica, un PCR múltiple para la identificación del alelo. Resultados: la frecuencia alélica resultó igual a 0,008, resultado que no mostró diferencias significativas con la mayoría de las poblaciones con las que se comparó. Conclusiones: la distribución de las frecuencias genotípicas observadas, se correspondieron con las esperadas según la Ley de Hardy- Weinberg(AU)

Introduction: the CYP2D6 gene codifies the debrisoquine 4-hydroxylase protein, an enzyme involved in the phase I of the metabolism of many drugs widely used in daily clinical practicing and belongs to the superfamily of cytochromes. There are allelic variants that don´t involve the action of this enzyme, or at least not in a significative way. Objective: the evaluation of four alleles: CYP2D6 * 3, * 4, * 5 and * 6 predicts among the 93 to 97.5 percent of the possible phenotypes poor metabolizers, that involves the accumulation of toxic derivatives and therefore it´s increased the risk of adverse reactions. Material and Methods: 183 samples from the DNA bank of the National Center of Medical Genetics were analysed, including unrelated individuals across the country, in order to determine gene and genotypic frequency associated with the allelic variant CYP2D6 * 6 and compare it with the reported in other populations. Results: the allelic frequency was 0.008, a result that didn´t show a significant difference with most of the comparing population. Conclusions: the distribution of the observed genotype frequencies was consistent with those expected according to the Hardy-Weinberg equilibrium law(AU)

Estudio de agregación familiar en gemelos afectados por Adicción al Alcohol en Holguín / Familial aggregation study in twins affected by alcohol addiction in Holguin

La adicción al alcohol es una enfermedad reconocida por la OMS y ha sido la drogodependencia más estudiada desde el punto de vista genético. Conocer la contribución de los factores genéticos y ambientales en la adicción al alcohol. Se realizó un estudio epidemiológico analítico transversal, mediante un análisis de agregación familiar a partir de gemelos probando, para ello se escogió el total de parejas de gemelos (21) contenidas en el Registro Cubano de Gemelos pertenecientes al municipio Holguín (independientemente de su cigocidad), donde al menos uno de sus miembros presentara adicción al alcohol, en el período de enero a marzo del 2009. Se efectuó un estudio clásico de concordancia con el caso índice, se comparó la agregación familiar en monocigóticos versus dicigóticos y se exploraron factores de riesgo ambientales asociados con la enfermedad. La proporción de co gemelos afectados para parejas monocigóticas fue 5/7 y para dicigóticas 1/14. La concordancia para el caso índice monocigóticos fue del 83 (percent) y en dicigóticos 13 (percent). El 33 (percent) de los familiares de primer grado de un gemelo monocigótico presenta adicción al alcohol, en los dicigóticos fue el 19,5(percent). En el caso de los familiares de segundo grado de gemelos monocigóticos se observó la presencia de la enfermedad en el 18(percent) y para los dicigóticos el 8,5(percent). Los factores de riesgos no genéticos más frecuentes fueron: hábito de fumar materno durante el embarazo, traumas psicológicos y complicaciones perinatales. Una mayor proporción de concordancia en parejas de gemelos monocigóticos, seguida de una historia familiar de la enfermedad, aporta evidencias de la posible participación de factores genéticos en la adicción al alcohol…(AU)

Marcadores de daño oxidativo y defensa antioxidante en pacientes con enfermedades de origen genético / Markers of oxidative damage and antioxidant capacity in patient with congenital genetic diseases

Las enfermedades de origen genético son causa de morbilidad pediátrica, discapacidad progresiva y generalmente presentan un desenlace fatal. El estrés oxidativo (EO) es importante en el desarrollo de múltiples enfermedades genéticas. Los objetivos de esta investigación son determinar los niveles de marcadores de daño oxidativo y capacidad de defensa antioxidante endógena en pacientes con enfer¬medades de origen genético. Se realizó un estudio descrip¬tivo transversal donde la muestra estuvo conformada por 58 pacientes de ambos sexos en edades pediátricas, dividi¬dos en tres grupos según la enfermedad genética. La población control estuvo conformada por 41 individuos de ambos sexos aparentemente sanos, en el mismo rango de edad de los casos. Empleando métodos espectrofotométricos se determinaron los marcadores de daño oxidativo: FOX y MDA así como los marcadores de capacidad antioxidante: las actividades enzimáticas de la Cu-Zn SOD, Catalasa, GPx y GR, así como el ensayo FRAP. Los pacientes con enfermedades mitocondriales presentaron aumentado el FOX y baja actividad de la Cu-Zn SOD. En pacientes con errores innatos del metabolismo se obtuvo baja actividad de la Cu-Zn SOD y un aumento de FRAP. En los pacien¬tes con enfermedades neuromusculares no se encontraron alteraciones significativas en los marcadores analizados. Los pacientes con enfermedades mitocondriales y errores innatos del metabolismo presentan alteraciones en el estado redox celular con modificaciones en los mecanismos de defensa antioxidante. Los resultados derivados de este estudio podrían ser el punto de partida para estudios poste-riores que aborden la aplicación de estrategias terapéuticas basadas en antioxidantes en estos pacientes …(AU)

Actitudes hacia la depresión y los estudios genéticos en una muestra de población cubana / Attitudes about depression and genetic studies in a sample of Cuban population

Las investigaciones genéticas traen aparejadas dilemas éticos, sociales, legales y médicos de creciente complejidad. En el campo de la Genética Psiquiátrica en particular, los mismos se tornan cada vez más controversiales. Se reconoce que la utilización óptima de las investigaciones genéticas dependerá del conocimiento y de las actitudes de los posibles usuarios y proveedores hacia las nuevas tecnologías. Con el propósito de explorar el conocimiento y las actitudes hacia la depresión y las nuevas tecnologías genéticas se realizó la presente investigación. Se incluyeron en el estudio 229 individuos. Se elaboró y aplicó un cuestionario basado en la literatura relacionada con esta temática, en especial con los dilemas éticos en Genética Psiquiátrica, constituido por 100 preguntas. En el análisis estadístico se consideraron por separados los individuos en cuanto a experiencias personales de depresión y preparación profesional. Se encontraron diferencias en las respuestas entre grupos en cuanto a los conocimientos sobre la depresión y la influencia de los factores genéticos en la misma. La mayoría de los participantes dijo no tener suficientes conocimientos sobre las pruebas de diagnóstico genético, aunque consideraron positiva la investigación en genética psiquiátrica. Se mostró consenso en las respuestas sobre el derecho de las personas a decidir si conocer o no su información genética y en el respeto a la confidencialidad de la misma, aunque muchos aceptaron la posibilidad de considerar obligatorias algunas pruebas y de confiar a los médicos de familia los resultados, aún sin el consentimiento de los pacientes. Los resultados muestran la existencia de desconocimiento en relación con la depresión y sobre las investigaciones genéticas...(AU)

Punto de corte óptimo para el diagnóstico confirmatorio de hiperfenilalaninemias por HPLC / Optimum cutting point for the confirmatory diagnosis of hyperphenylalaninemia by HPLC

Las hiperfenilalaninemias son un grupo de errores innatos del metabolismo del aminoácido fenilalanina, debido a deficiencias en la conversión del mismo a tirosina. Desde el punto de vista bioquímico se caracterizan por aumento de los niveles de fenilalanina en suero y valores bajos o normales de tirosina; desde el punto de vista clínico se asocian, en su forma más severa, con la discapacidad intelectual. En este trabajo se describe la metodología empleada para la determinación del punto de corte óptimo para la relación fenilalanina/tirosina, como segundo criterio diagnóstico de las hiperfenilalaninemias en el Centro Nacional de Genética Médica. Se realizó un estudio de normalidad mediante el pruebade Shapiro-Wilk para la variable en estudio, se analizó la asociación de los niveles de fenilalanina con las variables sexo y edad mediante la prueba U -Mann-Whitney y el coeficiente de correlación de Spearman, respectivamente, con un nivel de significación p=0,05; para el análisis estadístico se empleó el software IBM SPSS Statistics 20. Se determinó como punto de corte óptimo el valor que minimizando la suma de diagnósticos errados, maximizara la sensibilidad, la especificidad y el índice de Youden. La relación Fen/Tir tuvo como punto de corte óptimo el valor 2. Seguidamente se validó el punto de corte óptimo obtenido en una muestra de 526 neonatos. Los resultados permitirán emplear la relación Fen/Tir como segundo criterio diagnóstico de las hiperfenilalaninemias en Cuba…(AU)

Metodología para la elección de punto de corte óptimo para dicotomizar covariables continuas / Methodology for the selection of optimal cutoff point to dichotomize continuous covariates

La práctica de categorizar covariables continuas es común en investigaciones médicas y epidemiológicas por razones tanto clínicas como estadísticas. El siguiente trabajo se centra solo en la dicotomía de una covariable continua, por ser desde el punto de vista biológico, uno de los objetivos más deseados, sin embargo, pueden existir más de un punto de corte para el recorrido de una variable continua. Como metodología para la obtención de puntos de corte candidatos se proponen 1) Representación gráfica, 2) el cálculo de cuantiles, 3) al determinación de Ji-Cuadrado y el Odd Ratio máximo en tabla de contingencia 2x2 y 4) la regresión logística. Luego de determinar los puntos de corte candidatos para la selección de punto de corte óptimo se propone el cálculo de estadígrafos como la Sensibilidad, Especificidad e Índice de Youden, así como también el uso de la Curva ROC y el área bajo la curva (ABC) como índice de exactitud. La Sensibilidad, Especificidad y ABC son estimadores muestrales de parámetros poblacionales; por consiguiente, cada uno tiene asociado un error de estimación, que hace necesario reportar sus respectivos intervalos de confianza. Dado el uso generalizado y frecuente de la dicotomización de una covariable continua en las investigaciones de bioestadística y epidemiología, este trabajo ofrece una metodología práctica para la obtención de punto de corte óptimo…(AU)

Índice de Conicidad en una muestra de niños cubanos, herramienta para estudios poblacionales / Conicity index in a sample of Cuban children: a tool for demographic studies

El índice de conicidad ha sido propuesto como un método para evaluar la adiposidad abdominal en los adultos, pero su empleo en niños y adolescentes ha sido más limitado. Se analizó el comportamiento del Índice de Conicidad con el objetivo de estudiar la distribución de la grasa corporal en niños entre 6 y 11 años de edad, residentes en el reparto Fontanar, La Habana. Se obtuvieron intervalos de tolerancia que permitieron establecer la distribución del índice de acuerdo a las categorías de bajo, medio y alto por edad y sexo. El porcentaje de valores altos del índice se encuentra ligeramente aumentado para el sexo femenino, con valores entre un 9 (Percent) y un 12 (Percent) para varones y hembras respectivamente. El Índice de Conicidad, podría ser un método alternativo para evaluar la distribución de la adiposidad en los niños como herramienta de apoyo en el diagnóstico de aquellos síndromes genéticos que cursan con obesidad y un patrón de distribución de grasa característico…(AU)

Artículo OriginalRelación fenilalanina/tirosina en niños sanos y con hiperfenilalaninemias en Cuba / Phenylalanine/tyrosine ratio in healthy hyperphenylalaninemia children in Cuba

Las hiperfenilalaninemias son un grupo de Errores Innatos del Metabolismo del aminoácido fenilalanina debido a deficiencias en la conversión de fenilalanina a tirosina relacionadas específicamente con la hidroxilación de la fenilalanina mediado por la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta alteración produce desde el punto de vista bioquímico aumento de los niveles de fenilalanina en suero (> 4 mg/dL ó 240 µM ) y desde el punto de vista clínico se caracteriza fundamentalmente por retraso mental severo. En el Centro Nacional de Genética Médica el diagnóstico confirmatorio y clasificación de la enfermedad se realiza mediante la determinación por fluorimetría de los niveles de fenilalanina en suero. Dado que existe reportado en la literatura como segundo criterio diagnóstico para las hiperfenilalaninemias la relación fenilalanina/tirosina, se validó un método por cromatografía líquida de alta resolución que permite la cuantificación simultánea de la fenilalanina y la tirosina en suero. En este trabajo se reportan los resultados obtenidos en la cuantificación de ambos aminoácidos en niños cubanos sanos y con hiperfenilalaninemia, con vistas a determinar la relación fenilalanina/tirosina en ambos grupos estudiados...(AU)

Evaluación nutricional de niños de 6 a 11 años de Ciudad de La Habana / Nutritional assessment of children aged 6-11 from Ciudad de La Habana

La obesidad se ha convertido en los últimos años en un problema de proporciones epidemiológicas, que afecta a países desarrollados y en vías de desarrollo. El objetivo del trabajo es determinar el comportamiento del índice de masa corporal y la prevalencia de sobrepeso y obesidad mediante el contenido graso, en niños de Ciudad de La Habana. El peso, la talla y los pliegues cutáneos tricipital y subescapular fueron medidos, para evaluar el estado nutricional a partir del índice de masa corporal y el por ciento de grasa corporal total. El 24,68 por ciento de los varones y el 35,96 por ciento de las hembras se encuentran en las categorías superiores del contenido de grasa corporal total. Los resultados confirman la alta incidencia de sobrepeso y obesidad en la muestra estudiada, situación que se corresponde con la tendencia experimentada en los últimos años a escala mundial

In past years obesity became in a problem of epidemiological proportions affecting developed and developing countries. The objective of present papers is to determine the behavior of body mass index and the excess weight and obesity prevalence according to the fat content in children from Ciudad de La Habana. The weight, height and tricipital and subscapular skin folds were measured to assess the nutritional status from body mass index and the percentage of total body fat. The 24,68 nof boys and the 35,96 percent of the girls are within the higher categories of total body fat content. Results confirm the high incidence of the excess weight and obesity in the study sample, situation corresponding with the trend experienced in past years at world scale

Evaluación nutricional de niños de 6 a 11 años de Ciudad de La Habana / Nutritional assessment of children aged 6-11 from Ciudad de La Habana

La obesidad se ha convertido en los últimos años en un problema de proporciones epidemiológicas, que afecta a países desarrollados y en vías de desarrollo. El objetivo del trabajo es determinar el comportamiento del índice de masa corporal y la prevalencia de sobrepeso y obesidad mediante el contenido graso, en niños de Ciudad de La Habana. El peso, la talla y los pliegues cutáneos tricipital y subescapular fueron medidos, para evaluar el estado nutricional a partir del índice de masa corporal y el por ciento de grasa corporal total. El 24,68 por ciento de los varones y el 35,96 por ciento de las hembras se encuentran en las categorías superiores del contenido de grasa corporal total. Los resultados confirman la alta incidencia de sobrepeso y obesidad en la muestra estudiada, situación que se corresponde con la tendencia experimentada en los últimos años a escala mundial(AU)

In past years obesity became in a problem of epidemiological proportions affecting developed and developing countries. The objective of present papers is to determine the behavior of body mass index and the excess weight and obesity prevalence according to the fat content in children from Ciudad de La Habana. The weight, height and tricipital and subscapular skin folds were measured to assess the nutritional status from body mass index and the percentage of total body fat. The 24,68 nof boys and the 35,96 percent of the girls are within the higher categories of total body fat content. Results confirm the high incidence of the excess weight and obesity in the study sample, situation corresponding with the trend experienced in past years at world scale(AU)

Eficiencia del subprograma de Diagnóstico Prenatal Citogenético en Ciudad de La Habana en el período 2005-2006 / Efficiency of the Prenatal Cytogenetic Diagnosis subprogram in Havana City in the period 2005-2006

Este trabajo resume los principales resultados obtenidos en el proyecto Evaluación de la Eficiencia del Subprograma de Diagnóstico Prenatal Citogenético en Ciudad de La Habana, culminado en el año 2006, que tuvo como objetivos detectar deficiencias organizativas del subprograma de diagnóstico prenatal citogenético, detectar y comparar diferencias en los principios organizativos y las deficiencias en la ejecución del subprograma en todos los municipios de la provincia Ciudad de La Habana. Se profundizó en los aspectos referidos al comportamiento de los criterios de indicación y al diagnóstico citogenético fetal dada la importancia de la detección del riesgo de cromosomopatías en la población. El diagnóstico prenatal citogenético fue indicado, en todos los municipios, mayoritariamente a aquellas gestantes entre 38 y 41 años. El 86,7 por ciento de las gestantes a las que se les realizó diagnóstico prenatal citogenético tuvieron un resultado normal, en 50 gestantes (3,8 por ciento ) el resultado fue no concluyente y el 2,3 por ciento de los casos estudiados tuvo un resultado positivo(AU)

This paper resumes the main results of the project Evaluation of the Efficiency of the Prenatal Cytogenetic Diagnosis in Havana City, finished in 2006. The program was aimed at the detection of the organizational deficiencies of the subprogram, detecting and comparing the differences in organizational principles and deficiencies in the subprogram execution in all municipalities of Havana City province. Topics referring to the behavior of indication criteria and the fetal cytogenetic diagnosis were studied in depth, considering the importance of the risk of cromosomopathies detection in the population. Prenatal cytogenetic diagnosis was indicated in all municipalities mainly to pregnants having 38 to 41 years old. Normal results were obtained for 86,7 percent of the pregnants having the diagnosis done, while 2,3 percent had positive results and in 50 pregnants (3,8 percent ) this result was not conclusive(AU)

Comportamiento de los defectos congénitos mayores en el Territorio Sur-Este de la Provincia de La Habana, 1993-2008 / Behavior of major congenital defects in the southeastern territory of La Habana province, 1993-2008

Se describe el comportamiento de los Defectos Congénitos mayores que fueron causa de interrupciones selectivas de la gestación tras el diagnóstico prenatal ó muertes de niños menores de 1 año de vida, en los 5 municipios del territorio sur–este de la Provincia La Habana, en el período de 1993 a 2008. De 333 casos con defectos congénitos mayores, el 75,97 porciento fue detectado precozmente e interrumpido por decisión de la pareja luego del asesoramiento genético. El resto de los defectos congénitos mayores se presentaron en recién nacidos que fallecieron por esta causa. De los cinco municipios fueron Güines y Melena del Sur los de mayor prevalencia. Los defectos congénitos cardiovasculares fueron los más frecuentes en la muestra. El 50 por ciento de estos, se detectaron en la etapa prenatal y el resto constituyó la causa de muerte entre un número importante de recién nacidos. Los defectos renales y del Sistema Nervioso Central se detectaron en su mayoría prenatalmente y fueron interrumpidos electivamente, por lo que su frecuencia fue menor entre los fallecidos. Las acciones para prevenir el incremento de defectos congénitos en el municipio, asumidas por los Asesores genéticos y Médicos Especialistas de la comunidad, han tenido un impacto favorable en estos indicadores(AU)

The behavior of major congenital defects that lead either to selective interruptions of pregnancy after prenatal diagnosis or to deaths if children less than one year old in the 5 municipalities of the southeastern territory of La Habana province is described, corresponding to the period from 1993 to 2008. From a number of cases with major congenital defects totaling 333, nearly 75,97 percent were detected early and pregnancy was interrupted as requested by the couple after genetic counseling. The rest of these major congenital defects occurred in newborns that died due to them. The greatest prevalence from these five municipalities corresponded to Güines and Melena del Sur. Cardiovascular congenital defects were the most frequent in the sample studied. Half of them (50 percent ) were detected prenatally and the rest constituted the cause of death for an important number of newborns. Renal and central nervous system defects were mainly detected prenatally and were interrupted selectively, so their frequency among the deceased was smaller. The actions to prevent the increase of congenital defects, carried out by genetic counselors and specialized physicians in the community, have had a great favorable impact on these indicators(AU)

Histidinemia y Trastornos del lenguaje en una muestra de la población cubana / Histidinemia and language disorders: case study and controls in a sample of the Cuban population

La histidinemia es uno de los errores innatos más frecuentes en la infancia, su incidencia es alrededor de 1:15 000. Su manifestación más notable es el trastorno del lenguaje. Se realizó un estudio analítico de casos y controles. Se estudiaron 20 niños con trastornos del lenguaje de causa desconocida, que constituyeron los casos. Los controles fueron 50 niños sin alteraciones del lenguaje. En ambos grupos la concentración de histidina en suero fue determinada por los métodos espectrofluorimétrico y ultramicroanalítico. Ambos procederes mostraron que la probabilidad de encontrar niveles del histidina en un individuo con desórdenes aislados del lenguaje, de causa desconocida, fue treinta veces más alta que los observados en el grupo control. El segundo método demostró ser una herramienta útil para la determinación de los valores de histidina en suero(AU)

Histidinemia is one of the most frequent innate errors during childhood with a prevalence of nearly 1:15 000, speech disorder being its more remarkable result. An analytical study of cases was carried out to twenty children with language disorders due to unknown cause, while the control group was formed by 50 children without language alterations. In both groups the concentration of histidine in serum was determined by the fluorometric spectrometry and ultramicroanalytic methods. Both procedures showed that the probability of finding high levels of histidine in an individual with isolated language disorders of unknown cause was thirty times higher than the one observed in the control group. The second method also demonstrated being a useful tool for the determination of histidine levels in serum(AU)

Estudio de agregación familiar para cáncer de mama en la provincia de Cienfuegos / Family aggregation study for breast cancer in Cienfuegos province

El cáncer de mama es una de las causas más frecuentes de muerte en países desarrollados y en Cuba constituye la segunda causa de mortalidad por tumor maligno en el sexo femenino. Se realizó un estudio observacional, analítico, transversal, de casos- controles con el objetivo de valorar el comportamiento clínico, epidemiológico y genealógico del cáncer de mama en la provincia Cienfuegos, en un período de 6 años. El universo de estudio estuvo conformado por 304 féminas distribuidas en 152 casos y 152 controles; a las que se les aplicó una encuesta previo consentimiento informado. Los datos recogidos se procesaron mediante métodos de estadística inferencial. Se observó que en las edades de 50 a 59 años se diagnostica el mayor número de casos con un 24,34(percent), la variante histológica más frecuente fue el carcinoma ductal infiltrante con un 43,42(percent). Se encontró asociación estadística con el antecedente personal de patología benigna de mama y los antecedentes familiares de cáncer de cualquier clasificación. Se observó la presencia de agregación familiar para el cáncer de mama en los familiares de primer grado y los factores no genéticos explorados; no mostraron asociación significativa con la ocurrencia de la enfermedad en la población estudiada…(AU)

Eficiencia de las acciones preventivas prenatales en relación con niños nacidos con anemia falciforme / Efficiency of prenatal preventive tasks regarding to children born with sickle cell disorders

Se presentan los resultados de la aplicación del programa cubano de prevención de Anemia de Células Falciformes y Enfermedad de la Hemoglobina SC, variantes de la Anemia Falciforme o Enfermedad de la Hemoglobina S, en la provincia Ciudad de La Habana desde 1995 hasta 2004. El estudio estuvo dirigido a dilucidar las posibilidades reales de optar por realizar un diagnóstico prenatal o interrupción del embarazo, que tuvieron las parejas de alto riesgo que con un hijo afectado nacido vivo y qué acciones preventivas del programa de prevención de Anemia Falciforme no se cumplieron. Se comparó la eficiencia en la aplicación del programa en dos periodos de cinco años. Durante 1995-1999, 45 niños afectados nacieron sin que los padres tuvieran otra opción, pero en el periodo 2000-2004 esta cifra se redujo a 15. Los resultados obtenidos en el segundo periodo son satisfactorios, pero los problemas que causan la detección tardía de las parejas de alto riesgo constituyen todavía una debilidad en la eficiencia del programa y un reto para resolverlos…(AU)

Experiencia de veinte años del registro cubano de malformaciones congénitas / Experience of twenty years in the cuban register of birth defects

El Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) creado en 1985 es un registro de base hospitalaria y alcance poblacional que recoge lascaracterísticas de los defectos congénitos que se detectan en el momento del nacimiento y antes del alta hospitalaria con una cobertura del 97,6(percent)del total de nacimientos que ocurren en el país. Se analizó el comportamiento de los defectos congénitos en 20 años de trabajo continuado del RECUMAC donde se observó que la tendencia en laprevalencia al nacimiento de los defectos congénitos en Cuba muestra una curva descendente. Se clasificaron los defectos congénitos en cuanto al número y a la etiopatogenia resultando ser los más frecuentes los defectosaislados. Dentro de los defectos múltiples los síndromes alcanzaron una prevalencia de 12,97 por 10000 nacimientos…(AU)

Células Falciformes y de la Enfermedad de la Hemoglobina SC en Ciudad de La Habana, Cuba, de 1995 a 2004 / Sickle cell anemia and hemoglobin SC disease incidence rates in Havana City,Cuba, from 1995 to 2004

SS y SC, desde 1995 hasta 2004, en la población de Ciudad de La Habana, capital de Cuba. Un programa para la prevención de tales enfermedades se aplica desde 1983. Los datos fueron obtenidos de los archivos del programa y de las historias clínicas en los hospitales pediátricos de la ciudad, así como de las entrevistas a las parejas de alto riesgo y a los padres de los niños afectados. Como un resultado de aplicar el programa, en el segundo período analizado (2000-2004) en comparación con el primero(1995-1999), el número de niños nacidos vivos afectados disminuyó en 61 (percent), mientras que el porcentaje de interrupciones de los embarazos con fetos afectados se incrementó de 55 a 71 (percent). La tasa de incidencia de niños nacidos vivos afectados con estas dos formas de la enfermedad, disminuyó de 1/2 310 a 1/5 0 74, mientras que los casos nuevos diagnosticados (prenatal y después del nacimiento), disminuyeron de 1/1 465 a 1/2 431. Los resultados demostraron un notable impacto favorable del programa. Los datos derivados de este estudio contribuirán a optimizar este programa preventivo…(AU)