ABSTRACT
RESUMO: A Artrogripose Múltipla Congênita (AMC) é uma síndrome rara, que representa um grupo de condições congênitas caracterizado por contraturas articulares em duas ou mais articulações, não progressivas, geralmente simétricas, de etiologia desconhecida e que pode estar associada a outras malformações, como viscerais e neurológicas. Apresenta-mos dois casos isolados com achados característicos de AMC, atendidos em ambulatório de pediatria de alto risco de uma cidade do Oeste do Paraná. Caso 1: lactente, sexo feminino, 14 dias de vida, com redução dos movimentos fetais referidos pela mãe, apresentando malformações envolvendo somente os membros, visualizadas logo após o nasci-mento. Caso 2: lactente, sexo masculino, quatro meses de vida, com diagnóstico de hipocinesia fetal ao ultrassom obstétrico de 23 semanas, ao nascimento apresenta contraturas dos membros e disfunção do sistema nervoso cen-tral. O diagnóstico da artrogripose é complexo e essencialmente clínico, sendo necessária uma anamnese meticulosa, contemplando uma avaliação da gestação, via de parto, história familiar e um exame físico minucioso, classificando quais os tipos de contraturas, membros envolvidos, presença de musculatura alterada e de alterações neurológicas, a fim de diferenciar a AMC das outras síndromes que também cursam com contraturas articulares. O seguimento e tratamento dos lactentes com artrogripose devem ocorrer em acompanhamento multidisciplinar devido às variadas manifestações que a doença pode apresentar e à característica de recidiva ao longo dos anos. (AU)
ABSTRACTArthrogryposis Multiple Congenita (AMC) is a rare syndrome that represents a group of congenital conditions character-ized by joint contractures in two or more joints, non-progressive, usually symmetrical, of unknown etiology and which may be associated with other malformations, such as visceral and neurological. We present two isolated cases with characteristic features of AMC, seen in a high-risk pediatrics outpatient clinic in a city in western Paraná. Case 1: infant, female, 14 days old, with reduced fetal movements reported by the mother, presenting malformations involving only the limbs, seen immediately after birth. Case 2: infant, male, four months old, diagnosed with fetal hypokinesia on 23-week obstetric ultrasound, at birth, presents limb contractures and central nervous system dysfunction. The diagnosis of ar-throgryposis is complex and essentially clinical, requiring a meticulous anamnesis, including an assessment of pregnan-cy, delivery, family history and a thorough physical examination, classifying what types of contractures, involved limbs, presence of altered musculature and neurological changes to differentiate AMC from other syndromes that also have joint contractures. The aftercare and treatment of infants with arthrogryposis must occur in multidisciplinary follow-up due to the varied manifestations that the disease may present and the characteristic of recurrence over the years. (AU)
Subject(s)
Humans , Female , Infant , Arthrogryposis , Congenital Abnormalities , Contracture , Extremities , Integrality in Health , ImmobilizationABSTRACT
Frequent losses of heterozygosity observed at several chromosomal loci in primary lung cancers have indicated the existence of several tumor suppressor genes associated with this type of cancer. We have examined loss of heterozygosity on chromosomal arm 8p in 49 cases of non-small cell lung carcinoma, using 14 restriction fragment length polymorphism markers. Of 42 cases informative with at least one marker, 21 showed allelic loss, including 15 of 32 adenocarcinomas and 5 of 9 squamous cell carcinomas. The frequency of allelic loss on 8p was similar at all clinical stages. Deletion mapping defined a single common region of deletion in these tumors within an 8 cM interval at 8p21.3-p22 flanked by the loci defined by cMSR-32 and cC18-245.
