Genetic profile in patients with complicated acute aortic syndrome: the GEN-AOR study.

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Genetic testing is becoming increasingly important for diagnosis and personalized treatments in aortopathies. Here, we aimed to genetically diagnose a group of acute aortic syndrome (AAS) patients consecutively admitted to an intensive care unit and to explore the clinical usefulness of AAS-associated variants during treatment decision-making and family traceability. METHODS: We applied targeted next-generation sequencing, covering 42 aortic diseases genes in AAS patients with no signs consistent with syndromic conditions. Detected variants were segregated by Sanger sequencing in available family members. Demographic features, risk factors and clinical symptoms were statistically analyzed by Fisher or Fisher-Freeman-Halton Exact tests, to assess their relationship with genetic results. RESULTS: Analysis of next-generation sequencing data in 73 AAS patients led to the detection of 34 heterozygous candidate variants in 14 different genes in 32 patients. Family screening was performed in 31 relatives belonging to 9 families. We found 13 relatives harboring the family variant, of which 10 showed a genotype compatible with the occurrence of AAS. Statistical tests revealed that the factors associated with a positive genetic diagnosis were the absence of hypertension, lower age, family history of AAS and absence of pain. CONCLUSIONS: Our findings broaden the spectrum of the genetic background for AAS. In addition, both index patients and studied relatives benefited from the results obtained, establishing the most appropriate level of surveillance for each group. Finally, this strategy could be reinforced by the use of stastistically significant clinical features as a predictive tool for the hereditary character of AAS. CLINICALTRIALS: gov (Identifier: NCT04751058).

Enhancing violations of Leggett-Garg inequalities in nonequilibrium correlated many-body systems by interactions and decoherence.

We identify different schemes to enhance the violation of Leggett-Garg inequalities in open many-body systems. Considering a nonequilibrium archetypical setup of quantum transport, we show that particle interactions control the direction and amplitude of maximal violation, and that in the strongly-interacting and strongly-driven regime bulk dephasing enhances the violation. Through an analytical study of a minimal model we unravel the basic ingredients to explain this decoherence-enhanced quantumness, illustrating that such an effect emerges in a wide variety of systems.

Referral Criteria for Asthma: Consensus Document.

Asthma is one of the most prevalent chronic diseases in Spain. Current treatments ensure that the disease is controlled in most cases. However, disease is often uncontrolled in daily clinical practice, mainly owing to underdiagnosis, loss to follow-up, and poor adherence to therapy. In order to improve this situation, we must coordinate all those health professionals who intervene in patient care. Therefore, the Spanish Society of Allergology and Clinical Immunology (SEAIC), the Spanish Society of Primary Care Physicians (SEMERGEN), the Spanish Society of Family and Community Medicine (semFYC), the Spanish Society of General and Family Physicians (SEMG), and the Spanish Society of Pneumology and Thoracic Surgery (SEPAR) have drawn up a consensus document in which they establish criteria for referral and guidelines for the diagnosis, control, and follow-up of patients with asthma. The document aims to facilitate continuing and improved care in this area.

Universal Dynamics of Inhomogeneous Quantum Phase Transitions: Suppressing Defect Formation.

In the nonadiabatic dynamics across a quantum phase transition, the Kibble-Zurek mechanism predicts that the formation of topological defects is suppressed as a universal power law with the quench time. In inhomogeneous systems, the critical point is reached locally and causality reduces the effective system size for defect formation to regions where the velocity of the critical front is slower than the sound velocity, favoring adiabatic dynamics. The reduced density of excitations exhibits a much steeper dependence on the quench rate and is also described by a universal power law that we demonstrated in a quantum Ising chain.

Referral criteria for asthma: consensus document

Asthma is one of the most prevalent chronic diseases in Spain. Current treatments ensure that the disease is controlled in most cases. However, disease is often uncontrolled in daily clinical practice, mainly owing to underdiagnosis, loss to follow-up, and poor adherence to therapy. In order to improve this situation, we must coordinate all those health professionals who intervene in patient care. Therefore, the Spanish Society of Allergology and Clinical Immunology (SEAIC), the Spanish Society of Primary Care Physicians (SEMERGEN), the Spanish Society of Family and Community Medicine (semFYC), the Spanish Society of General and Family Physicians (SEMG), and the Spanish Society of Pneumology and Thoracic Surgery (SEPAR) have drawn up a consensus document in which they establish criteria for referral and guidelines for the diagnosis, control, and follow-up of patients with asthma. The document aims to facilitate continuing and improved care in this area

El asma es una de las enfermedades crónicas más prevalentes en España. Los tratamientos disponibles permitirían tener controlados a la mayoría de los pacientes; aunque, en la práctica diaria, no se alcanza en muchos casos debido, fundamentalmente, al infradiagnóstico, pérdida de seguimiento y escasa adhesión terapéutica. Para mejorar esta situación es fundamental la coordinación de todos los profesionales que intervienen en la atención del paciente asmático. La Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC), la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN), la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (semFYC), la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) han consensuado un documento donde se establecen criterios de derivación y pautas de actuación en el diagnóstico, control y seguimiento del paciente asmático que faciliten la continuidad asistencial y una mejor atención en cada ámbito

[Primary aortoenteric fistula: a rare cause of gastrointestinal bleeding in young adults]. / Fístula aortoentérica primaria, causa infrecuente de hemorragia digestiva en el adulto joven.

Aortoenteric fistula is defined as a communication between the native aorta and any portion of the gastrointestinal tract. Depending on previous aortic grafting it can be classified as primary, without previous grafting, or secondary. Primary aortoenteric fistula is less frequent and usually arises from an abdominal aortic aneurysm. Clinical presentation is usually gastrointestinal bleeding. The main diagnostic procedures are gastroscopy and computed tomography. We report the case of a 46-year-old man who presented to the emergency room with gastrointestinal bleeding and an abdominal pulsatile mass. Although complementary tests and clinical signs suggested a diagnosis of primary aortoenteric fistula, the communication was not observed on gastroscopy and was confirmed by exploratory laparotomy. Despite aggressive surgical treatment, the prognosis of this entity is poor.

Fístula aortoentérica primaria, causa infrecuente de hemorragia digestiva en el adulto joven / Primary aortoenteric fistula: a rare cause of gastrointestinal bleeding in young adults

La fístula aortoentérica es una comunicación entre la pared del tubo digestivo y la aorta. Se clasifica en primaria y secundaria según la ausencia o presencia de antecedentes de cirugía previa de la aorta. La más infrecuente es la fístu- la primaria, generalmente asociada a la existencia de un aneurisma de aorta abdominal. El signo clínico principal es la hemorragia digestiva. La gastroscopia y la tomografía computarizada son las principales pruebas diagnósticas. Presentamos el caso clínico de un varón de 46 años que acude a un servicio de urgencias por un cuadro de hemorragia digestiva y el hallazgo de un aneurisma de aorta abdominal. La gastroscopia no fue diagnóstica; sin embargo, las pruebas complementarias sugieren la presencia de una fístula aortoentérica que se confirma mediante laparotomía exploradora. El pronóstico de esta enfermedad es infausto a pesar de un tratamiento quirúrgico enérgico

Aortoenteric fistula is defined as a communication between the native aorta and any portion of the gastrointestinal tract. Depending on previous aortic grafting it can be classified as primary, without previous grafting, or seconda- ry. Primary aortoenteric fistula is less frequent and usually arises from an abdominal aortic aneurysm. Clinical presentation is usually gastrointestinal bleeding. The main diagnostic procedures are gastroscopy and computed tomography. We report the case of a 46-year-old man who presented to the emergency room with gastrointestinal bleeding and an abdominal pulsatile mass. Although complementary tests and clinical signs suggested a diagnosis of primary aortoenteric fistula, the communication was not observed on gastroscopy and was confirmed by exploratory laparotomy. Despite aggressive surgical treatment, the prognosis of this entity is poor

Factores predictivos de colitis isquémica después de un aneurisma de aorta abdominal roto / Predictive factors of colitis after a ruptured abdominal aortic aneurysm

Objetivo. Analizar la presencia de factores predictivos que faciliten el diagnóstico precoz de la colitis isquémica en el postoperatorio de un aneurisma de aorta abdominal roto. Pacientes y métodos. Sobre un total de 49 pacientes con aneurisma de aorta ab dominal roto intervenidos en nuestro centro en el período comprendido entre 1997 y 2003, realizamos un estudio retrospectivo sobre los 38 pacientes que sobrevivieron más de 24 h. Análisis estadístico: univariante (prueba de chi al cuadrado y prueba de Fisher) y análisis multivariante (regresión logística y tendencia lineal) con las variables significativas en el estudio estadístico univariante. Resultados. La mortalidad del grupo que se estudió del 18,4 por ciento. Incidencia de colitis isquémica: 23,7 por ciento. A cinco pacientes se les practicó resección intestinal. En el análisis por regresión logística se identificaron las siguientes variables de riesgo: tensión arterial sistólica al ingreso 180 min (OR: 9,1; IC 95 por ciento: 1,1-82,4) y tensión arterial sistólica media intraoperatoria 70 min, pH intraoperatorio 70 min, pH intraoperatorio < 7,3, uso de más de un fármaco vasoactivo y acidosis las primeras 72 h (AU)

[Effect of renal revascularization techniques on renal function and blood pressure control]. / Efecto de las técnicas de revascularización renal en la función del riñón y en el control de la presión arterial.

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Our objective was to assess the effect of renal revascularization on renal function and blood pressure control. PATIENTS AND METHOD: Retrospective analysis of primary renal revascularization procedures performed during a 6-year period. Parameters of renal function and blood pressure control were assessed before and after the procedure. RESULTS: Forty consecutive renal artery revascularizations were performed in 36 patients (12 aorto-renal bypasses and 28 percutaneous transluminal angioplasties, 4 bilateral). At the first month, the renal function improved in 50% cases, but at the mean follow-up it improved only in 26%. At the first month, blood pressure control improved in 50% patients, but at the mean follow-up, it only improved in 28%. CONCLUSIONS: Renal revascularization does not offer a medium-term benefit in most patients.

Efecto de las técnicas de revascularización renal en la función del riñón y en el control de la presión arterial / Effect of renal revascularization techniques on renal function and blood pressure control

FUNDAMENTO Y OBJETIVO: Conocer el efecto de la revascularización renal sobre el control de la presión arterial y la función renal. PACIENTES Y MÉTODO: Se analizaron retrospectivamente las revascularizaciones renales realizadas durante 6 años. Se valoraron parámetros de función renal y del control de la presión arterial pre y posprocedimiento. RESULTADOS: Se realizaron 40 procedimientos en 36 pacientes (12 derivaciones aortorenales y 28 angioplastias, 4 bilaterales).Al primer mes del seguimiento la función renal mejoró en el 50 por ciento de los casos, pero al final del seguimiento medio sólo mejoró en el 26 por ciento. El control de la presión arterial mejoró al primer mes del tratamiento en el 50 por ciento de los pacientes, pero al final del seguimiento medio sólo mejoró el 28 por ciento. CONCLUSIONES: A medio plazo la revascularización renal no aporta ningún beneficio sobre el control de la presión arterial y de la función renal en la mayoría de los pacientes. (AU)

Embolismo poplíteo bilateral secundario a infección fúngica sobre cicatriz de aortotomía / Bilateral popliteal embolism secondary to the fungal infection of the scar tissue resulting from an aortotomy

Introducción. La infección de una cicatriz de aortotomía es una entidad clínica muy poco frecuente, más aún si es de origen fúngico. Caso clínico. Varón de 66 años que acudió a urgencias por fiebre, hipotensión e isquemia aguda de ambos miembros inferiores, de 24 horas de evolución. Entre sus antecedentes patológicos destacaba la sustitución valvular aórtica hacía 17 años por una válvula mecánica. La arteriografía diagnóstica mostró la oclusión embólica bilateral de la poplítea distal, y se le practicó una tromboembolectomía poplítea bilateral con remisión del síndrome isquémico agudo. El análisis anatomopatológico de los émbolos mostró hifas compatibles con Aspergillus sp. Se inició el tratamiento con anfotericina B endovenosa y sustitución de la válvula. En el acto operatorio, se detectó la presencia de una vegetación sobre la aortotomía previa. En el postoperatorio de la cirugía cardíaca el paciente falleció por un infarto agudo de miocardio. Conclusiones. Se presenta una forma infrecuente de aortitis, que lleva implícitas dificultades diagnósticas y terapéuticas, y que habitualmente se acompaña de altas tasas de mortalidad (AU)

Utilidad de las fístulas arteriovenosas autólogas para hemodiálisis en pacientes diabéticos / Value of autologous arteriovenous fistulae for haemodialysis in diabetic patients

Objetivo. Evaluar la permeabilidad de las fístulas arteriovenosas (FAV) para hemodiálisis realizadas en nuestro servicio, con la comparación de los resultados en pacientes diabéticos y no diabéticos. Pacientes y métodos. Análisis retrospectivo de 273 FAV autólogas realizadas en 222 pacientes, durante tres años (1998-2000). De estos 222 pacientes, 73 (32,9 per cent) eran diabéticos, y 149 (67,1 per cent), no diabéticos. Se realizaron un total de 138 FAV radiocefálicas (50,5 per cent) -48 en diabéticos y 90 en no diabéticos- y 135 FAV humerocefálicas (49,5 per cent) -43 en diabéticos y 92 en no diabéticos-. Al 20,3 per cent de los pacientes se les realizó más de una FAV. Se aplicó análisis estadístico univariante y multivariante mediante regresión de Cox y cálculo de probabilidad por Kaplan-Meier. Resultados. El seguimiento medio fue de 12 meses (intervalo, 136). La permeabilidad global primaria al año y a los dos años fue de 65 y 58 per cent, respectivamente. Los pacientes diabéticos tienen una permeabilidad al año y a los dos años del 60 y 40 per cent, respectivamente, frente a un 73 y 62 per cent, respectivamente, de los no diabéticos, pero en el seguimiento tardío los diabéticos tienen una mayor probabilidad de trombosis frente a los no diabéticos -odds-ratio, 1,49 (0,97-2,3)-. No hubo diferencias de permeabilidad al año entre FAV radiocefálicas y humerocefálicas. Ninguno de los factores analizados tuvo significación estadística en la permeabilidad. Conclusiones. La diabetes actúa de factor de riesgo en la permeabilidad de las fístulas a largo plazo. No hay diferencias estadísticamente significativas según el lugar de realización de las FAV (AU)

Utilidad del tratamiento endovascular en el sector ilíaco / Value of endovascular treatment in the iliac sector

Objetivo. Analizar la utilidad medida en calidad de vida, de los procedimientos endovasculares ilíacos. Pacientes y métodos. Se analizan 70 procedimientos endovasculares realizados en un período de 6 años, y se comparan con un grupo control (125 procedimientos quirúrgicos, con inclusión de reconstrucciones anatómicas y extranatómicas). Las lesiones ilíacas tratadas por vía endovascular se clasificaron de acuerdo con la TASC. Se realiza un análisis de decisión y se asignan probabilidades para todas las opciones terapéuticas, según el tipo de lesión ilíaca y la clínica que motivó el tratamiento, así como un cálculo de utilidad en años de vida ajustados por calidad (QALY).Resultados. El 67 per cent de las lesiones ilíacas fueron tipo A, el 30 per cent tipo B y el 3 per cent tipo C. Las indicaciones de tratamiento endovascular fueron, en el 75 per cent de los casos, claudicación intermitente, el 15,7 per cent isquemias críticas y el 8,6 per cent isquemias agudas. Los procedimientos endovasculares presentaron un 5 per cent menos de complicaciones que la cirugía. La utilidad esperada de la cirugía fue superior a la endovascular (0,92 frente 0,87), con un 25 per cent más de probabilidades de estar permeable a los 3 años que los procedimientos endovasculares. La utilidad umbral -punto a partir del cual los procedimientos endovasculares pueden ser superiores a la cirugía- es de 0,91, utilidad sólo superada en el subgrupo de pacientes claudicantes con lesiones tipo A tratados por vía endovascular (utilidad 0,92). Conclusiones. En base a nuestros resultados, el tratamiento endovascular es el de elección en los pacientes con claudicación intermitente y lesiones ilíacas tipo A (AU)

Tratamiento quirúrgico en el aneurisma poplíteo / Surgical treatment of a popliteal aneurysm

Introducción. La indicación de cirugía en el aneurisma poplíteo asintomático es controvertida, a pesar de que son frecuentes las complicaciones isquémicas asociadas al aneurisma y del riesgo elevado de amputación de la extremidad. Objetivo. Comparar los resultados del tratamiento quirúrgico del aneurisma poplíteo sintomático y asintomático. Pacientes y métodos. Serie retrospectiva de 57 aneurismas poplíteos en 45 pacientes, desde enero de 1991 a diciembre de 2000: 20 asintomáticos (grupo I) y 37 con isquemia aguda por trombosis o embolización distal (grupo II). Se utilizó un análisis univariante y tablas de Kaplan -Meier. La diferencia se consideró significativa si p< 0,05. Resultados. El número de troncos distales permeables mostró diferencias entre ambos grupos (p< 0,0001), mayor en el grupo asintomático. El procedimiento vascular fue la exclusión del aneurisma y derivación poplítea -poplítea con vena safena interna, excepto cuatro amputaciones primarias en el grupo II. La permeabilidad primaria al mes fue del 95 por ciento en el grupo I y del 72,7 por ciento en el grupo II (p= 0,04). A 39ñ29 meses de seguimiento, la permeabilidad secundaria fue del 92,8 y del 55,8 por ciento, respectivamente (p= 0,006). La tasa de salvamento de extremidad fue del 100 y del 80,8 por ciento (p= 0,04). La fibrinólisis preoperatoria (16 casos) en el grupo II no aportó diferencias en cuanto a la permeabilidad ni al salvamento de la extremidad.Conclusiones. Los mejores resultados en el tratamiento quirúrgico del aneurisma poplíteo se obtienen en el grupo asintomático. Este grupo presenta un mayor número de troncos distales permeables. La fibrinólisis locorregional preoperatoria no influye en la permeabilidad ni en el salvamento de la extremidad. [ (AU)

Utilidad de la fibrinólisis preoperatoria en las complicaciones tromboembólicas agudas del aneurisma poplíteo / Utility of preoperative thrombolysis in acute thromboembolic complications of popliteal artery aneurysms

Objetivo. Averiguar si el tratamiento fibrinolítico preoperatorio es efectivo en el tratamiento de las complicaciones tromboembólicas agudas por aneurisma poplíteo. Pacientes y métodos. Entre 1991 y 1999 se analizaron retrospectivamente 31 casos de complicaciones tromboembólicas agudas de aneurisma poplíteo. Se crearon dos grupos: uno tratado con fibrinólisis preoperatoria (grupo I, n = 16), y otro tratado con cirugía primaria (grupo II, n = 15). Los criterios de tratamiento fibrinolítico preoperatorio incluyeron la posibilidad técnica de fibrinólisis intratrombo y la ausencia de contraindicaciones generales. El análisis estadístico realizado fue la prueba de la t de Student y el análisis de variancia. Resultados. Ambos grupos eran comparables entre sí. La mortalidad fue de 2 casos en el grupo I. No hubo ningún caso en el grupo II. Las complicaciones mayores incluyeron una trombosis de bypass en el grupo I, y dos en el grupo II, que requirieron reintervenciones. Tras 22,5 h de tratamiento medio con urocinasa se consiguió la repermeabilización de al menos un tronco distal en 13 casos del grupo I (81,2 por ciento). La permeabilidad primaria de los procedimientos fue del 92,8 por ciento (13/14) en el grupo I, y del 81,8 por ciento (9/11) en el grupo II, sin diferencias significativas. La tasa de salvamento de extremidad fue del 85,7 por ciento (14/16) en el grupo I y del 80 por ciento (12/15) en el grupo II, sin diferencias significativas. Conclusiones. La fibrinólisis preoperatoria repermeabiliza al menos un tronco distal en la mayoría de los casos. Sin embargo, los resultados en cuanto a permeabilidad primaria y tasa de salvamento de la extremidad no son significativamente mejores con respecto a la trombectomía quirúrgica. La fibrinólisis preoperatoria nos permite resolver el síndrome isquémico agudo y planificar la cirugía de forma programada (AU)

Pronóstico funcional del traumatismo de arteria poplítea / Functional prognosis of popliteal artery trauma

Objetivo: Valorar el pronóstico funcional de los traumatismos de arteria poplítea tratados con diferentes técnicas de reconstrucción vascular, así como el valor predictivo de amputación para una escala de valoración de la gravedad del traumatismo. Material y metodos: Análisis retrospectivo de los traumatismos de arteria poplítea tratados quirúrgicamente. Se excluyen del estudio las amputaciones primarias. Desde Febrero de 1993 hasta Octubre de 1998, se trataron 17 traumatismos de la arteria poplítea en 14 varones y 3 mujeres, con una edad media de 33,8 años (rango: 6 - 83 años). La gravedad del traumatismo se valora mediante el sistema MESS ('Mangled Extremity Severity Score'). La valoración funcional se realiza mediante el cuestionario de salud SF-36 ('Short Form - 36'). Resultados: Las técnicas de reparación arterial fueron 12 injertos de arteria poplítea (11 de material autólogo y una prótesis de PTFE), 4 angioplastias y una sutura arterial simple; en 5 casos se practicó una reparación venosa y en 8 una fasciotomía multicompartimental. En dos pacientes fue necesaria la amputación supracondilea (11,8 por ciento). Un índice MESS superior a 7 tuvo un valor predictivo del 100 por ciento para amputación. No hubo ningún fallecimiento. Con un seguimiento medio de 37 meses, no hubo ningún caso de amputación y el pronóstico funcional es satisfactorio en 7 casos (53,8 por ciento) y desfavorable en 6 pacientes (46,1 por ciento). Conclusiones: A pesar de una tasa de salvamento de la extremidad satisfactoria, el pronóstico funcional del traumatismo de arteria poplítea está negativamente relacionado con las lesiones nerviosas y ortopédicas asociadas. El índice MESS tiene un excelente valor predictivo para amputación (AU)

[A spontaneous pseudoaneurysm of the superficial femoral artery. Apropos a case]. / Falso aneurisma espontáneo de arteria femoral superficial. A propósito de un caso.

A case of pseudoaneurysm of the superficial femoral artery is reported. No relation with traumatisms, septic, agents or others could be proved. Literature was reviewed, looking for the different etiologies of pseudoaneurysms. The extremely rare incidence of the case reported is noted.