Dependencia de piridoxina: valor del diagnóstico clínico y del tratamiento precoz / Pyridoxine dependence: the importance of the clinical diagnosis and early treatment

Objective. We described the electroclinical features, evolution and family history of two patients with definitive diagnosis of pyridoxine dependency. Case reports. The first patient is a 15-month-old girl who at 1 month of age started with seizures and irritability. At two months of age, pyridoxine was prescribed with a good control of seizures. At five months of age withdrawal response provoked 7 days after seizures recurrence. Pyridoxine was reintroduced and seizures disappeared. Her sister, at two months of age, started with refractory seizures. This sister also had mental retardation and at four years, she died. Her brother, 16 years old, presents mental retardation, refractory epilepsy and progressive motor and cognitive impairment. At 3 months of age, he started with seizures and at 15 years of age, pyridoxine was prescribed with a significative improvement the number of seizures and a better visual connection. The second patient is a 4-month-old girl who started with clonic seizures at 3 days of age and she had a good response to pyridoxine. Withdrawal response provoked seizure recurrence at 48 hours. Pyridoxine was introduced immediately with total control of seizures. She had two cousins with seizures who died at 3 months and 3 years of age respectively. Conclusion. When dealing with an infant with refractory seizures which start in the first two years of life and without etiology, we should consider the diagnosis of piridoxine dependency. Early diagnosis and treatment with piridoxine is crucial to avoid high risk morbility and mortality. All infants in the two first years of life with refractory seizures without etiology must be prescribed oral pyridoxine (AU)

Objetivo. Describimos las características clínicas, electroencefalográficas y evolutivas y los antecedentes familiares de dos pacientes con diagnóstico definitivo de dependencia de piridoxina (DP). Casos clínicos. El primer paciente, de sexo femenino, de 15 meses de edad, inició con convulsiones e irritabilidad al mes de vida. A los dos meses de vida inicia el tratamiento con vitamina B6, y logra un control total de las crisis. A los cinco meses de edad se realizó la prueba de suspensión de la vitamina B6 y reinició las convulsiones a los siete días, por lo que se reintrodujo la misma. Su hermana, con convulsiones refractarias al tratamiento desde los dos meses de edad y retardo mental, falleció a los 4 años. Su hermano vivo, de 16 años de edad, presentó epilepsia intratable desde los tres meses de vida y deterioro progresivo motor e intelectual. A los 15 años de edad se le indicó vitamina B6, con una disminución significativa del número de crisis y una mejoría de su grado de conexión visual. El segundo paciente, mujer de cuatro meses de edad e hija única, comenzó con clonías generalizadas desde los tres días de vida, con una excelente respuesta a la piridoxina; se reiniciaron las mismas a las 48 h de suspendida, y desaparecieron una vez reintroducida la vitamina B6. Tuvo dos primos hermanos con convulsiones, fallecidos a los tres meses y tres años, respectivamente. Conclusión. El diagnóstico de DP debe considerarse en un lactante con convulsiones refractarias de inicio en los dos primeros años de vida y sin etiología reconocida. El diagnóstico precoz y el tratamiento con vitamina B6 es crucial para evitar los altos riesgos de morbilidad y mortalidad. Por lo tanto, en todo lactante menor de dos años con convulsiones refractarias, sin etiología determinada, debemos indicar piridoxina por vía oral (50200 mg/día) (AU)

Encefalopatía posterior reversible en la infancia / Posterior reversible encephaloapthy in infancy

Introducción. La encefalopatía posterior reversible (EPR) es un síndrome clínico radiológico descrito inicialmente en adultos, caracterizado por convulsiones, cefalea, trastornos visuales, depresión del sensorio y anomalías en las neuroimágenes. Es un cuadro agudo y transitorio. Las causas más frecuentes son la hipertensión arterial (HTA) y la terapia inmunosupresora. Objetivo. Describir las características de la EPR en pacientes pediátricos. Pacientes y métodos. Sobre un total de 109.267 pacientes internados en el hospital entre el 1/1/1999 y el 1/8/2002, se revisaron las historias clínicas de siete pacientes que cumplían los criterios de EPR. Resultados. Siete pacientes presentaban HTA asociada a enfermedad renal (6) o a causa no determinada (1). Los síntomas iniciales fueron vómitos en siete y cefaleas en cinco, seguidos en seis de ellos por convulsiones: parciales (4), generalizadas (1), estado motor (1). Cinco pacientes tuvieron trastornos visuales. Todos tuvieron depresión del sensorio y uno requirió asistencia respiratoria mecánica. El cuadro se resolvió entre 3 y 12 días después del tratamiento antihipertensivo. Las anomalías de las neuroimágenes (hipodensidades en la TAC, hiperintensidades en T2 e hipointensidades en T1 en la RM) afectaban a las regiones corticales y corticosubcorticales parietooccipitales en forma asimétrica. También se observó afectación frontal (2), temporal (2) y cerebelosa (1). Estas alteraciones desaparecieron en los pacientes en los que se obtuvieron imágenes de control. Conclusiones. La EPR debe considerarse en presencia de los síntomas y anomalías de las neuroimágenes descritas, asociados a HTA aguda. Con el adecuado manejo de la tensión arterial puede lograrse la resolución de los síntomas neurológicos y la normalización de las neuroimágenes que confirman este diagnóstico (AU)

Introduction. Posterior reversible encephalopathy (PRE) is a radiological clinical syndrome that was initially reported in adults and which is characterised by seizures, headache, visual disorders, decreased awareness and anomalous neuroimages. It is an acute transient disorder. The most frequent causes are arterial hypertension (AHT) and immunosuppressive therapy. Aims. The aim of this study is to describe the characteristics of PRE in patients of paediatric age. Patients and methods. From a total of 109,267 patients admitted to hospital between 1/1/1999 and 1/8/2002, we reviewed the case histories of seven patients who satisfied PRE criteria. Results. Seven patients presented AHT associated with kidney disease (6) and with an undetermined causation (1). The initial symptoms were vomiting in seven and headaches in five patients, followed by seizures in six cases, which were partial (4), generalised (1), motor status (1). Five of them suffered visual disorders. All of them had decreased awareness and one of them required the assistance of mechanical ventilation. The condition cleared within 3 to 12 days after antihypertensive therapy. The anomalies that showed up in the neuroimaging studies (hypodensities in CAT, hyperintensities in T2 and hypointensities in T1 in MR) revealed the involvement of cortical and parieto-occipital cortico-subcortical regions asymmetrically. Frontal (2), temporal (2) and cerebellous (1) involvement was also observed. These disorders disappeared in patients from whom control images were obtained. Conclusions. PRE must be considered in the presence of the symptoms and the anomalous neuroimages described above, when associated with acute AHT. With correct management of arterial hypertension it is possible to clear the neurological symptoms and normalise the neuroimages that confirm this diagnosis (AU)