ABSTRACT
Introducción: La enfermedad de Leigh es, probablemente, la enfermedad metabólica más frecuente de presentación en la infancia. La forma clásica de la enfermedad afecta de forma principal a los ganglios basales y el troncoencéfalo. La afectación extensa de la sustancia blanca en ausencia de alteraciones de los ganglios basales es una manifestación poco habitual. Objetivo: Describir el caso de cuatro pacientes que debutaron antes del año de edad. Pacientes y métodos: Los cuatro pacientes presentaron una clínica estereotipada, consistente en regresión de las habilidades psicomotrices adquiridas y desarrollo progresivo de un síndrome piramidal. Las manifestaciones clínicas junto con el hallazgo en la neuroimagen sugerían, inicialmente, una leucodistrofia primaria. La determinación de cifras elevadas de ácido láctico y pirúvico orientaron hacia una enfermedad mitocondrial. Los estudios enzimáticos confirmaron un déficit de los complejos enzimáticos de la cadena respiratoria en dos de los pacientes y, en otras dos hermanas, del complejo piruvato deshidrogenasa. En estas dos últimas, el examen necrópsico mostró las lesiones elementales de la enfermedad de Leigh pero con una distribución inusual. Conclusión: Se debe tener en cuenta que el síndrome de Leigh puede manifestarse con la apariencia de una leucodistrofia en ausencia de las alteraciones típicas de los ganglios basales si afecta a un niño de pocos meses de edad (AU)
