ABSTRACT
Introducción: el síndrome de Goldenhar es una rara condición de aparición esporádica y con componente genético débil (no tiene patrones hereditarios, ni asociados al sexo o color de la piel). Se caracteriza por un espectro de malformaciones faciales, especialmente deformaciones oculares y auriculares, que comprometen una hemicara (generalmente la derecha), con presencia o ausencia de anomalías vertebrales. El pleomorfismo de este trastorno del desarrollo y la variedad de manifestaciones que provoca, hacen necesaria una detallada valoración de cada paciente en particular. Se presenta un caso clínico de dicha enfermedad. Presentación del caso: paciente de 23 meses de edad, masculino, primogénito de una pareja de 21 y 24 años respectivamente; ambos progenitores son sanos, no consanguíneos y tienen antecedentes familiares de hipertensión arterial y asma bronquial. Aunque la mayoría de las manifestaciones neurológicas reportadas dentro del síndrome de Goldenhar son ominosas, graves e invalidantes, no se encontró ninguna de ellas en este paciente. Se le mantiene el seguimiento trimestral por las consultas de Pediatría y Logofoniatría, con el objetivo de reevaluar su desarrollo psicomotor y del lenguaje; hasta la fecha, se registran resultados favorables en ambos aspectos. Conclusiones: es importante realizar el diagnóstico precoz de esta enfermedad para ofrecer asesoramiento genético a la familia y garantizar la calidad de vida de los pacientes. El método clínico constituye la base de un diagnóstico certero, por lo que es fundamental que el médico cuente con las habilidades necesarias para una correcta práctica(AU)
Introduction: Goldenhar syndrome is a rare condition of sporadic appearance and with weak genetic component (there are no hereditary patterns, or associated with sex or skin color). It is characterized by a spectrum of facial malformations, especially eye and ear deformations that compromise one side of the face (usually the right side), with the presence or absence of vertebral anomalies. Pleomorphism of this developmental disorder and the variety of manifestations, require a detailed assessment of the individual patient. A clinical case of this disease occurs. Case report: a patient of 23 months of age, male, firstborn of a couple of 21 and 24 years respectively; both parents are healthy, nonconsanguineous and have a family history of hypertension and bronchial asthma. Although most of the neurological manifestations reported in the Goldenhar syndrome are ominous, serious and disabling, none of them was found in this patient. It keeps the quarterly follow-up consultations of Pediatrics and Logofoniatria, aiming to reassess their psychomotor development and language; so far, favorable results are recorded in both respects.Conclusions: it is important to make early diagnosis of this disease to provide genetic counseling to the family and ensure the quality of life of patients. The clinical method is the basis for an accurate diagnosis, so it is essential that the physician has the necessary skills for proper practice(AU)
