ABSTRACT
El síndrome de Jeune o displasia torácica asfixiante es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por presentar un fenotipo característico. El diagnóstico es clínico y radiológico. Se han descrito mutaciones en genes (IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 y TTC21B) que codifican proteínas de transporte intraflagelares responsables de la enfermedad
Jeune syndrome or suffocating thoracic dysplasia is a genetic disease with autosomal recessive inheritance, characterized by presenting a quirky phenotype. The diagnosis is clinical-radiological. Mutations in genes IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 and TTC21B that encode intraflagellar transport proteins responsible for the disease have been described
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Ellis-Van Creveld Syndrome/diagnostic imaging , Asphyxia Neonatorum , Thorax/abnormalities , Osteochondrodysplasias/genetics , Primary Health Care , Prognosis , Thorax/diagnostic imaging , Tomography, X-Ray Computed , Orchiopexy/methodsABSTRACT
La piomiositis aguda es una infección supurativa del músculo esquelético. El agente etiológico más frecuente es Staphylococcus aureus, y son infrecuentes los casos producidos por Streptococcus pyogenes. Las localizaciones más habituales son cuádriceps, glúteos e iliopsoas; es excepcional la afectación del músculo piriforme. Se presenta el caso de un varón de 8 años, previamente sano, que fue ingresado en nuestro hospital por una piomiositis aguda por Streptococcus pyogenes localizada en el músculo piriforme. El diagnóstico y el inicio precoz del tratamiento antibiótico permitieron el manejo conservador del cuadro y no fue necesaria la cirugía. La evolución fue satisfactoria y no presentó secuelas.
Acute pyomyositis is a suppurative infection of the skeletal muscle. Staphylococcus aureus is the most frequent etiological agent. Cases produced by Streptococcus pyogenes are uncommon. The most usual locations are quadriceps, buttocks and iliopsoas. The involvement of the piriformis muscle is very exceptional. We present the case of a previously healthy 8-year-old male who was admitted to our hospital for acute pyomyositis caused by Streptococcus pyogenes located in the piriformis muscle. Early diagnosis and prompt initiation of antibiotic treatment allowed the conservative management of the condition, and surgery was not necessary. The evolution was satisfactory without sequels.
Subject(s)
Humans , Male , Child , Sciatica , Streptococcus pyogenes , Pyomyositis , Piriformis Muscle SyndromeABSTRACT
Acute pyomyositis is a suppurative infection of the skeletal muscle. Staphylococcus aureus is the most frequent etiological agent. Cases produced by Streptococcus pyogenes are uncommon. The most usual locations are quadriceps, buttocks and iliopsoas. The involvement of the piriformis muscle is very exceptional. We present the case of a previously healthy 8-year-old male who was admitted to our hospital for acute pyomyositis caused by Streptococcus pyogenes located in the piriformis muscle. Early diagnosis and prompt initiation of antibiotic treatment allowed the conservative management of the condition, and surgery was not necessary. The evolution was satisfactory without sequels.
La piomiositis aguda es una infección supurativa del músculo esquelético. El agente etiológico más frecuente es Staphylococcus aureus, y son infrecuentes los casos producidos por Streptococcus pyogenes. Las localizaciones más habituales son cuádriceps, glúteos e iliopsoas; es excepcional la afectación del músculo piriforme. Se presenta el caso de un varón de 8 años, previamente sano, que fue ingresado en nuestro hospital por una piomiositis aguda por Streptococcus pyogenes localizada en el músculo piriforme. El diagnóstico y el inicio precoz del tratamiento antibiótico permitieron el manejo conservador del cuadro y no fue necesaria la cirugía. La evolución fue satisfactoria y no presentó secuelas.
