ABSTRACT
Congenital heart defects (CHD) are found in ~50 % of Down syndrome (DS) patients. Genetic variants have been implicated, including CRELD1 mutations, but no previous study has examined the candidate genes, NKX2-5 and GATA4, in DS patients with secundum atrial defects (ASDII) and ventricular septal defects (VSD). Furthermore, CRELD1 mutations have not yet been studied in Mexican DS patients with atrioventricular septal defects (AVSD). Mexican DS patients (n = 148) with standard trisomy 21 were classified as follows: group I, normal heart; group II, VSD, ASDII, or both; and group III, AVSD. Mexican healthy controls (n = 113) were also included. Sequence analysis was performed on NKX2-5 and GATA4 in all three groups, and on CRELD1 in only group III. Statistical differences in the percentages of functional variants were analyzed by Fisher's exact test. Three non-synonymous variants in NKX2-5 were identified in the heterozygous state: a novel p.Pro5Ser was found in one DS patient without CHD; the p.Glu21Gln was found in one ASDII patient; and the p.Arg25Cys (R25C) was found in three patients (one from each DS study group). The p.Glu21Gln and R25C were also documented in 0.88 % of the controls. No significant difference was observed between the DS groups and healthy controls. Germline mutations in the NKX2-5, GATA4, and CRELD1 genes do not appear to be associated with CHD in Mexican DS patients. Our findings also support the notion that the R25C variant of NKX2-5 is a polymorphism, as it was not significantly different between our DS patients and controls.
Subject(s)
Cell Adhesion Molecules/genetics , Down Syndrome/genetics , Endocardial Cushion Defects/genetics , Extracellular Matrix Proteins/genetics , GATA4 Transcription Factor/genetics , Germ-Line Mutation , Heart Septal Defects/genetics , Homeodomain Proteins/genetics , Transcription Factors/genetics , Adolescent , Child , Child, Preschool , Down Syndrome/complications , Female , Genetic Predisposition to Disease , Homeobox Protein Nkx-2.5 , Humans , Infant , Infant, Newborn , Male , Mexico , Polymorphism, GeneticABSTRACT
Con vistas a estudiar más profundamente la ceguera en nuestro país, para llevar a cabo su prevención, se realiza un examen general y ocular de los niños débiles de visión y ciegos en Cuba de todas las escuelas especiales para niños con esta minusvalía, así como los pendientes de ser escolarizados en las edades entre 5 y 14 años. El estimado de prevalencia encontrada fue de 24,1 x 100 000 ó 0,02
El tanto por ciento de niños débiles de visión fue más alto que el de ciegos. La tasa de niños del sexo masculino fue ligeramente mayor que la del sexo femenino
Subject(s)
Child , Humans , Male , Blindness/epidemiology , Vision, Ocular , Epidemiology, DescriptiveABSTRACT
Tras una revisión sobre el concepto del microftalmos y diferentes clasificaciones realizadas por los autores, se presentan las características genéticas de esta enfermedad así como las alteraciones embriogénicas que dan lugar a la misma. Se señala también la relación existente entre microftalmos y anoftalmos y/o microcórnea según algunos autores. Por último se presenta un pequeño resumen de algunas historias clìnicas de los niños de la escuela Abel Santamaría que presentan microftalmos
Subject(s)
Child , Adolescent , Humans , Male , Female , Microphthalmos/classificationABSTRACT
Tras una revisión sobre el concepto del microftalmos y diferentes clasificaciones realizadas por los autores, se presentan las características genéticas de esta enfermedad así como las alteraciones embriogénicas que dan lugar a la misma. Se señala también la relación existente entre microftalmos y anoftalmos y/o microcórnea según algunos autores. Por último se presenta un pequeño resumen de algunas historias clìnicas de los niños de la escuela Abel Santamaría que presentan microftalmos
Subject(s)
Child , Adolescent , Humans , Male , Female , Microphthalmos/classificationABSTRACT
Con vistas a estudiar más profundamente la ceguera en nuestro país, para llevar a cabo su prevención, se realiza un examen general y ocular de los niños débiles de visión y ciegos en Cuba de todas las escuelas especiales para niños con esta minusvalía, así como los pendientes de ser escolarizados en las edades entre 5 y 14 años. El estimado de prevalencia encontrada fue de 24,1 x 100 000 ó 0,02 % El tanto por ciento de niños débiles de visión fue más alto que el de ciegos. La tasa de niños del sexo masculino fue ligeramente mayor que la del sexo femenino
Subject(s)
Child , Humans , Male , Blindness/epidemiology , Epidemiology, Descriptive , Vision, Ocular/epidemiologyABSTRACT
Se señala la importancia en nuestros días del factor genético como causa de ceguera en la población infantil, luego de enumerar las causas más frecuentes en general. Se utiliza la clasificación de la ceguera seguida por la OMS. Realizamos un estudio a 48 niños de la Escuela Especial para Niños Débiles de Visión y Ciegos "Abel Santamaria" de Ciudad de La Habana, en las edades comprendidas entre los 4 y los 14 años de edad. Realizamos examen oftalmológico, campo visual, estudio refractivo, electrofisiológico y ecográfico cuando fue necesario; también se llevó a cabo su estudio genético, para lo cual se realizó el árbol genealógico de los pacientes cuya historia y examen ocular y general orientara hacia una enfermedad de origen genético. Las enfermedades oculares más frecuentemente encontradas en nuestro estudio fueron: catarata congénita (29,6 por ciento), distrofias retinianas (14,9 por ciento) y retinopatía del prematuro (12,7 por ciento)(AU)
