La importancia de garantizar la calidad y minimizar los riesgos de contaminación en el análisis genético forense / The importance of ensuring quality and minimising the risks of contamination in genetics forensic analysis

La alta sensibilidad conseguida en los análisis genéticos de interés forense permite obtener perfiles genéticos procedentes de mínimas trazas de material biológico depositado sobre los indicios, antes o incluso después de los hechos investigados. La contaminación de los indicios biológicos de manera accidental y la interpretación errónea de los resultados genéticos tienen importantes consecuencias con la consiguiente repercusión en el proceso judicial. Minimizar y detectar la presencia de contaminaciones accidentales que se pueden generar durante algunas de las fases de recogida o análisis genético es una prioridad para los laboratorios de análisis genéticos. El presente artículo revisa el marco normativo, así como los estándares de calidad nacionales e internacionales aplicables al ámbito de la genética forense que tienen como objetivo garantizar la calidad de la prueba pericial y la fiabilidad de las conclusiones emitidas en los informes periciales (AU)

The high sensitivity achieved in genetic analysis of forensic interest allows to obtain genetic profiles from minimal traces of biological material deposited on the evidence before or even subsequent to the events under investigation. Accidental contamination of biological evidence and erroneous interpretation of genetic findings have important implications with the consequent impact on the judicial process. Minimising and detecting the presence of accidental contamination that may be generated during some phases of collection of samples or genetic analysis are a priority for forensic genetics laboratories. This article reviews legislation and national and international standards applicable to field of forensic genetics, which aim to ensure the quality of expert evidence and the reliability of the conclusions reached in the expert reports (AU)

STR analysis of artificially degraded DNA-results of a collaborative European exercise.

Degradation of human DNA extracted from forensic stains is, in most cases, the result of a natural process due to the exposure of the stain samples to the environment. Experiences with degraded DNA from casework samples show that every sample may exhibit different properties in this respect, and that it is difficult to systematically assess the performance of routinely used typing systems for the analysis of degraded DNA samples. Using a batch of artificially degraded DNA with an average fragment size of approx. 200 bp a collaborative exercise was carried out among 38 forensic laboratories from 17 European countries. The results were assessed according to correct allele detection, peak height and balance as well as the occurrence of artefacts. A number of common problems were identified based on these results such as strong peak imbalance in heterozygous genotypes for the larger short tandem repeat (STR) fragments after increased PCR cycle numbers, artefact signals and allelic drop-out. Based on the observations, strategies are discussed to overcome these problems. The strategies include careful balancing of the amount of template DNA and the PCR cycle numbers, the reaction volume and the amount of Taq polymerase. Furthermore, a careful evaluation of the results of the fragment analysis and of automated allele calling is necessary to identify the correct alleles and avoid artefacts.

Histocitosis X. Presentación de un caso / Histiocytosis X. Presentation of a case

Se informa el caso de una paciente con histiocitosis X tipo Hands-Schuller, que afecta huesos y partes blandas. Corroborándose el diagnóstico mediante el estudio histopatológico de las lesiones observadas en la región perianal y en la vulva (AU)

La investigación científica sobre problemas de educación superior

Se resumen en lo fundamental sobre los criterios que tiene la Dirección de Investigaciones y Educación de Posgrado y, en particular, el departamento de investigaciones con respecto al tema de la investigación científica sobre problemas de la educación superior. Algunas de ls informaciones que se exponen constituyen criterios elaborados y realmente se entienden como acabados al nivel de desarrollo y en la concepción que actualmente se tiene sobre este trabajo. En otros casos, no necesariamente constituyen elementos finales de nuestras concepciones, sino etapas de análisis que alrededor de estas cuestiones se realizan en esta dirección (AU)

Endometriosis perianal / Periana endometriosis

Se presentan los casos de dos pacientes portadores de endometriosis perianal; se constata una incidencia del 6,6 por ciento con respecto a otras localizaciones de esta entidad. Se comentan las distintas teorías sobre su etiopatogenia, así como el tratamiento empleado y sus resultados (AU)

Tratamiento de la trombosis hemorroidal durante el embarazo, parto y puerperio

Se presentan las causas predisponentes y excitantes que explican las frecuencias de los procesos inflamatorios, congestivos y trombóticos en las venas hemorroidales haciendo énfasis en su íntima relación con las alteraciones del ano-pelvi-recto de la mujer embarazada. Se analiza la conducta a seguir ante el cuadro inflamatorio de las várices hemorroidales en el embarazo, parto y puerperio. Se señalan medidas preventivas en evitación de los cuadros hemorroidales. Se trazan las medidas generales que deben tomarse para el tratamiento clínico de las pacientes con trombosis hemorroidal durante el embarazo, parto y puerperio. Se señalan los cuidados en el proceder quirúrgico (AU)