ABSTRACT
We report a 12-month-old boy with renal hypouricemia who presented with crying due to obstructing vesicourethral uric acid stones. Metabolic study revealed persistent acidic urine with normal blood pH, and hypouricemia (1.4-1.7 mg/dl) with an increased ratio of uric acid clearance to creatinine clearance (24-32 %). Pyrazinamide produced no response but the patient showed a positive response to benzbromarone. These findings were consistent with a presecretory defect. No other tubular dysfunctions, such as renal glycosuria, aminoaciduria or phosphaturia were found. The patient underwent surgical treatment and was subsequently treated with potassium citrate. After a 2-year follow-up, he remains asymptomatic, despite persistent hyperuricosuria. To our knowledge, this is the youngest reported case of renal hypouricemia and lithiasis.
Subject(s)
Kidney Diseases/complications , Metabolic Diseases/complications , Uric Acid/metabolism , Urinary Bladder Calculi/etiology , Humans , Infant , Male , Uric Acid/analysis , Urinary Bladder Calculi/chemistryABSTRACT
Se presenta el caso de un niño de 12 meses con hipouricemia renal cuya primera manifestación fue crisis de llanto y globo vesical, secundarios a litiasis úrica vesicouretral. El estudio metabólico reveló una orina persistentemente ácida con gasometrías sanguíneas normales y un aumento de la excreción fraccional de ácido úrico (24-32 por ciento) con hipouricemia (1,4-1,7 mg/dl), que no respondió a la piracinamida, pero sí al benzbromarone, consistente todo ello con un defecto presecretor. No se encontraron otras alteraciones en la función tubular, como aminoaciduria, glucosuria o fosfaturia, así como tampoco otras enfermedades de base causantes de hipouricemia. El paciente fue intervenido quirúrgicamente y después se trató con citrato potásico, permaneciendo asintomático tras 2 años de seguimiento, a pesar de persistir la hiperuricosuria. En nuestro conocimiento es el paciente más joven descrito en la bibliografía con hipouricemia renal y litiasis (AU)
