ABSTRACT
Uno de los problemas médicos de la altitud lo constituye el Edema Pulmonar de las Alturas (EPA). Generalmente este se presenta en personas que ascienden sin aclimatación a más de 2500 mt de altura sobre el nivel del mar ó en los residentes de altitudes mayores a 3000 mt que descienden por periodos cortos de tiempo a nivel del mar y regresan a su lugar de residencia. A pesar de que se han informado decenas de casos se desconoce su etiopatogenia si bien se han implicado en la genesis factores tanto hidrostráticos como de permeabilidad vascular. En este trabajo presentamos el primer caso de EPA descrito en la literatura nacional y se revisan los factores implicados en su fisiopatología.
Subject(s)
Humans , Adult , Male , Pulmonary Edema/physiopathologyABSTRACT
Se presenta un caso de Glucogenosis tipo II variedad infantil (enfermedad de Pompe) y se revisa la literatura con objeto de establecer las bases para la sospecha diagnóstica. Estudiamos un lactante femenino de 8 meses de edad con debilidad muscular e insuficiencia cardíaca. La radiografía de tórax, con cardiomegalia global. El electrocardiograma, con PR de 0.06 segundos, complejos QRS gigantes e hipertrofia biventricular. El ecocardiograma y la Cineangiografía mostrando hipocinesia e hipertrofia del ventrículo izquierdo. El paciente murió por insuficiencia cardíaca refractaria a su manejo. Los exámenes histoquímicos demostraron un acúmulo intracelular de glucógeno y ausencia de alfa 1,4 glucosidasa en músculo, riñón e hígado. Se estableció el diagnóstico de Glucogenosis tipo II variedad infantil. Concluimos que este padecimiento debe sospecharse en todo lactante con hipotonía muscular, insuficiencia cardíaca, cardiomegalia, electrocardiograma con PR corto, complejos QRS gigantes e hipertrofia biventricular y debe confirmase con biopsia muscular. En la literatura nacional revisada por los autores no se ha informado de ningún caso de enfermedad de Pompe
