Acidosis piroglutámica asociada a paracetamol / Pyroglutamic acidemia associated with acetaminophen

El objetivo del manuscrito es comentar un caso de acidosis piroglutámica probablemente relacionada con la administración de paracetamol. Un niño de 16 meses en fase de recuperación de un síndrome hemolítico urémico desarrolló bruscamente acidosis metabólica con anión gap aumentado que precisó hemodiálisis. El paciente no presentaba signos sugerentes de sepsis y la acidosis láctica y la intoxicación por salicilatos se descartaron. Las concentraciones de betahidroxibutirato, acetoacetato, aminoácidos séricos y el osmol gap fueron normales. La determinación urinaria y sérica de ácido piroglutámico fue patológica: 392 mmol/mol creatinina (rango de referencia: 9-55) y 9,8 mmol/l (referencia < 0,16), respectivamente. El paciente estaba recibiendo paracetamol. La acidosis piroglutámica se debe descartar en el paciente que esté recibiendo paracetamol y desarrolle de forma brusca acidosis metabólica con anión gap aumentado sin otra causa precipitante

We report a case of pyroglutamic acidemia probably related to acetaminophen administration. A 16-month boy recovering from hemolytic uremic syndrome abruptly developed unexplained high anion gap metabolic acidosis requiring hemodialysis. Septic shock, lactic acidosis and salicylate intoxication were ruled out. Betahydroxybutyrate and acetoacetate levels were within the normal range. No osmolarity gap or high amino acid levels were found. Urine and blood pyroglutamic acid levels were 392 mmol/mol creatinine (reference range: 9-55) and 9.8 mmol/L (reference range < 0.16), respectively. The patient was receiving acetaminophen. We conclude that pyroglutamic acidosis should be considered in patients receiving acetaminophen who abruptly develop high anion gap metabolic acidosis not attributable to more common causes

Evolución de la hiperglicinemia no cetósica neonatal en tratamiento / Clinical progress of neonatal non-ketotic hyperglycinemia under treatment

Introducción. La hiperglicinemia no cetósica es un error congénito de la degradación de la glicina. La forma más frecuente es la clásica neonatal, que se inicia a los pocos días con letargia, hipotonía, mioclonías, convulsiones, apneas y, con frecuencia, muerte. Los que sobreviven suelen desarrollar epilepsia rebelde y retraso mental. No existe tratamiento efectivo, pero se ha ensayado una terapia que disminuye la concentración de glicina, el benzoato (BZ), y otra que bloquea el efecto excitatorio en los receptores N-metil-Daspartato: el dextrometorfano (DTM). Caso clínico. Presentamos la evolución de un caso clásico neonatal, que debutó a las pocas horas con hipotonía y estupor, sin mioclonías ni crisis, pero con trazado onda-supresión en el electroencefalograma (EEG). El líquido cefalorraquídeo (LCR) mostró una concentración de glicina de 141 µmol/L (la normal es 6,66 ñ 2,66 µmol/L), con un cociente LCR/ plasma de 0,19 (el cociente normal es inferior a 0,02). Se inició el tratamiento al decimotercer día con BZ y DTM, y el estado de alerta y fijación ocular mejoró en sólo tres días; al mismo tiempo, se normalizó el EEG. La glicina en el plasma se normalizó ya a los dos meses, y en el LCR se redujo considerablemente, aunque con proporciones LCR/plasma todavía altas. Actualmente, el paciente tiene 4 años, nunca ha tenido convulsiones, los EEG siempre han sido normales y sigue con BZ, DTM, carnitina y dieta. Ha presentado una gran hipermotricidad, pero, actualmente está más atento y es más sociable, camina desde los 35 meses y tiene un cociente en las distintas áreas del desarrollo de 40-50. Conclusión. Parece aceptable la evolución clínica seguida por nuestro paciente, por lo que recomendamos siempre instaurar precozmente el tratamiento tras este diagnóstico (AU)

Introduction. Non-ketotic hyperglycinemia is a congenital error in the breakdown of glycine. The most common type is the classical neonatal form, which begins at the age of a few days with symptoms of lethargy, hypotonia, myoclonia, convulsions, apneas and, frequently, ends in death. Survivors usually develop intractable epilepsy and mental retardation. There is no effective treatment for this condition, but trials have been carried out with a therapy that diminishes the levels of glycine, benzoate (BZ), and another that blocks the excitatory effect in N-methyl-D-aspartate receptors: dextromethorphan (DTM). Case report. We report on the progress of a classical neonatal case, which began at the age of a few hours with hypotonia and stupor, without myoclonias or seizures, but with a suppression wave trace on the electroencephalogram (EEG). Cerebrospinal fluid (CSF) showed glycine levels of 141 µmol/L (the normal level is 6.66 ± 2.66 µmol/L), with a CSF/plasma ratio of 0.19 (the normal ratio is < 0.02). Treatment was started on the thirteenth day with BZ and DTM, and alertness and eye fixation improved in just three days; at the same time the EEG readings become normal. The glycine level in plasma returned to normal at two months and that in CSF was considerably reduced, although with CSF/plasma levels that were still high. At present the patient is 4 years old, has never had convulsions, EEG results have always been normal, and continues with BZ, DTM, carnitine and diet. The patient has presented a high degree of hypermotoric behaviour, but is currently more attentive and more sociable, has been walking from the age of 35 months and has a quotient in the different areas of development of 40-50. Conclusions. The clinical progress made by our patient could be said to be anything but negligible, and we therefore recommend that treatment should be started as early as possible after diagnosis (AU)