ABSTRACT
El objetivo es analizar los resultados perinatales y obstétricos de las gestaciones en cuya ecografía del primer trimestre se objetivó translucencia nucal incrementada. Obtuvimos 170 translucencias nucales aumentadas (mayor o igual a 3,5 mm), en 62 casos (36,47%) el cariotipo fue normal, en 84 casos (49,41%) fue patológico y en 24 casos (14,11%) no se realizó técnica invasiva. Del total de cariotipos normales (62 casos), 47 gestaciones llegaron a término con parto en nuestro centro y recién nacido normal, dos abortos tras realización de técnica invasiva y hubo diez interrupciones legales del embarazo. Los hallazgos ecográficos encontrados son los siguientes: un caso con megavejiga (2,12%), un caso con onfalocele (2,12%), dos casos de higroma quístico (4,3%), dos hidrops fetales severos, ambos con canal aurícoventricular completo, dos ausencias del hueso nasal (4,3%) y cuatro comunicaciones interventriculares (8,5%). En cuanto al total de translucencia nucal incrementada, 39 casos se correspondieron con trisomía del par 21 (23%), 18 con de trisomía 18 (10,6%), 10 con trisomía 13 (5,9%), 14 con 45XO (8,2%), 1 con 47XXX, (0,7% ), 1 con trisomía 10 (0,7%) y 1 con translocación balanceada 45 XX (t 8;21) (p11;q11)(0,7%). El incremento del grosor de la translucencia nucal entre las 11 y 13 semanas y seis días constituye una expresión fenotípica común de las aneuploidías y una gama de malformaciones fetales y síndromes genéticos. En los fetoseuploides, la prevalencia de las anormalidades fetales y los resultados perinatales adversos aumenta con el incremento de la translucencia nucal (AU)
The objective was to analyze the perinatal and obstetric outcomes of pregnancies, in which increased NT was detected onfirst-trimesterroutine ultrasoundstudy. A total of 170 cases of increased nuchal translucency (equal to or higher than 3.5mm)were detected. Within these cases, 62 (36,47%) had normal karyotype, 84 (49,41%) had aneuplody and 24 (14,11%) were not subjected to invasive techniques. From the group of patients with augmented nuchal translucency and normal karyotype (62), 47 reached full-term delivery at our hospital and the newborns were normal; 2 ended in miscarriage after undergoing an invasive technique, 10 ended in legal termination of pregnancy and 3 did not give birth at our hospital and their data were not available. Ultrasound findings in these patients included: one case of megacystis (2,12%), one case of omphalocele (2,12%), two cases of cystic hygroma (4,3%), two cases of severe hydrops fetalis both with complete AV canal (4,3%), two cases of absent nasal bone (4,3%) and four cases of interventricular communication (IVC) (8,5%). From the total of cases of increased nuchal translucency, 39 corresponded to trisomy-21 (23%); 18 (10,6%) to trisomy-18; 10 to trisomy-13 (5,9%); 14 to Turners syndrome (8,2%), 1 to karyotype 47XXX (0,7%); 1 to trisomy-10 (0,7%) and 1 to balanced translocation 45 XX (t 8;21) (p11;q11) (0,7%). Nuchal translucency thickening between weeks 11 and 13+6 days is a common phenotypical manifestation of a neuploidy and a wide range of fetal malformations and genetic syndromes. In euploid fetuses, the prevalence of fetal abnormal findings and adverse perinatal outcome increases with the nuchal translucency value (AU)
