Un caso familiar de microduplicación distal 22q11.2 / A family case of distal 22q11.2 microduplication

INTRODUCCIÓN: La microduplicación distal 22q11.2 es una entidad rara, pero de la que están apareciendo cada vez más casos en la literatura, ampliando en cada referencia el espectro de manifestaciones. Presentamos dos casos dentro de la misma familia. PRESENTACIÓN DEL CASO: El caso índice es un recién nacido prematuro, con historia clínica neonatal de sepsis precoz, displasia broncopulmonar, ductus arterioso persistente, hiperbilirrubinemia que precisa exanguinotransfusión, raquitismo grave e hipoacusia neurosensorial profunda bilateral. En su seguimiento evolutivo destacan la talla baja, así como unos rasgos dismórficos, entre los que resaltan macrocefalia con frente amplia, epicanto y braquidactilia. En la RMN de cráneo se detecta ventriculomegalia, sin otras alteraciones, y a los 4 años de edad presenta moderado retraso del lenguaje. Su madre tiene unos rasgos faciales similares, con baja estatura e hiperlordosis, pero sin alteraciones en el aprendizaje. Se realiza hibridación genómica comparativa (aCGH), demostrando una secuencia duplicada de 1,5 Mb en la región 22q11.2, tanto en el paciente como en su madre. DISCUSIÓN: La microduplicación distal de la región 22q11.2 se presenta con una amplia variabilidad clínica, tanto interindividual como dentro de una misma familia. Es difícil una sospecha clínica previa, realizándose el diagnóstico gracias al estudio con aCGH

INTRODUCTION: Distal chromosome 22q11.2 microduplication is a rare condition, but increasingly reported in the medical literature. It is often inherited and shows phenotypic variability. We report two cases in the same family. CASE REPORT: The index case is a preterm newborn with a neonatal clinical history of early-onset sepsis, bronchopulmonary dysplasia, patent ductus arteriosus, exchange transfusion for hyperbilirubinemia, severe rickets and profound bilateral sensorineural hearing loss. As the patient grew, he presented with short stature, broad forehead, macrocephaly, epicanthal folds and brachydactyly. A MRI was performed revealed mild ventriculomegaly. At the age of 4, he has moderate language disability. His mother shows similar dysmorphic features plus lumbar hyperlordosis but without learning disabilities. CGH-Array revealed a 1.5 Mb duplication of chromosome 22q11.2 in both the proband and his mother. DISCUSSION: Distal 22q11.2 microduplication presents with a broad range of characteristics, and inter-individual and intra-familial clinical variability. The diagnosis is usually made by CGH-Array

Impacto de la maternidad adolescente en los resultados perinatales / Perinatal outcomes among adolescent pregnancies

INTRODUCCIÓN: Este estudio tiene como objetivo evaluar la repercusión de la maternidad adolescente en el peso de los recién nacidos, y de forma secundaria en otros resultados perinatales. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo retrospectivo que compara los resultados perinatales de dos poblaciones de mujeres gestantes del Hospital Universitario de Fuenlabrada entre los años 2004 y 2016: un grupo de madres adolescentes (menores de 19 años al inicio de la gestación) y otro grupo control de gestantes con edades entre los 20 y 35 años al inicio de la gestación. Los datos del embarazo y del periodo neonatal inmediato se recogieron a partir de las historias clínicas informatizadas de madres/hijos. RESULTADOS: Se recogieron todos los partos de gestaciones adolescentes durante este periodo de tiempo (n= 377, 1,3% del total de gestaciones de nuestro hospital en dicho periodo) y se compararon con un grupo control de madres no adolescentes (n= 143). De forma significativa, las gestantes adolescentes fueron con mayor frecuencia extranjeras, tuvieron un peor control gestacional, y una menor proporción de partos instrumentalizados y cesáreas. No se encontraron diferencias significativas entre los dos grupos en cuanto a edad gestacional, peso al nacimiento, prematuridad, consumo de tóxicos durante la gestación, pH del cordón, tipo de lactancia, ingreso en la unidad neonatal, días de hospitalización ni morbilidad del recién nacido. CONCLUSIONES: No se aprecia en nuestro estudio un aumento del riesgo de resultados perinatales adversos en relación con el embarazo adolescente

INTRODUCTION: This study aims to assess the impact of adolescent motherhood on the weight of newborns, and secondarily on other perinatal outcomes. PATIENTS AND METHODS: Descriptive and retrospective study, comparing perinatal results of two pregnant women cohorts, between 2004 and 2016: a first group of adolescent mothers (younger than 19 years old at the beginning of their pregnancy), and a second group of mothers 20-35 years old (control group). Patient data about pregnancy and immediate perinatal period were retrieved from electronic medical notes. RESULTS: Adolescent deliveries during 2004-2016 were 377 (1,3% of the total number of childbirths). They were compared with a control group of non-adolescent deliveries (n= 143). Adolescent mothers were more frequently immigrant, they had worse prenatal care, and less proportion of caesarean and instrumental deliveries. No significant differences were found about gestational age, birthweight, prematurity, drug consumption, umbilical cord pH, lactation, neonatal unit admission, days of hospital stay or neonatal morbidity. CONCLUSIONS: We have not found in our study an increased risk of adverse perinatal outcomes in relation to adolescent pregnancy