ABSTRACT
Quantitative screening for red blood cell sorbitol dehydrogenase (RBC-SORD) deficiency in 111 patients with juvenile onset diabetes, 92 patients with adult onset diabetes, 42 patients with idiopathic cataracts and 192 professional blood donors was performed. A wide variability in RBC-SORD activity in controls and patients was observed. No significant differences in SORD activity either between patients with diabetes and patients with idiopathic cataracts or between diabetics with and without cataracts were observed. Whether or not there were carriers for either amorphous or hypomorphous alleles of the SORD locus in the population studied could not be defined in terms of enzymatic activity levels.
Subject(s)
Cataract/enzymology , Diabetes Mellitus/enzymology , Erythrocytes/enzymology , L-Iditol 2-Dehydrogenase/deficiency , Mass Screening , Sugar Alcohol Dehydrogenases/deficiency , Cataract/blood , Diabetes Mellitus/blood , Humans , L-Iditol 2-Dehydrogenase/blood , Reference ValuesABSTRACT
La alteracion ocular en el sindrome de Marfan es importante, y la manifestacion mas frecuente es la ectopia del cristalino que se encontro en 52.9 por ciento de nuestros pacientes. Este hallazgo nunca aparece solo, siempre forma parte del complejo dismorfico. Se confirmo la accion pleiotropica del gene de Marfan en todos los pacientes. La asistencia debe incluir evaluacion periodica por lo menos cada ano con insistencia en correccion optica temprana, especialmente en pacientes anisometropes, porque estos desarrollan facilmente ambliopia, e identificacion de grado de luxacion del cristalino, presencia de opacidades y anomalias de la camara anterior, asi como de lesiones incipientes de la retina, con la finalidad de aplicar una terapeutica medica o quirurgica pronta y eficaz
Subject(s)
Child, Preschool , Child , Adolescent , Humans , Male , Female , Visual Acuity , Eye/surgery , Eye Manifestations , Marfan SyndromeABSTRACT
Se decribe una nina de 12 anos con un sindrome caracterizado por facies senil, talla baja, alopecia parcial, catarata bilateral, nariz prominente, defecto en la erupcion dentaria, microrretrognatia hipertrofia gingival, hiperelasticidad articulas y disminucion del tejido celular subcutaneo. El diagnostico diferencial que incluyo principalmente los diferentes sindromes progeroides, permitio concluir que este sindrome probablemente no ha sido descrito previamente en la literatura medica
