Diagnóstico prenatal de una trisomia parcial 5p asociada a hiperecogeneicidad intestinal / Prenatal diagnosis of partial trisomy 5p associated with hyperechogenic fetal bowel

Paciente de 30 años de edad, a la que a las 20 semanas de gestación se le realiza una amniocentesis por presentar feto con pies equinovaros, hiperecogeneicidad intestinal y quiste de los plexos coroideos. En el estudio citogenético se diagnosticó una trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 5, de novo. Se analizan los hallazgos necrópsicos y el "síndrome 5p", asi como la relación entre hiperecogenicidad intestinal y la aparición de cromosomopatías (AU)

We report the case of a 30-year-old woman who underwent amniocentesis at 20 weeks of gestation since the fetus showed equinovarus feet, hyperechogenic fetal bowel and choroid plexus cyst. Cytogenetic study identified de novo partial trisomy of the short arm of chromosome 5. We analyze the autopsy findings and "5p syndrome" as well as the association between intestinal hyperechogenicity and the development of abnormal chromosomes (AU)

Anomalías cromosómicas en el hiperparatiroidismo: utilidad de la hibridación genómica comparada en el estudio de las hiperplasias paratiroideas / Genetic abnormalities on hyperparathyroidism: comparative genomic hybridization in the study of parathyroid hyperplasias

Las anomalías genéticas responsables de la patogenia del hiperparatiroidismo primario y secundario se desconocen casi por completo, sobre todo las que subyacen al comportamiento autónomo y refractario a tratamiento de las glándulas paratiroides de pacientes urémicos con hiperplasia glandular y crecimiento nodular. La hibridación genómica comparada, una técnica de citogenética molecular basada en técnicas de hibridación in situ fluorescente de doble color, permite realizar un análisis global de las ganancias y pérdidas de material genómico, siendo así una potente herramienta de estudio al permitir identificar zonas inestables genéticamente y cuya alteración podría modificar la expresión de uno o varios genes responsables de la patogenia en estudio. Los resultados sobre glándulas con hiperparatiroidismo primario han permitido establecer una serie de cambios cromosómicos, que se corresponden en gran medida a zonas en las que se localizan genes cuya implicación en el hiperparatiroidismo primario ya había sido demostrada. Se han podido detectar también una gran acumulación de aberraciones cromosómicas en glándulas provenientes de enfermos con hiperparatiroidismo secundario severo, y si bien en algunos casos estas aberraciones son comunes a las descritas en el hiperparatiroidismo primario, una gran parte de ellas aparecen en regiones específicas para esta patogenia y en distinta proporción (AU)

Genetic abnormalities responsible for primary (pHPT) and secondary hyperparathyroidism (sHPT) are not well described, especially those underlying the autonomous and refractory behaviour of glands from uremic patients with glandular hyperplasia and nodular growth. Comparative Genomic Hybridization (CGH) is a molecular citogenetic technique based on a doble-color in situ fluorescent analysis, allowing a global description of gains and losses of genomic material. It is a useful tool that localizes instable genetic areas whose alteration could modify the expression of one or several genes related to the pathology in study. Results on primary hyperparathyroidism adenomas have shown a series of genetic changes correlating with areas where genes related to pHPT are located, such as MEN1 and cyclin D1. A large number of chromosomal aberrations in glands from patients with secondary hyperparathyroidism have also been found, and although some of them are common with those described for primary hyperparathyroidism, most of them are located in different areas or in a different proportion. These results confirm that although severe sHPT hyperplasias can evolve into neoplasias similar to pHPT adenomas, both parathyroid alterations must be considered, from a genetic point of view, as unrelated (AU)