ABSTRACT
The Alagille syndrome is one of the most common inherited disorders causing chronic liver disease during childhood. During the 1990s, 38 children with Alagille syndrome were evaluated at two pediatric centers in Buenos Aires, Argentina. Characteristic clinical, humoral, and cutaneous features were analyzed. The average age of diagnosis was 29 months old (range of between 2 months and 15 years). Cholestasis was evident in 92% of patients during the neonatal period. Family antecedents related to the syndrome were found in 18.5% of the patients. Peculiar facies developed in 85% of patients. Chronic cholestasis and pruritus were observed in all of the patients and jaundice was evident in 78%. Eighty-four percent of the patients had heart disease (pulmonary stenosis, intraauricular communication, intraventricular communication), 76% of them showed growth retardation, and vertebrae abnormalities were found in 63%. Embryotoxon appeared in 76% of patients, and renal disturbances in 21%. Eleven children (28%) had xanthomas, in the neck, elbows, palms, helixes, inguinal area, gluteus, and knees. The earliest findings appeared in the first months of life, and the latest at 5 years of age. The xanthomas located in the folds had a stony aspect. Cholesterol levels ranging from 220 to 1600 mg percentage (mg%) were demonstrated in all of the children with xanthomas. Liver transplantation was performed in seven of the patients (18.4%). Two of them died after this operation. The disappearance of xanthomas after transplantation was remarkable in all of the patients.
Subject(s)
Alagille Syndrome/complications , Skin Diseases/etiology , Xanthomatosis/etiology , Adolescent , Argentina , Child , Child, Preschool , Female , Humans , Infant , MaleSubject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Adult , Female , Infant , Skin Diseases, Genetic/diagnosis , Pigmentation Disorders/diagnosis , Piebaldism/diagnosis , Skin Pigmentation/genetics , Pigmentation Disorders/genetics , Deafness/complications , Deafness/etiology , Ataxia/complications , Ataxia/etiology , Intellectual Disability/complications , Intellectual Disability/etiology , Piebaldism/genetics , Piebaldism/complications , Proto-Oncogene Proteins c-kit/genetics , Proto-Oncogene Proteins c-kit/physiologySubject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Adult , Female , Infant , Skin Diseases, Genetic/diagnosis , Piebaldism , Pigmentation Disorders/diagnosis , Ataxia , Deafness , Intellectual Disability , Piebaldism , Skin Pigmentation/genetics , Proto-Oncogene Proteins c-kit , Pigmentation Disorders/geneticsSubject(s)
Humans , Female , Child , Hair Diseases/diagnosis , Hair Follicle/pathology , Follicular Cyst/diagnosis , Hair Diseases/pathologyABSTRACT
Se presentan seis pacientes, tres varones y tres mujeres, con síndrome de Alagille o de escasez de conductos biliares interlobulares, que consultaron por colestasis neonatal, prurito y xantomas. El protocolo de estudio incluyó la historia personal y familiar, examen físico, cardiológico, oftalmológico, dermatológico y radiológico. Son los únicos casos de la bibliografía dermatológica nacional consultada (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Alagille Syndrome/diagnosis , Skin Manifestations , Alagille Syndrome/drug therapy , Alagille Syndrome/therapy , Pruritus/etiology , Cholestasis/etiology , Xanthomatosis/etiology , Abnormalities, Multiple/diagnosis , Abnormalities, Multiple/genetics , Hypercholesterolemia/complications , Hypercholesterolemia/etiology , Bile Ducts/abnormalitiesABSTRACT
Se presentan seis pacientes, tres varones y tres mujeres, con síndrome de Alagille o de escasez de conductos biliares interlobulares, que consultaron por colestasis neonatal, prurito y xantomas. El protocolo de estudio incluyó la historia personal y familiar, examen físico, cardiológico, oftalmológico, dermatológico y radiológico. Son los únicos casos de la bibliografía dermatológica nacional consultada
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Alagille Syndrome/diagnosis , Skin Manifestations , Abnormalities, Multiple/diagnosis , Abnormalities, Multiple/genetics , Bile Ducts/abnormalities , Cholestasis/etiology , Hypercholesterolemia/complications , Hypercholesterolemia/etiology , Pruritus/etiology , Alagille Syndrome/drug therapy , Alagille Syndrome/therapy , Xanthomatosis/etiologyABSTRACT
Objetivo: sumar 5 nuevos casos al total de 99 HFI documentados hasta el momento en la bibliografía internacional y nacional consultada. Materiales y método: fueron estudiados 5 pacientes con HFI. Todos pertenecientes al sexo masculino entre 6 meses y 2 años de edad. El diagnóstico fue basado en las características histopatológicas. Conclusiones: el HFI es una fibromatosis juvenil que puede estar presente desde el nacimiento o desarrollarse en los primeros años de vida. Aunque su aspecto clínico no es distintivo, su estudio histológico revela los tres elementos característicos: tejido fibroso, adiposo y áreas mixoides que semejan mesénquima primitivo (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Infant , Child, Preschool , Hamartoma/diagnosis , Fibroma/pathology , Hamartoma/pathology , Diagnosis, Differential , Vimentin/diagnosis , Skin Neoplasms/diagnosisABSTRACT
Objetivo: sumar 5 nuevos casos al total de 99 HFI documentados hasta el momento en la bibliografía internacional y nacional consultada. Materiales y método: fueron estudiados 5 pacientes con HFI. Todos pertenecientes al sexo masculino entre 6 meses y 2 años de edad. El diagnóstico fue basado en las características histopatológicas. Conclusiones: el HFI es una fibromatosis juvenil que puede estar presente desde el nacimiento o desarrollarse en los primeros años de vida. Aunque su aspecto clínico no es distintivo, su estudio histológico revela los tres elementos característicos: tejido fibroso, adiposo y áreas mixoides que semejan mesénquima primitivo
Subject(s)
Humans , Male , Infant , Child, Preschool , Fibroma/pathology , Hamartoma/diagnosis , Diagnosis, Differential , Hamartoma/pathology , Skin Neoplasms/diagnosis , VimentinABSTRACT
Presentamos una paciente de 90 años de edad, sexo femenino, que desarrolla un poroma ecrino maligno en cara anterior de muslo izquierdo. Consideramos de interés la presentación efectuada dada la rareza de estos carcinomas y realizamos una reseña de las características clínicopatológicas, hallazgos ultramicroscópicos e inmunohistoquímicos y conducta biológica de estos tumores (AU)
Subject(s)
Humans , Female , Aged , Sweat Gland Neoplasms/pathology , Skin Neoplasms/classification , Sweat Gland Neoplasms/classification , Sweat Gland Neoplasms/diagnosis , Carcinoma, Skin Appendage/pathology , Neoplasms, Adnexal and Skin AppendageABSTRACT
Presentamos una paciente de 90 años de edad, sexo femenino, que desarrolla un poroma ecrino maligno en cara anterior de muslo izquierdo. Consideramos de interés la presentación efectuada dada la rareza de estos carcinomas y realizamos una reseña de las características clínicopatológicas, hallazgos ultramicroscópicos e inmunohistoquímicos y conducta biológica de estos tumores
Subject(s)
Humans , Female , Aged , Skin Neoplasms/classification , Sweat Gland Neoplasms/pathology , Carcinoma, Skin Appendage/pathology , Neoplasms, Adnexal and Skin Appendage , Sweat Gland Neoplasms/classification , Sweat Gland Neoplasms/diagnosisABSTRACT
Se presentan seis pacientes, dos adultos y cuatro niños con quistes vellosos pilares eruptivos. Se describen las características clínicas, histopatológicas, etiopatogénicas y terapéuticas de esta afección. Haciendo una revisión de la literatura, se proponen nuevos diagnósticos clínicos diferenciales y se discuten aspectos histológicos controvertidos (AU)
Subject(s)
Female , Male , Humans , Adult , Epidermal Cyst/pathology , Diagnosis, Differential , Epidermal Cyst/classification , Epidermal Cyst/diagnosis , Hair Diseases/diagnosis , Hair Diseases/pathologyABSTRACT
Se presentan seis pacientes, dos adultos y cuatro niños con quistes vellosos pilares eruptivos. Se describen las características clínicas, histopatológicas, etiopatogénicas y terapéuticas de esta afección. Haciendo una revisión de la literatura, se proponen nuevos diagnósticos clínicos diferenciales y se discuten aspectos histológicos controvertidos
