ABSTRACT
Barber-Say syndrome is a rare autosomal dominant disease characterized by dysmorphic features, mainly of the eyelids and skin. It is caused by heterozygous mutations in gene TWIST2, localized in chromosome 2q37.3. The authors present the case of a pediatric patient with a clinical diagnosis of Barber-Say syndrome with ocular symptoms related to exposure keratitis. Molecular analysis of her DNA revealed a mutation on TWIST2 gene confirming the diagnosis of Barber-Say syndrome. Surgical treatment of the patient's eyelids resolved her signs and symptoms.
Subject(s)
Eyelid Diseases/genetics , Hirsutism/genetics , Hypertelorism/genetics , Hypertrichosis/genetics , Macrostomia/genetics , Mutation , Repressor Proteins/genetics , Skin Abnormalities/genetics , Twist-Related Protein 1/genetics , Child, Preschool , DNA Mutational Analysis , Eyelid Diseases/surgery , Eyelids/surgery , Female , Hirsutism/surgery , Humans , Hypertelorism/surgery , Hypertrichosis/surgery , Macrostomia/surgery , Skin Abnormalities/surgery , Skin Transplantation/methods , Treatment OutcomeABSTRACT
El síndrome del niño maltratado o de Kempe es uno de los problemas más serios encontrados en el servicio de urgencias en pediatría, y las manifestaciones oculares son encontradas en la mayoría de los niños que sufren abuso físico.Se trata de un niño de 13 semanas de edad quien presenta trauma facial que le provoca luxación del cristalino, glaucoma y aumento de volumen del globo ocular derecho, presenta además fractura de fémur derecho antigua con encefalomalacia asociada, siendo manejado para evitar el desprendimiento de retina con vitrectomía pars plana y lensectomía.La luxación del cristalino debe ser considerada en el diagnóstico del síndrome de Kempe. Enfatizamos la necesidad de hacer un examen oftalmológico completo en cada caso donde se sospeche maltrato infantil.
Subject(s)
Humans , Male , Infant , Glaucoma , Facial Injuries , Battered Child Syndrome , Lens Subluxation , Vitrectomy , Retinal Detachment/prevention & controlABSTRACT
La displasia facio-dígito-gential o Síndrome de Aarskog, es un padecimiento raro que se trasmite en forma recesiva ligada al cromosoma X. Presenta alteraciones faciales típicas asociadas a estatura baja, sindactilia, hernia inguinal y escroto en manto. Las manifestaciones oculares forman parte importante del diagnóstico de esta enfermedad y con frecuencia pasan inadvertidas. En este artículo presentamos las alteraciones oculares encontradas en una familia con Síndrome de Aarskog y se discute la importancia de una valoración oftalmológica adecuada