[Neuropsychological study of 12 patients with pure degenerative cerebellar disease]. / Evaluación cognitiva en 12 pacientes con enfermedad cerebelosa degenerativa pura.

INTRODUCTION: The cerebellum has been traditionally associated with motor control learning and performance. However, since 1970 a growing body of clinical and experimental evidences has suggested that the cerebellum may be involved in nonmotor cognitive functions as well. OBJECTIVE: To explore the presence of eventual cognitive impairment in non-demented patients with isolated degenerative cerebellar diseases. PATIENTS AND METHODS: Twelve patients with the diagnosis of selective degenerative cerebellar disorders, either inherited or sporadic, were selected (mean age: 40.42 +/- 13.49 years; mean education level: 9.92 +/- 3.99 years; duration of illness: 12.13 +/- 11.27 years, MMSE: 26.75 +/- 1.5) and evaluated through a standardized neuropsychological tests battery. Normalized Z scores were estimated and compared against 0, employing the t test for one sample. RESULTS: Significant cognitive deficits were found in the following domains: executive, visuo-spatial, memory and attention functions. Performance on the Wisconsin test showed a significative number of perseverative errors. Memory deficits included verbal learning and free recall difficulties, with good recognition of the material presented. CONCLUSIONS: The findings of this study are consistent with the role of the cerebellum as modulator of mental functions. The cognitive deficits resulting from cerebellar pathology may be related with the disruption of cerebello-cortical connexions involving a complex network which includes the prefrontal region, suggesting that the cerebellum may process cortical information coming from different areas linked with the control of cognition.

Evaluación cognitiva de 12 pacientes con enfermedad cerebelosa degenerativa pura / Neuropsychological study of 12 patients with pure degenerative cerebellar disease

Introducción. El cerebelo se ha asociado tradicionalmente con el aprendizaje y el control motor. Sin embargo, en las últimas tres décadas se ha obtenido evidencia clínica y experimental que sugiere que el cerebelo podría intervenir en el procesamiento cognitivo no motor. Objetivo. Estudiar el rendimiento neuropsicológico de pacientes con enfermedad cerebelosa degenerativa pura no dementes. Pacientes y métodos. Se evaluaron 12 pacientes con enfermedad cerebelosa degenerativa pura, de causa hereditaria o de presentación esporádica (edad: 40,42 13,49 años; educación: 9,92 3,99 años; tiempo de evolución: 12,13 11,27 años; MMSE: 26,75 1,5) por medio de una batería neuropsicológica estandarizada. Se calcularon puntuaciones normalizadas Z, que se compararon contra 0 mediante el empleo de pruebas de t de una muestra. Resultados. Se observaron alteraciones significativas en las pruebas de función ejecutiva, visuoespacial, memoria y atención. En el test de Wisconsin se registró un número significativo de errores perseverativos. Los fallos en memoria se caracterizaron por dificultades en el aprendizaje y la evocación diferida, con buen desempeño en el reconocimiento del material presentado. Los déficit cognitivos no se correlacionaron con la gravedad del déficit motor elemental. Conclusiones. Los datos obtenidos sugieren la participación del cerebelo en la modulación de las funciones mentales

Introduction. The cerebellum has been traditionally associated with motor control learning and performance. However, since 1970 a growing body of clinical and experimental evidences has suggested that the cerebellum may be involved in nonmotor cognitive functions as well. Objective. To explore the presence of eventual cognitive impairment in non-demented patients with isolated degenerative cerebellar diseases. Patients and methods. Twelve patients with the diagnosis of selective degenerative cerebellar disorders, either inherited or sporadic, were selected (mean age: 40.42 ± 13.49 years; mean education level: 9.92 ± 3.99 years; duration of illness: 12.13 ± 11.27 years, MMSE: 26.75 ± 1.5) and evaluated through a standardized neuropsychological tests battery. Normalized Z scores were estimated and compared against 0, employing the t test for one sample. Results. Significant cognitive deficits were found in the following domains: executive, visuo-spatial, memory and attention functions. Performance on the Wisconsin test showed a significative number of perseverative errors. Memory deficits included verbal learning and free recall difficulties, with good recognition of the material presented. Conclusions. The findings of this study are consistent with the role of the cerebellum as modulator of mental functions. The cognitive deficits resulting from cerebellar pathology may be related with the disruption of cerebello-cortical connexions involving a complex network which includes the prefrontal region, suggesting that the cerebellum may process cortical information coming from different areas linked with the control of cognition

Lower motor neuron syndrome associated with anti-GM1 antibodies.

It has been recently recognized that increased titers of serum anti-GM1 antibodies may be associated with motoneurone diseases or with multiple motor neuropathy with or without conduction block and also with chronic sensorimotor neuropathy and Guillain-Barré syndrome. Santoro et al. were the first to note that anti-GM1 antibodies were able to bind to the nodes of Ranvier of the sural nerve of a patient with clinical signs and symptoms mostly resembling amyotrophic lateral sclerosis who also showed, in nerve conduction studies, multifocal motor nerve fibers conduction block and serum IGM anti-GM1 antibodies. The two patients presented in this report had asymetrical motor neurone disease with signs and symptoms of lower motoneurone involvement, and other signs, in the first patient, which suggested the existence of upper motoneurone damage. Besides, the second patient also had clinical sensory impairment in the lower limbs. Electrophysiologically, none of them had nerve conduction block but both showed inexcitable median and sural nerve sensory fibers. Both had high titers of anti-GM1. A sural biopsy of both patients showed immunoglobulins into the sensory fibers. However, we do not know whether the anti-GM1 antibodies bind to a cross-reactive glycolipid other than the GM1 itself. In any case, it seems that the presence of anti-GM1 antibodies might be a marker signalling a potentially treatable immune disorder which may have signs of lower and upper motor neurone disease and, also, clinical and electrophysiological evidences of peripheral sensory involvement.

Estado clínico al despertar en la enfermedad de Parkinson y su relación con el sueño / Motor function in the morning in Parkinson's disease and its relationship with sleep

Se estudiaron 36 pacientes con enfermedad de Parkinson (EP), con el fin de evaluar el probable efecto beneficioso del sueño sobre el estado motor al despertar, referido por algunos enfermos. Todos los pacientes respondieron a un cuestionario con información acerca de características de la enfermedad, presencia de fluctuaciones, medicación y trastornos del sueño. También se evaluó a los pacientes con las escalas URSPD, H&Y y de depresión geriátrica. Trece pacientes (36,1 por ciento) se sintieron mejor por la mañana, 13 peor y 10 (28 por ciento) igual. Los pacientes que se hallaban igual por la mañana tenía estadios más temprano de la enfermedad. Las fluctuaciones motoras fueron más frecuentes en el grupo que estaba peor por la mañana, los cuales tenían además menor edad. Los pacientes que estaban mejor por la mañana tendieron a tener más horas de sueño. Los trastornos del sueño en la EP no fueron distintos a los de una población control de la misma edad. Creemos que el estado motor matinal en la EP es una manifestación de las fluctuaciones motoras, aunque el número de horas de sueño también tiene una influencia positiva

Estado clínico al despertar en la enfermedad de Parkinson y su relación con el sueño / Motor function in the morning in Parkinsons disease and its relationship with sleep

Se estudiaron 36 pacientes con enfermedad de Parkinson (EP), con el fin de evaluar el probable efecto beneficioso del sueño sobre el estado motor al despertar, referido por algunos enfermos. Todos los pacientes respondieron a un cuestionario con información acerca de características de la enfermedad, presencia de fluctuaciones, medicación y trastornos del sueño. También se evaluó a los pacientes con las escalas URSPD, H&Y y de depresión geriátrica. Trece pacientes (36,1 por ciento) se sintieron mejor por la mañana, 13 peor y 10 (28 por ciento) igual. Los pacientes que se hallaban igual por la mañana tenía estadios más temprano de la enfermedad. Las fluctuaciones motoras fueron más frecuentes en el grupo que estaba peor por la mañana, los cuales tenían además menor edad. Los pacientes que estaban mejor por la mañana tendieron a tener más horas de sueño. Los trastornos del sueño en la EP no fueron distintos a los de una población control de la misma edad. Creemos que el estado motor matinal en la EP es una manifestación de las fluctuaciones motoras, aunque el número de horas de sueño también tiene una influencia positiva (AU)