Infección congénita por citomegalovirus y displasia cortical difusa / Congenital cytomegalovirus infection and diffuse cortical dysplasia

Introducción: La infección congénita por citomegalovirus(CMV) es la infección vírica más frecuente transmitida de forma intra uterina que afecta al sistema nervioso central (SNC), con un amplio espectro de alteraciones, incluidos los trastornos del desarrollo cortical, en especial la polimicrogiria, aunque cualquier displasia cortical es posible. Caso clínico: Niña de 4 años y 2 meses, con infección congénita por CMV diagnosticada en el periodo neonatal por hepatosplenomegalia que presenta retraso psicomotor global, tetraparesia espástica y microcefalia. La tomografía axial computarizada evidencia displasia cortical difusa sin otras alteraciones. Discusión: El CMV es el agente infeccioso más implicado en las malformaciones del desarrollo cortical y debe considerarse en su investigación etiológica. El riesgo de repetición en siguientes embarazos es menor que en los trastornos de la migración neuronal de causa genética, como enfermedades peroxisomales o agiria-paquigiria hereditaria

Introduction: Congenital cytomegalovirus(CMV) infection is the most common viral disease known to be transmitted in utero and to affect the central nervous system. It is associated with a wide spectrum of abnormalities, including disorders of cortical development, especially polymicrogyria, although any type of cortical dysplasia can be involved. Case report: The authors report the case of a 4-year 2-month-old girl with congenital CMV infection diagnosed at the neonatal period by hepatosplenomegaly, with a global developmental delay, spastic tetraparesia and microcephaly. Cranial CT showed diffuse cortical dysplasia without other abnormalities. Discussion: CMV is the most common infectious agent involved in disorders of cortical development and has to be considered in the investigation of the etiology. The risk of repetition is lower than for other causes of disorder of neuronal migrationas genetic disease like peroxisomal disorders and hereditary agyria/pachygyria

Tablas de crecimiento actualizadas de los niños españoles con síndrome de Down / Update growth charts based on spanish children with Down’s síndrome

La Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD) publicó en 1998 las primeras curvas de crecimiento de niños y adolescentes con Síndrome de Down (SD) de nuestro país. En las presentes curvas se utiliza una metodología estadística más adecuada que asegura una mayor exactitud y precisión; también se incluyen muchas más mediciones efectuadas desde entonces. Para su elaboración se han utilizado un total de 1.736 mediciones, desde el nacimiento hasta los 15 años exactos, descartándose 18 por tratarse de valores erróneos. De las 1.718 mediciones restantes, 763 (44,4%) corresponden a mujeres y 955 (55,6%) a hombres. En el análisis del crecimiento en longitud/talla se demuestra un patrón parecido entre niños y niñas alcanzando una máxima diferencia hacia la adolescencia. Con relación al peso se comprueba una gran variabilidad y dispersión que aumenta con la edad, especialmente a partir de la edad escolar

The Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD) published in 1998 the first growth charts based on Down’s syndrome children from our country. The new charts are made using a statistically more specific methodology; it makes these charts more accurate and precise. There are also included more measurements taken since then. A total of 1,736 measurements has been used to make the charts, from birth to 15 years old exactly, 18 wrong values wore rojected. From the remaining 1,718 measurements, 763 (44.4%) were in females and 955 (55.6%) in males. In the analysis of length/height we can see a similar pattern between boys and girls, the maximum difference between both groups is in the adolescence time. There is a great variability in relation to the weight, the dispersion between males and females increases with the age, especially from the school age on