ABSTRACT
Introducción: el síndrome de Waardenburg es una entidad infrecuente, hereditaria, que presenta heterocromía del iris, Distopia cantorum y cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial entre otras alteraciones. Objetivo: determinar las alteraciones oculares y otras enfermedades crónicas de una familia afectada con el síndrome de Waardenburg. Material y método: estudio de casos, observacional, transversal y descriptivo realizado a una familia con síndrome de Waardenburg en el municipio Sandino. Se confeccionó base de datos automatizada. Las variables utilizadas fueron los trastornos de la agudeza visual, refracción visual y otras alteraciones. Se utilizaron medidas de frecuencia: absolutas y relativas porcentuales. Resultados: entre las alteraciones visuales crónicas 17 presentaron trastornos de la refracción, cuatro individuos padecían glaucoma y uno cataratas, no se encontró ningún caso de discapacidad visual. Los 4 individuos con hipertensión arterial, dos coinciden con los que padecen de glaucoma y la otra es diabética. Conclusiones: fueron detectados varios trastornos de la refracción y la agudeza visual, sin llegar a la discapacidad.
Introduction: Waardenburg’s syndrome is a rare, hereditary entity which presents heterochromia of the iris, dystopia canthorum and having a certain degree of disability when sensorineural hypoacusis appears; among other alterations. Objective: to determine ocular alterations and other chronic diseases that a family suffering from Waardenburg’s syndrome present. Material and Method: observational, cross-sectional and descriptive case study carried out with a family suffering from Waardenburg’s syndrome in Sandino municipality, Pinar del Rio. A database was created. The variables used were visual acuity, visual refraction and other alterations. Absolute and relative percentages were used as measures of frequency. Results: among these chronic visual alterations, 17 of them presented refraction disorders, 4 individuals suffered from glaucoma and cataracts, no cases of visual failure were found. Out of the fourth hypertensive individuals, two suffered from glaucoma and one from diabetes mellitus. Conclusions: several refraction disorders and visual acuity were detected, without disability on these patients.
ABSTRACT
El síndrome de Waardenburg es una entidad infrecuente, hereditaria, que presenta heterocromía del iris, Distopia cantorum y cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial entre otras alteraciones. El objetivo fue determinar las alteraciones oculares y otras enfermedades crónicas de una familia afectada con el síndrome de Waardenburg. El método fue un estudio de casos, observacional, transversal y descriptivo realizado a una familia con síndrome de Waardenburg en el municipio Sandino. Se confeccionó base de datos automatizada. Las variables utilizadas fueron los trastornos de la agudeza visual, refracción visual y otras alteraciones. Se utilizaron medidas de frecuencia: absolutas y relativas porcentuales. Entre las alteraciones visuales crónicas 17 presentaron trastornos de la refracción, cuatro individuos padecían glaucoma y uno cataratas, no se encontró ningún caso de discapacidad visual. Los 4 individuos con hipertensión arterial, dos coinciden con los que padecen de glaucoma y la otra es diabética. Fueron detectados varios trastornos de la refracción y la agudeza visual, sin llegar a la discapacidad(AU)
Waardenburgs syndrome is a rare, hereditary entity which presents heterochromia of the iris, dystopia canthorum and having a certain degree of disability when sensorineural hypoacusis appears; among other alterations.The objective was to determine ocular alterations and other chronic diseases that a family suffering from Waardenburgs syndrome present.The method was observational, cross-sectional and descriptive case study carried out with a family suffering from Waardenburgs syndrome in Sandino municipality, Pinar del Rio. A database was created. The variables used were visual acuity, visual refraction and other alterations. Absolute and relative percentages were used as measures of frequency.Among these chronic visual alterations, 17 of them presented refraction disorders, 4 individuals suffered from glaucoma and cataracts, no cases of visual failure were found. Out of the fourth hypertensive individuals, two suffered from glaucoma and one from diabetes mellitus. Several refraction disorders and visual acuity were detected, without disability on these patients(AU)
