Enfermedad celiaca refractaria: cuando la dieta sin gluten no sana / Refractory celiac disease: when a gluten-free diet does not heal

Presentamos el caso de una mujer de 61 años con antecedentes de enfermedad celiaca desde los 21, que empieza desde hace doce meses con epigastralgias intermitentes postprandiales, alteraciones del hábito intestinal y pérdida de peso. Afirma el cumplimiento estricto de la dieta sin gluten y sin lactosa, comprobándose esto mediante la titulación de anticuerpos, que fueron negativos. Ante esta clínica se realiza una gastroscopia, donde se evidencia atrofia vellositaria y en la biopsia se objetiva una afectación de la mucosa grado Marsh III. Con estas pruebas se alcanza el diagnóstico de enfermedad celiaca refractaria (ECR). La ECR es una entidad rara que padece el 5-8 % de los enfermos celiacos diagnosticados en la edad adulta y que produce un aumento del riesgo de desarrollo de linfoma intestinal. Por tanto, es evidente la importancia de conocerlo y sospecharlo (AU)

We present the case of a 61-year-old woman with celiac disease since age 21, who starts 12 months ago with intermittent postprandial epigastralgia, altered bowel habit and weight loss. The patient affirms the strict observance of the gluten and lactose free diet, which is confirmed by negative antibody titration analysis. Due to these symptoms, a gastroscopy is performed in which an atrophy of the villous architecture is detected. A Marsh grade III mucosa damage is also found in the biopsy, being diagnosed of refractory celiac disease (RCD). RCD is a rare entity present in 5-8% of all celiac patients diagnosed in adulthood; it produces an increased risk of intestinal T-cell lymphoma, this is why it is important to know and suspect this disease (AU)

Neuromielitis óptica de Devic / Devic neuromyelitis optica

La neuromieltis óptica (NMO) o enfermedad de Devic es un trastorno autoinmune, inflamatorio y desmielinizante del sistema nervioso central, que afecta principalmente al nervio óptico y la médula espinal. Considerada anteriormente como una variante de esclerosis múltiple (EM), hallazgos recientes han ayudado a concluir que la NMO es una entidad que presenta importantes diferencias inmunopatológicas, clínicas, de pronóstico y de respuesta al tratamiento, en comparación con la EM. El reciente descubrimiento y medición del anticuerpo antiacuaporina 4 (anti-AQP4 o también, NMO-IgG) ha reavivado el interés científico y activado la investigación de nuevas líneas de tratamiento de la NMO. Presentamos el caso clínico de un paciente varón de 10 años que acude a la consulta por presentar, tras una caída accidental, gonalgia bilateral, dorsalgia y lumbalgia que impresionan inicialmente de contusiones y que, sin embargo, tras 48 horas evolucionan negativamente con persistencia de dolor, pérdida de fuerza y parestesias en los miembros inferiores, dificultad para incorporarse, incapacidad para deambular e incontinencia urinaria. Ante la sospecha de mielitis transversa se deriva al paciente al servicio de urgencias hospitalario, donde desarrolla a las 24 horas de ingreso una neuritis óptica derecha; finalmente es diagnosticado de neuromielitis óptica o enfermedad de Devic (AU)

Neuromyelitis optica (NMO) or Devic's disease is an autoimmune, inflammatory and demyelinating disorder of the central nervous system that affects mainly the optic nerve and the spinal cord. NMO was first considered a form of multiple sclerosis (MS). However, recent findings have led to the conclusion that NMO is a distinct disorder, presenting important immunopathological, clinical, prognostic and therapeutic differences from MS. The recent discovery and measurement of the anti-aquaporine-4 antibody (anti-AQP4 or NMO-IgG) has revived the scientific interest and has boosted research of new lines of treatment for NMO. We present the clinical case of a ten year-old boy who, after an accidental fall, presents bilateral knee pain, and pain in the upper and lower back, which at first is thought to be a contusion. However, after 48 hours it develops negatively, persisting the pain, loss of strength and lower limb paraesthesia, difficulty in sitting up, inability to walk, and urinary incontinence. Transverse myelitis is suspected and the patient is sent to the hospital emergency service, where after 24 hours he develops a right optic neuritis. Finally, a neuromyelitis optica or Devic's disease is diagnosed (AU)