Unidades multidisciplinares en el estudio y prevención de la muerte súbita por cardiopatías familiares / Multidisciplinary units, a key element in the study and prevention of sudden cardiac death caused by inherited cardiac conditions

La muerte súbita es fundamentalmente cardiaca y tiene un gran impacto social, económico y mediático. Cuando acontece en personas jóvenes, suele obedecer a causas genéticas (cardiopatías familiares). En este grupo se incluyen las miocardiopatías, canalopatías y el aneurisma/disección aórtica familiar. Las cardiopatías familiares son enfermedades raras en términos de prevalencia y poco conocidas, por lo que su manejo requiere formación especializada y multidisciplinar. La muerte súbita suele acontecer en el ámbito extrahospitalario y es objeto de una autopsia forense. Estas autopsias deberían realizarse de acuerdo a los estándares mínimos de calidad de las guías europeas. El claro sustrato genético justifica la necesidad de un screening familiar para realizar diagnósticos precoces y también para descartarla en otros familiares en riesgo a través de un abordaje multidisciplinar que ofrezca una medicina personalizada a las familias afectadas. Además de las cuestiones médicas, este esquema permite ofrecer apoyo psicológico precoz y consejo genético de cara a planificar nuevas gestaciones. En España existe un gran vacío legal en el abordaje de la muerte súbita y su prevención, con una falta de homogenización entre las distintas comunidades autónomas tanto a nivel judicial como asistencial debido a las características del proceso de transferencia de competencias y a la organización territorial judicial y forense. Sería deseable que, desde los órganos consultivos de ambos ministerios (Sanidad y Justicia) se elaborara un plan de actuación global que asegurara la calidad en el estudio post mortem y su continuidad en el posterior estudio familiar clínico y genético. Así, el potencial clínico-preventivo de las autopsias tomaría cuerpo y revertiría en un claro beneficio para las familias afectadas y para la sociedad en general favoreciendo asimismo la docencia y la investigación, tan importantes para el avance del conocimiento en este ámbito tan desconocido y devastador (AU)

Cardiac diseases often underlie sudden deaths. Sudden death has a great social and economic impact and generates loads of media attention. When it occurs in young people, it is usually due to genetic causes (inherited heart diseases). This group includes cardiomyopathies, channelopathies, and familial thoracic aortic aneurysm/dissection. Inherited heart conditions are rare diseases in terms of prevalence and little knowledge is still available from most of them, so their management requires specialised and multidisciplinary training. Sudden death usually occurs in the out-of-hospital setting, and there has to be a forensic autopsy. These autopsies should be performed according to the minimum quality standards of the European guidelines. The clear genetic background justifies the need for a family screening to enable early diagnosis and also to rule it out in other family members at risk using a multidisciplinary approach offering personalised medicine to the affected families. In addition to medical issues, this scheme enables the provision of early psychological support and genetic counseling to plan new gestations. In Spain there is a great legal void in the approach to sudden death and its prevention, with a lack of homogenisation among the different counties, both at the judicial and healthcare levels due to the variable recognition of acquired skills and to the differences in the judicial and territorial forensic organisation throughout the country. It would be desirable that the consultative panels of both Ministries (Health and Justice) developed a comprehensive plan to ensure the quality in post-mortem studies and a proper subsequent clinical and genetic family study in public health services. Thus, the clinical-preventive potential of the autopsies would take shape and become a clear benefit for the affected families and for the society in general. This measure would also favour the teaching and the research of inherited cardiac diseases, which is of paramount importance to improve the current knowledge in this field, so unknown and so devastating (AU)

Unidad de Valoración del Riesgo de Muerte Súbita Familiar: Experiencia en la comunidad valenciana / Family Sudden Death Risk-Assessment Unit: Experience at the Valencian Community

La muerte súbita se define como el fallecimiento inesperado que acontece antes de una hora desde el inicio de los síntomas, este tipo de muerte tiene un alto impacto social, mediático y económico. La primera causa es la de origen cardíaco y dentro de estas la cardiopatía isquémica es la más frecuente, pero las cardiopatías familiares (canalopatías y miocardiopatías) son porcentualmente más importantes en niños y jóvenes, donde representan la primera causa de muerte súbita cardíaca. Estas cardiopatías familiares tienen un claro sustrato genético que justifica la indicación de un adecuado estudio de los familiares de los fallecidos. De acuerdo a los datos de la población española del censo de 2013 (46,7 millones de habitantes) en la comunidad valenciana, que representa el 10% de esta población, se estima que residen 20000 personas con alguna cardiopatía familiar potencialmente letal. Dada la importancia y el impacto social de la muerte súbita de origen cardíaco, y puesto que la autopsia médico-legal tiene limitaciones para diagnosticar la enfermedad subyacente en este tipo de muertes, la estrategia más oportuna es el enfoque multidisciplinar, motivo por el cual en el año 2008 se creó la Unidad de Muerte Súbita Familiar y Cardiopatías Familiares en esta región

The sudden death is defined as the unexpected death that occurs within an hour of the onset of symptoms. This type of death has a high social, media and economic impact. The first cause is of cardiac origin, and within this, the ischemic heart disease is the most frequent, but family heart diseases (channelopathies and cardiomyopathies) are more important in children and young people, where they represent the first cause of sudden cardiac death. These family heart diseases have a clear genetic substrate that justifies the indication of an adequate study of the relatives of the deceased. According to the data of the Spanish population of the 2013 census (46.7 million inhabitants) in the Valencian Community, which represents 10% of this population, it is estimated that there are 20.000 people with some potentially lethal heart disease. Given the importance and the social impact of sudden death of cardiac origin, and since the medical-legal autopsy has limitations to diagnose the underlying disease in these types of deaths, the most opportune strategy is the multidisciplinary approach, which is why in 2008, the Family Sudden Death and Family Heart Diseases Unit was created in this region