Diagnóstico tardio da hiperglicinemia näo-cetótica: relato de dois casos neonatais / Late diagnosis of nonketotic hyperglycinemia: report of two neonatal cases

A hiperglicemia näo-cetótica é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, que causa distúrbios graves em recém-nascidos, podem levar à morte. Níveis aumentados de glicina no cérebro produzem lesäo neurológica irreversível. O diagnóstico clínico é confirmado por cromatografia líquida (HPLC), comparando-se os níveis de glicina em plasma e líquido cefalorraquidiano - uma relaçäo LCR/plasma maior do que 0,09 fecha o diagnóstico. O presente estudo relata dois casos de hiperglicemia neonatal com quadro clínico e evoluçäo neurológica semelhantes. Nos dois casos, os sintomas começaram nas primeiras 48 horas de vida, e näo havia antecedentes familiares, pré-natais ou perinatais. Os dois recém-nascidos apresentaram boas condiçöes ao nascimento. Além disso, em ambos os casos, o daignóstico laboratorial (HPLC) foi bastante tardio: as amostras de sangue total e liquor foram colhidas 55§ e no 17§ dia, respectivamente. As concentraçöes de glicina em LCR e plasma, e a relaçäo LCR/plasma, foram (em mg/dl), para as crianças número 1 e número 2, repectivamente: 2,8 e 3,3 (R=0,85); 2,4 e 8 (r=0,3). Muito embora os recém-nascidos tenham permanecido em unidade de terapia intensiva e suporte ventilatório e tenham sido medicados com benzoato de sódio e diazepam, o diagnóstico tardio da hiperglicinemia acarretou lesöes neurológicas graves e irreversíveis nas duas crianças. No entanto, a importância do diagnóstico laboratorial para o aconselhamento genético dos dois casais é inquestionável

Importância do cianeto-nitroprussiato comoteste de triagem para diagnóstico presuntivo da homocistinúria / Importance of cyanide-nitroprusside test for the screning and presunptive diagnosis of homocystinuria

A homocictinúria é uma doença genética rara causada pela açäo deficiente de enzima cistationina-beta-sintetase (CBS), o que acarreta uma elevaçäo dos níveis de homocisteína em sangue e urina. O quadro clínico inclui retardo mental progressivo e ealteraçöes esqueléticas semelhates àquelas encontradas na doença de Marfan. A presença de homocisteína é triada por um teste rápido, sensível e barato, o cianeto-nitroprussiato (CNT). O teste laboratorial de referência para a doença é a cromatografia líquida de alto desempenho (HLPC), em amostras de urina e sangue, no entanto, trata-se de metodologia disponível em alguns poucos centros. Na prática, o diagnóstico da homocictinúria tem sido baseado única e exclusivamente em dados clínicos. No presente estudo, estamos propondo o uso do CNT como teste de triagem e de presunçäo diagnóstica. Para tanto, foram investigados 41 pacientes apresentado alteraçöes do tipo Marfan-símile e/ou retardo mental. O CNT foi positivo em quatro casos (4/41 ou 9,8), e nos quatro casos houve boa resposta terapêutica após a introduçäo da suplementaçäo com a piridoxina