Capacitação de agentes comunitários de saúde sobre o espectro autista / Formación de personal de salud comunitários de espectro autismo / Training of community health agents on the autistic spectrum

Doenças do espectro autista decorrem de um distúrbio do desenvolvimento, difícil de ser diagnosticado, porém, quando detectadasprecocemente, permitem a escolha de tratamento adequado e individualizado, proporcionando melhora na qualidade de vida aodoente e familiares. Capacitar a equipe de agentes comunitários de saúde na habilidade para a detecção pode influenciar diretamenteno diagnóstico precoce, devido ao contato direto da equipe com as famílias, principalmente, por ocasião das visitas domiciliares. Esteestudo teve como objetivo identificar se a capacitação por meio de aula expositiva-dialogada é um método eficiente para a aquisiçãode conhecimento sobre autismo junto a equipe de agentes comunitários de saúde. Para tanto, foi desenvolvido um estudo quantitativoe exploratório, com pré e pós-testes, em forma de um questionário fechado, aplicado a agentes comunitários das Unidades Básicasde Saúde e Unidades de Saúde da Família do município de Catanduva-SP. A melhora no padrão de resposta nos pós-testes refletiu aaquisição de novos conhecimentos sobre o tema, demonstrando a eficácia do treinamento, o que possibilitará uma melhoria naassistência de enfermagem às famílias com crianças autistas.

Autism spectrum disorder stem from a developmental disorder difficult to diagnose, but when detected early, it allow the choice ofappropriate and individualized treatment, improving the quality of life for the patient and family. Capacitate the community healthworkers’ staff in the ability to detect these disorders can directly influence the early diagnosis, due to direct contact with the families,especially during the homecare visits. This study aimed to identify whether the learning through lecture-dialogue class is an efficientmethod for acquiring knowledge about autism among the team of community health workers. To that end, we developed a quantitativeexploratorystudy, with pre and posttests, in the form of a closed questionnaire, applied to community of Basic Health Units and FamilyHealth Units from the city of Catanduva-SP. The improvement in the pattern of response in the post-test reflected the acquisition ofnew knowledge on the subject, demonstrating the effectiveness of training, which will enable an improvement in nursing care tofamilies with autistic children.

Trastornos del espectro autista se derivan de un trastorno del desarrollo difícil de diagnosticar, pero cuando se detecta a tiempo, laelección de un tratamiento adecuado e individualizado permite la mejora de la calidad de vida para el paciente y la familia. Capacitaral personal de salud comunitários la capacidad de detectar, pueden influir directamente en el diagnóstico precoz, debido al contactodirecto con las familias del equipo, especialmente durante las visitas. Este estudio tuvo como objetivo determinar si la formaciónmediante la una classe conferencia-diálogo es un método eficiente para la adquisición de conocimientos sobre el autismo entre elequipo de agentes de salud comunitarios. Para ello, hemos desarrollado un estudio cuantitativo-exploratorio, con pre y postpruebas,en forma de un cuestionario cerrado, aplicado a la comunidad de Unidades Básicas de Salud y Centros de Salud de la ciudadde Catanduva-SP. La mejora en el patrón de respuesta en el post-test refleja la adquisición de nuevos conocimientos sobre el tema,lo que demuestra la eficacia de la formación, lo que permitirá una mejora en la atención de enfermería a las familias con niños autistas.

Fatores de risco da incontinência urinária / Factores de riesgo de la incontinencia urinaria / Risk factors of urinary incontinence

A incontinência urinária é definida como a perda involuntária ou descontrolada de qualquer quantidade de urina e considerada umproblema social e higiênico que reflete negativamente na qualidade de vida pessoal. Os enfermeiros possuem papel fundamental naidentificação de indivíduos susceptíveis a esse problema e na sistematização da assistência de enfermagem, visando a prevenção econtrole deste problema. Apresenta-se uma atualização acerca dos fatores de risco da incontinência urinária.

The urinary incontinence is defined as the involuntary or uncontrolled loss of any amount of urine and is considered a social andhygienic problem that reflects negatively on quality of life. Nurses have a key role in identifying individuals patients susceptible to thisproblem and in the systematization of nursing care, in the prevention and control of this problem. It is presented an actualizationregarding the risk factors for urinary incontinence.

La incontinência urinaria se define como la perdida involuntária o no controlada de cualquier cantidad de orina y es considerada umproblema social y de higiene que se refleje negativamente em la calidad de vida. Lãs enfermeras tienen um papel clave em laidentificación de personas susceptibles a este problema y em la sistematización de los cuidados de enfermería, en la prevención y elcontrol de este problema. Se presenta uma actualización sobre los factores de riesgo para la incontinência urinaria.

Autismo: conhecimento da equipe de enfermagem / Autismo: conocimientos del personal de enfermería / Autism and nursing staff‘s knowledge

O autismo decorre de um distúrbio do desenvolvimento caracterizado por déficit nas áreas de interação social, comunicação e comportamento. O diagnóstico é difícil e basicamente clínico, porém, quando detectado precocemente permite a escolha de um tratamento adequado e individualizado, melhorando a qualidade de vida do autista e da família. Investigar o conhecimento da equipe de enfermagem sobre o autismo é de grande importância, visto ser ela, geralmente quem detecta os primeiros sinais e sintomas contribuindo para uma intervenção melhor. O estudo teve como objetivo verificar o conhecimento da equipe de enfermagem sobre os sinais e sintomas precoces no indivíduo autista. Estudo quantitativo e exploratório, desenvolvido por meio de um questionário com questões fechadas, aplicado a 78 profissionais, dentre eles, enfermeiros, técnicos e auxiliares de enfermagem, das Unidades Básicas de Saúde e Unidades de Saúde da Família em um município do interior paulista. Os resultados evidenciaram que 12 sujeitos (15%) já haviam entrado em contato com crianças autistas e suas famílias e 49 (43%) sabiam reconhecer a tríade comportamental que envolve esse tipo de distúrbio. Embora 8 sujeitos (10%) tivessem conhecimento dos sinais precoces relacionados à manifestações no primeiro ano de vida e 77 (99%) profissionais reconhecessem a necessidade de tratamento para essas crianças, os tipos de terapias utilizadas e os profissionais envolvidos não estavam claros. Concluiu-se que embora os profissionais de enfermagem conhecessem o distúrbio, o conhecimento era insuficiente. A literatura refere que as informações imprecisas, a falta de conhecimento e o despreparo dos profissionais da área da saúde causam prejuízos aos autistas e a seus familiares. A partir deste estudo se propõe que sejam oferecidos cursos de capacitação aos profissionais da área da saúde pública no Brasil, visando contribuir para a melhoraria da qualidade de vida do indivíduo autista e seus familiares.

Autism results from a developmental disorder difficult to diagnose that, when detected early, allows the choice of an appropriate and individualized treatment, thereby, improves the quality of life for autistic and family. To investigate the nursing staff‘s knowledge about autism is of great importance, since it is the nurse the one who detects the first signs and symptoms in order to make an effective intervention. This study aimed to verify the knowledge of the nursing staff about the signs and symptoms of autism in its early stages. Therefore, we performed a quantitative and exploratory study, using a closed questionnaire applied to nurses, technicians and nursing assistants from the Basic Health Units (UBS) and Units of Family Health (USF) in the city of Catanduva/SP. In this work, we can see that a considerable part of the population studied of 12 (15%) has come into contact with autistic children and their families and 49 of the studied (43%) recognizes the behavioral triad involving the disorder. However, 8 (10%) have little...

Autismo resulta de un trastorno del desarrollo difícil de diagnosticar que cuando se detecta a tiempo le permite elegir un tratamiento adecuado e individualizado, proporcionando así una mejor calidad de vida de los autistas y la familia. Investigar el conocimiento del personal de enfermería sobre el autismo es de gran importancia, ya que es ella la que detecta los primeros signos y síntomas de la toma de intervención eficaces. Este estudio tuvo como objetivo evaluar los conocimientos del personal de enfermería sobre los signos y síntomas del autismo. Para ello, se realizó un estudio cuantitativo, exploratorio mediante un cuestionario cerrado para enfermeras, técnicos y auxiliares de enfermería de las Unidades Básicas de Salud (UBS) y Centros de Salud Familiar (USF) en el municipio de Catanduva-SP. En este trabajo, podemos ver que gran parte de la población estudiada 12 (15%) ha entrado en contacto con niños autistas y sus familias y 49 (43%) puede reconocer una triada que involucra el trastorno de conducta. Sin embargo, 8 (10%), pocos son conscientes de los primeros signos relacionados con eventos en el primer año de vida, y aunque 77 (99%) de los profesionales...

Aconselhamento genético em enfermagem: uma revisão / El consejo genético en enfermería: una revisión / Genetic counseling in nursing: a review

Na prática clínica, a grande importância da genética é o esclarecimento do papel da variação genética e da mutação na etiologia deum grande número de distúrbios. A consulta genética é um processo de comunicação adotado para tratar problemas humanosassociados à ocorrência de riscos em distúrbios genéticos, envolvendo o indivíduo e a família. O foco de atendimento do enfermeiroé distinto, pois o papel do cuidador é centrado na investigação, apoio e ajuda ao paciente e a família durante o processo detratamento. O objetivo deste estudo foi realizar um levantamento bibliográfico sobre a atuação do enfermeiro em aconselhamentogenético e verificar sua trajetória evolutiva. Pesquisa exploratória, descritiva, baseada na revisão bibliográfica de artigos publicadosentre os anos de 1960 a 2007, cujos descritores foram: enfermagem, genética e aconselhamento genético. Foram estabelecidas asseguintes categorias: ética, currículo/processo de ensino, prática de enfermagem em genética, o papel do enfermeiro, relatos decasos e décadas de publicação. Foram selecionados 227 artigos, dos quais 62 sob a forma de resumo e 165 artigos na íntegra.Resultados: o número de trabalhos na área é crescente, refletindo a importância da atuação do enfermeiro junto à família noprocesso do aconselhamento genético. Ainda existem obstáculos a serem enfrentados pela enfermagem, ante a complexidade dotrabalho e as diferenças culturais, dificultando a efetividade do diagnóstico de enfermagem e da assistência. Porém, a participaçãodo enfermeiro no processo é essencial devido a sua inter-relação com o indivíduo e a família. Assim, é necessária a atualização doprocesso de ensino teórico-clínico de genética a partir da graduação em enfermagem.

In clinical practice, the great importance of genetics is the enlightenment’s role of genetic variation and mutation in the etiology of alarge number of disorders. A genetic consultation is a process of communication used to treat human problems associated with theoccurrence of risks in genetic disorders, involving the individual and family. The focus of nurses’ attention is distinct because thecaregiver’s role is to investigate, to support and to help the patient and his family during the process. The purpose of this study wasto survey literature on the role of a nurse in genetic counseling and verify its evolutionary trajectory. Exploratory and descriptiveresearch based on a bibliographic review of articles about the nursing’s evolution in genetic counseling published between 1960 and2007, whose keywords were: nursing, genetics and genetic counseling. The following categories were established: ethics, curriculum/learning process, the nursing practice in genetics, the role of the nurse, case reports and decades of publication. We selected 227articles, 62 of which in the form of abstract and 165 articles in their entirety. Results: the number of papers in the area is growing,reflecting the importance nurse’s participation together with the family in the process of genetic counseling. There are still obstaclesto be faced by nurses, face the complexity of work and the cultural differences, hindering the effectiveness of assistance and itsdiagnosis. However, the participation of nurses in the process is essential because of their inter-relationship with the individual andthe family. Thus, it is necessary to upgrade the process of theoretical and clinical teaching of genetics in nursing schools.

En la práctica clínica, la importancia de la genética es la aclaración de la función de la variación genética y la mutación en la etiologíade un gran número de trastornos. Una consulta genética es un proceso de comunicación utilizado para tratar los problemas humanosasociados con la ocurrencia de los riesgos en los trastornos genéticos, con la participación de la persona y la familia. El centro deatención de las enfermeras es distinto, porque el papel de cuidador es investigar, apoyar y ayudar al paciente y su familia duranteel proceso. El objetivo de este estudio fue la encuesta bibliográfica sobre la función de una enfermera en el consejo genético yverificar su trayectoria evolutiva. Buscar exploratorio, descriptivo, sobre la base de una revisión bibliográfica de los artículos sobrela evolución de consejo genético en enfermería publicados entre los años 1960 a 2007, cuyas palabras clave son: enfermería,genética y consejo genético. Las siguientes categorías se establecieron: la ética, programa de estudios / proceso de aprendizaje, la...

Atualização em autismo: aspectos genético-clínicos / Actualización en autismo: aspectos genetico y clinicos / Autism update: genetic and clinic aspects

O autismo é uma doença heterogênea e complexa sem etiologia definida, mas com fatores genéticos certamente participantes. Osmecanismos genéticos envolvidos e sua interação com o ambiente também não estão esclarecidos. Entretanto, diversos genes têm sidosugeridos como responsáveis pelo aparecimento da doença, a maioria deles relacionados à morfogênese e funcionamento do sistemanervoso central. Este artigo apresenta uma atualização sobre os aspectos da susceptiblidade genética e a clínica das Doenças doEspectro Autista. Embora a literatura sobre o tema seja ampla, os resultados sobre susceptibilidade são ainda escassos e contraditórios,com muitos aspectos etiopatológicos a serem esclarecidos. É necessário modificar o foco de atenção à saúde da família e ampliar oatendimento às doenças genéticas, bem como os enfermeiros desenvolverem pesquisas científicas nessa área e acompanharem odesenvolvimento científico, visando melhorar o bem-estar da pessoa acometida por autismo e seus familiares.

Autism is a complex and heterogeneous disease without defined etiology, but with participant genetic factors. The genetic mechanisminvolved and their interactions with the environment are not clear. Meanwhile, several genes have been suggested as responsible for thedisease, most of them related to morphogenesis and functioning of the central nervous system. This article presents an update onaspects of genetics susceptibility and the clinic of Diseases of the Autism Spectrum. Although the literature on the topic is broad, resultsof susceptibility are still scarce and contradictory, with many etiopatological aspects to be clarified. It is necessary to modify the focustowards to health family and spread the understanding of genetic diseases as well as the nurses do develop scientific researches in thisfield and follow closely the scientifical development aiming to improve the wellfare of an autistic patient and its family.

El autismo es una enfermedad heterogénea compleja sin etiología definida, pero con factores genéticos participantes. Los mecanismosde la genética y su interacción con el medio ambiente también son poco claros. Mientras tanto, varios genes que se han sugerido comoresponsables de la aparición de la enfermedad, la mayoría de ellos relacionados con la morfogénesis y funcionamiento del sistemanervioso central. Este documento representa una actualización de los aspectos de la susceptibilidad genética y las clínicas del Autismo.Aunque la bibliografía sobre el tema es amplia, los resultados de susceptibilidad son todavía escasos y contradictorios, con muchasaspectos etiopatologicos por aclarar. Es necesario modificar el enfoque hacia la salud de la familia y la difusión de la comprensión de lasenfermedades genéticas, así como el personal de enfermería desarrollar investigaciones científicas en este campo y seguir de cerca eldesarrollo científico con el fin de mejorar el bien estar del paciente autista y su familia.

Investigação molecular por PCR da síndrome do cromossomo X frágil em homens com transtornos invasivos do desenvolvimento / Molecular investigation by PCR of fragile X syndrome in men with pervasive development disorders

Os transtornos invasivos do desenvolvimento afetam cerca de 2-5 a cada 1.000 crianças, interferem no desenvolvimento emocional e cognitivo e caracterizam-se por prejuízo severo do desenvolvimento, comportamento esteriotipado, interesses e atividades restritas. Incluem cinco diagnósticos: Transtornos desintegrativo da infância> Transtornos invasivos do desenvolvimento sem outra especificação, Síndrome de Rett e de Asperger e Autismo. Tais transtornos têm sido associados a várias doenças genéticas, com destaque para a Síndrome do Cromossomo X Frágil, que resulta de mutações no gene FMR-1 e é a maior causa de retardo mental em meninos. Este trabalho teve como objetivo investigar a presença da mutação completa do gene FMR-1, com a utilização da técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), em homens poratdores de Transtornos Invasivos do Desenvolvimento. Entre os 25 indivíduos estudados, um apresentou a mutação completa. A frequência de 4 por cento da síndrome corrobora os dados da literatura e reforça o conceito de que esta doença representa um fator etiológico importante e deve ser investigada em todo indivíduo com estes distúrbios comportamentais, inclusive por suas implicações no processo de Aconselhamento Genético das famílias

Aspectos Genéticos do Autismo e outros Transtornos Invasivos do Desenvolvimento / Genetic Aspects of Autism and other Pervasive Developmental Disorders

Os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (PDDs) incluem doenças caracterizadas por prejuízo severo de áreas do desenvolvimento social, de comunicaçäo e comportamento. Säo doenças graves, frequentes na populaçäo geral, de etiologia complexa, heterogênea e pouco conhecida. Os PDDs incluem os Transtornos Desintegrativos do Desenvolvimento sem outra especificaçäo (Pervasive Developmental Disordes, Not Otherwise Specified - PDD - NOS), as Síndromes de Rett, de Asperger e o Autismo. Fatores ambientais e genéticos estäo envolvidos na etiologia dos PDDs, entre eles, agentes infecciosos, mutações gênicas e anomalias cromossômicas. Estudos de gêmeos têm demonstrado alta taxa de concordância e o rastreamento do genoma tem identificado genes relacionados com o desenvolvimento do Sistema Nervoso Central, especialmente aqueles presentes nos braços longos dos cromossomos 7 e 15. Abordagens citogenéticas e moleculares säo bastante promissoras no estudo de PDDs. Entretanto, seus resultados têm sugerido que muitos genes e fatores ambientais podem influenciar as suas manifestações fenotípicas, indicando que muitos esforços ainda säo necessários para o desenvolvimento de terapias específicas ou para a identificaçäo precisa de indivíduos em risco