Cowden syndrome: report of two cases and review of clinical presentation and management of a rare colorectal polyposis.

BACKGROUND/AIMS: Cowden syndrome (CS) is a rare and complex disease inherited through an autosomal dominant trait associated with germline mutations of the PTEN gene. OBJECTIVE: This article reports 2 female patients with classic features of the syndrome and reviews the current guidelines regarding diagnosis and surveillance. REVIEW: Although it exhibits variable clinical expressivity, the diagnosis is based on characteristic mucocutaneous alterations such as multiple facial trichilemmomas, oral mucosal papillomatosis, and acral and palmoplantar keratoses. These manifestations often precede systemic involvement. Extracutaneous lesions include fibrocystic disease of the breast, thyroid goiters or adenomas, multiple polyposis of the gastrointestinal tract, and ovarian cysts. Gastrointestinal polyps are usually asymptomatic, and the risk of gastrointestinal cancer is not greatly increased. Otherwise, an important feature of Cowden's disease is the greater risk of breast and thyroid cancer. CONCLUSIONS: Because of the potentially serious associations with internal malignancy, early and accurate diagnosis of CS is essential. For this reason, all patients must be screened for occult malignancies and undergo close surveillance throughout lifetime.

Transplante de pâncreas isolado (órgäo total) com drenagem vesical. Relato do primeiro caso do Brazil / Isoleted pancreas transplantation(total organ) with bladder drainage. First case reported in Brazil

O transplante de pâncreas representa, no momento, a única terapêutica capaz de determinar estado normoglicêmico constante em pacientes com diabetes mellitus do tipo 1 (DM1), sendo indicado particularmente nas formas graves da doença, geralmente traduzidas pelas complicações secundárias como a retinopatia, neuropatia e nefropatia. Sua indicação mais consagrada é em associação ao transplante renal para portadores de DM1 com insuficiência renal, correspondente a cerca de 85 por cento dos transplantes de pâncreas no mundo. O transplante de pâncreas após rim constitui outra indicação aceita, uma vez que o paciente submetido previamente ao transplante renal já se encontra sob o uso da imunossupressão. O transplante de pâncreas isolado permanece tema controverso, mas pode ser empregado em pacientes com DM instável ou com complicações secundárias da doença e função renal preservada. No presente artigo, relata-se o primeiro caso de transplante de pâncreas isolado empregando-se órgão total com drenagem vesical realizado no Brasil para o tratamento do DM instável.