ABSTRACT
Familial hypomagnesemia and hypercalciuria with nephrocalcinosis is a rare autosomal recessive disease characterized by renal calcium and magnesium wasting, evolving in the progressive decrease of renal function, eventually requiring kidney transplant. Clinical findings include urinary infection, polyuria, polydipsia, cramps, tremors, convulsions, among others; these, associated to ocular and/or auditive abnormalities. We present a 4 year-old female with the syndrome, which was manifested by typical signs and symptoms in daily practice: fever, abdominal pain, polyuria and polydipsia. These symptoms may defer the diagnosis of the syndrome.
Subject(s)
Hypercalciuria , Nephrocalcinosis , Renal Tubular Transport, Inborn Errors , Child, Preschool , Female , Humans , Hypercalciuria/diagnosis , Nephrocalcinosis/diagnosis , Renal Tubular Transport, Inborn Errors/diagnosisABSTRACT
El síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (OMIM 248250) es una enfermedad autosómica recesiva infrecuente, que se caracteriza por la pérdida renal decalcio y magnesio, evoluciona a la disminución progresiva de la función renal y, finalmente, requiere trasplante.Los hallazgos clínicos incluyen, entre otros, infección urinaria a repetición, poliuria, polidipsia, calambres, temblores, convulsiones; asociados a trastornos oculares y auditivos.Se presenta una paciente de 4 años de edad, con clínica, exámenescomplementarios y antecedentes personales y familiares compatibles con este síndrome. Su forma de presentaciónfue de signos y síntomas habituales en la práctica diaria (fiebre, dolor abdominal, poliuria y polidipsia) que podrían diferir su diagnóstico.
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Chromosome Aberrations , Hearing Disorders , Hypercalciuria , Magnesium Deficiency , Nephrocalcinosis , Renal Insufficiency, Chronic , Vision DisordersABSTRACT
El síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (OMIM 248250) es una enfermedad autosómica recesiva infrecuente, que se caracteriza por la pérdida renal decalcio y magnesio, evoluciona a la disminución progresiva de la función renal y, finalmente, requiere trasplante.Los hallazgos clínicos incluyen, entre otros, infección urinaria a repetición, poliuria, polidipsia, calambres, temblores, convulsiones; asociados a trastornos oculares y auditivos.Se presenta una paciente de 4 años de edad, con clínica, exámenescomplementarios y antecedentes personales y familiares compatibles con este síndrome. Su forma de presentaciónfue de signos y síntomas habituales en la práctica diaria (fiebre, dolor abdominal, poliuria y polidipsia) que podrían diferir su diagnóstico.(AU)
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Magnesium Deficiency , Hypercalciuria , Nephrocalcinosis , Renal Insufficiency, Chronic , Vision Disorders , Hearing Disorders , Chromosome AberrationsABSTRACT
Introducción: Debido a la inmadurez del sistema inmune en los primeros años de vida, la edad sería uno de los factores más importantes que determinaría progreso de infección tuberculosa a enfermedad en individuos inmunocompetentes. Evaluamos si pacientes con tuberculosis menores de un año tienen mayor riesgo de presentar manifestaciones clínicas extrapulmonares y mayor gravedad que los mayores de un año. Población y métodos: Estudio de casos y controles incluyendo niños con tuberculosis menores (n=30) y mayores (n=60) de 1 año de edad. Se analizaron manifestaciones clínicas (pulmonar/extrapulmonar) y gravedad (moderada/grave). Resultados: De acuerdo a la metodología utilizada y al análisis estadístico aplicado, no se encontraron diferencias significativas entre menores y mayores de un año en relación a proporción de manifestaciones extrapulmonares (23,3% vs. 8,3% p=0,09; OR=3,35 IC95=0,81-14,65), ni a la de formas graves (23,3% vs. 8,3%; p=0,09; OR=3,35 IC95%=0,81-14,65). Al excluir pacientes con comorbilidades (n=11) el análisis de la proporción de formas extrapulmonares entre los menores y mayores de 1 año fue el siguiente: 25,9% vs. 7,7% p=0,03; OR=4,2 IC95%=0,93-21,6. Los datos comparativos analizando la gravedad fueron: 25,9% vs. 7,7%; p=0,03; OR=4,2 IC95%=0,93-21,6. Conclusión: No encontramos diferencias significativas en manifestaciones clínicas ni gravedad de tuberculosis entre menores y mayores de un año. Es posible que este hecho se halle influenciado por un tamaño muestral insuficiente, particularmente en pacientes sin comorbilidades.
Introduction: Because of immature cell-mediated immunity in young children, age could be one of the most important factors determining progression of tuberculosis from infection to disease.We evaluated whether children with tuberculosis below one year of age had a greater risk for extrapulmonary or severe tuberculosis than older children.Population and methods: Case-control study including children with tuberculosis below one year of age (n=30) and older children (n=60). We analyzed clinical manifestations (pulmonary/extrapulmonary) and severity (moderate/severe).Results: There were no significant differences in the proportions of extrapulmonary manifestations (23.3% vs. 8.3%; p=0.09; OR=3.35; IC95=0.81-14.65), and the proportions of severe cases (23.3% vs. 8.3%; p=0.09; OR=3.35; IC95=0.81-14.65), between children with tuberculosis younger and older of one year. After controlling for comorbidities (n=11), the proportions of extrapulmonary manifestations between the two age groups were: 25.9% vs. 7.7% (p=0,03; OR=4.2; IC95%=0.93-21.6), and the proportions of severe cases were: 25.9% vs. 7.7% (p=0.03; OR=4.2; IC95%=0,93-21.6). Conclusion: There were no significant differences in prevalence of extrapulmonary manifestations or severe cases between children with tuberculosis younger and older of one year. These findings could be influenced by a limited sample size, especially regarding patients without comorbidities.
