Clinical characteristics of patients with Breast and / or Ovarian Cancer with mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes in Córdoba, Argentina / [Características clínicas de pacientes con Cáncer de Mama y / o Cáncer de Ovario con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en Córdoba, Argentina.]

Introduction: Hereditary predisposition syndromes to cancer represent 5-10% of cancer cases, the most studied being HBOC produced by mutations in the BRCA1/2 genes. Objectives: To describe clinical, histopathological and PV characteristics in patients with HBOC in Córdoba, Argentina and compare it with those without BRCA1/2 mutations. Methods: Cross-sectional, correlational and observational analysis of patients from Córdoba. The ANOVA, Student's t test contingency tables and Fisher exact test were used the significance level was α = 0.05. Results: 155 women with BC, OC and BC/OC were studied. 40 BRCA1 / 2 mutations were identified. No differences were found in the age of diagnosis between patients with and without BRCA1/2 mutations. A significant association was found between VP in BRCA1/2 and the type of cancer (p = 0.003); all cases with BC/OC presented mutations in BRCA1/2. No significant association was found between mutated/non-mutated and personal history, family background, and ER-PR-HER2. 23.1% and 38.1% of BC cases were TN in individuals with VP in BRCA 1 and 2, respectively. The prevalence of mutations was 25.8% and the prevalence of novel PV was 10.0%. Conclusions: Patients with BC-VP BRCA1/2 are associated with ductal histology, and younger age of presentation with VP BRCA1. We did not find significant differences in the age at diagnosis of BC between patients with BRCA1 and BRCA2 mutations, a higher proportion of BC TN is observed than in the general population. In our sample, the prevalence of BRCA1/2 mutations among patients who meet criteria for HBOC is 25.8%, with 10% new pathogenic variant.

Introducción: Los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer representan un 5-10% de los casos de cáncer, el más estudiado es HBOC producido por mutaciones en los genes BRCA1/2. Objetivos: Describir características clínicas, histopatológicas y VP en pacientes con HBOC en Córdoba, Argentina y compararla con aquellas sin mutaciones en BRCA1/2. Métodos: Análisis transversal, correlacional y observacional de pacientes de Córdoba. Se utilizó la prueba ANOVA, t de Student, tablas de contingencia y prueba exacta de Fisher, el nivel de significancia fue α=0,05. Resultados: Se estudiaron 155 mujeres con CM, CO y CM/CO. Se identificaron 40 mutaciones en BRCA1/2. No se encontraron diferencias en edad de diagnóstico entre pacientes con y sin mutaciones en BRCA1/2. Se encontró asociación significativa entre VP en BRCA1/2 y el tipo de cáncer (p=0,003); todos los casos con CM/CO presentaron mutaciones en BRCA1/2. No se encontró asociación significativa entre mutados/no mutados y AP, AF, RE-RP-HER2. El 23.1% y 38.1% de los casos de CM fueron TN en individuos con VP en BRCA 1 y 2 respectivamente. La prevalencia de mutaciones fue 25,8% y la prevalencia de VP noveles del 10,0%. Conclusiones: Las pacientes con CM-VP BRCA1/2 están asociadas con histología ductal, y menor edad de presentación con VP BRCA1. No encontramos diferencias significativas en edad de diagnóstico del CM entre pacientes con mutaciones BRCA1 y BRCA2, se observa una mayor proporción CM TN que en la población en general. En nuestra muestra, la prevalencia de mutaciones en BRCA1/2 entre los pacientes que reúnen criterios para HBOC es del 25,8%, con 10% de VP noveles.

Reporte de nuestra experiencia en la identificación del ganglio centinela en cáncer de mama: comparación entre la técnica de azul patente y la técnica combinada (azul patente + tecnecio 99) / Diagnostic accuracy of sentinel lymph node biopsy (sln) in the management of breast cancer at Hospital Privado Universitario de Córdoba: comparison of the detection rate between blue dye (patent blue) technique and combined technique (blue dye + radioactive coloid Tc99)

Objetivo Determinar la capacidad diagnóstica de la técnica del ganglio centinela (gc) en cáncer de mama temprano en el Hospital Privado Universitario de Córdoba. Comparar la tasa de detección entre la técnica de azul patente y la técnica combinada (azul patente + Tecnecio 99). Material y método Se estudiaron 640 pacientes con cáncer de mama en las que se realizó la biopsia del gc entre los años 2008 y 2016. Fueron divididas en: Grupo 1 (565 pacientes), en el que se utilizó solo azul patente como técnica para su identificación; y Grupo 2 (75 pacientes), en el que se empleó la técnica combinada. El estudio del gc se llevó a cabo con impronta citológica para el examen intraoperatorio y con hematoxilina y eosina (h/e) para el examen diferido. Se concretó la linfadenectomía axilar (la) en aquellos casos donde el gc fue positivo (por congelación o diferido) o bien en los que no pudo ser identificado. Resultados La tasa de detección global del gc fue del 94% (587), siendo del 91% (514) cuando se utilizó solo azul patente y de 97% (73) con la técnica combinada. El 18,6% (109) del total de los gc fueron positivos. La sensibilidad de la impronta citológica del gc fue del 69,7%. Conclusiones La biopsia del gc es el método de elección para la estadificación axilar en el cáncer mama inicial, ya que ha demostrado ser seguro, eficaz y asociarse a una baja morbilidad. Los porcentajes de identificación del gc ascendieron del 91% al 97% con la incorporación del Tc 99. Al comparar con series internacionales y nacionales, no hubo diferencias significativas en cuanto a la sensibilidad y tasa de falsos negativos del método intraoperatorio.

Objectives To determine the diagnostic accuracy of sentinel lymph node biopsy (sln) in the management of breast cancer at Hospital Privado Universitario de Córdoba. To compare the detection rate between blue dye (patent blue) technique and combined technique (blue dye + radioactive coloid Tc99). Materials and method 640 breast cancer patients treated with sln were studied between 2008 and 2016. They were divided in 2: Group 1, where snl was identified using blue dye; and Group 2, where a combined technique was used. The imprint cytology was used for intraoperative examination, and the evaluation with hematoxylin and eosin (h&e) was used for the deferred examination. An axillary lymph node dissection (alnd) was performed in positive sln cases and when the sln wasn´t founded. Results Overall detection rate of sln was 94% (587), while only 91% (514) when using patent blue, and 97% (73) when using blue dye and radioactive tracer combined. The 18,6% (109) of all sln were positive. The overall sensitivity of imprint cytology of sln was 69,7%. Conclusions sln biopsy is an accurate and safe technique to assess the axillary stage in our population. The identification percentage rose from 91% to 97% with the introduction of Tc 99. It was no difference in sensitivity and false negative rate between our results and national and international data.

La ecografía en el manejo del aborto espontáneo clínicamente completo / The ultrasonography in clinically complete spontaneous abnortion management

RESUMEN: Objetivo: Evaluar la importancia de la Ecografía en el manejo del aborto espontáneo clínicamente completo. Métodos: Se estudia prospectivamente un grupo de 34 pacientes con aborto espontáneo clínicamente completo del primer trimestre, inclinándose hacia el manejo expectante en aquellas que tuvieron halazgos ecográficos compatibles con la ausencia de restos ovulares. Se utiliza para ello una línea de corte de 10 mm. en el grosor endometrial.Resultados: De las 34 pacientes estudiadas, y que cumplían con el criterio ecográfico mencionado, treinta y tres evolucionaron favorablemente con el manejo conservador. Sólo una presentó una complicación menor (endometritis leve). Conclusipin: La ecografía es un método auxiliar altamente confiable en la hora de la decisión terapéutica en este tipo de pacientes.

La ecografía en el manejo del aborto espontáneo clínicamente completo / The ultrasonography in clinically complete spontaneous abnortion management

RESUMEN: Objetivo: Evaluar la importancia de la Ecografía en el manejo del aborto espontáneo clínicamente completo. Métodos: Se estudia prospectivamente un grupo de 34 pacientes con aborto espontáneo clínicamente completo del primer trimestre, inclinándose hacia el manejo expectante en aquellas que tuvieron halazgos ecográficos compatibles con la ausencia de restos ovulares. Se utiliza para ello una línea de corte de 10 mm. en el grosor endometrial.Resultados: De las 34 pacientes estudiadas, y que cumplían con el criterio ecográfico mencionado, treinta y tres evolucionaron favorablemente con el manejo conservador. Sólo una presentó una complicación menor (endometritis leve). Conclusipin: La ecografía es un método auxiliar altamente confiable en la hora de la decisión terapéutica en este tipo de pacientes.(AU)