Determinación del daño al ADN y marcadores de estrés oxidativo en un paciente con diagnóstico clínico de síndrome Gorlin / Assesment of DNA oxidative damage and oxidative stress markers in a patient with clinical diagnosis of Gorlin syndrome

Los mecanismos de reparación del ADN y el estrés oxidativo pueden estar involucrados como posibles modificadores del fenotipo presente en el síndrome Gorlin. El objetivo de este estudio fue determinar los niveles de daño endógeno al ADN y la eficiencia de la reparación cuando se induce daño al ADN con peróxido de hidrógeno, además de los niveles de daño oxidativo a lípidos y proteínas, así como, marcadores de defensa antioxidante en un paciente con diagnóstico clínico de síndrome Gorlin. Las determinaciones se realizaron en una muestra de un paciente procedente de la Consulta de Genética Clínica del Centro Provincial de Genética de Mayabeque, con diagnóstico de síndrome Gorlin. Se utilizó el ensayo Cometa alcalino para la evaluación del daño basal al ADN, el daño oxidativo y la capacidad de reparación al daño inducido por peróxido de hidrógeno. Se midieron las concentraciones plasmáticas de malonildialdehido, productos avanzados de la oxidación de proteínas y grupos tioles libres, así como las actividades enzimáticas específicas de Cu/Zn superóxido dismutasa y la catalasa, mediante métodos espectrofotométricos reportados en la literatura. El paciente mostró un incremento en el daño basal al ADN, con una disminución en la capacidad de reparación con respecto a los valores de referencia del Laboratorio. Se observó además un incremento en la actividad enzimática de la catalasa con respecto a los valores de referencia. No se observaron diferencias en relación con el resto de los marcadores medidos…(AU)

Daño al ADN y capacidad de reparación en pacientes con von Hippel-Lindau / DNA damage and repair capacity in patients with von Hippel-Lindau

La enfermedad de von Hippel–Lindau es una enfermedad autosómica dominante que se caracteriza principalmente por el desarrollo de tumores en diversos tejidos y órganos. Esta enfermedad presenta una elevada inestabilidad genómica que podría explicar en parte, la alta variabilidad inter e intra-familiar en la expresión fenotípica que presentan estos pacientes. En este estudio, se utilizó el ensayo cometa para evaluar los niveles basales de roturas de simple cadena y el daño endógeno de guaninas oxidadas en el ADN de linfocitos de pacientes con la enfermedad. También se midió la capacidad de reparación del ADN nuclear frente al daño inducido por H2O2. No se observaron diferencias significativas en el daño basal del ADN entre los controles y los pacientes (p > 0,05), pero la capacidad de reparación del ADN fue menos eficiente en el grupo de pacientes (p < 0,05), que además presentó un incremento del daño oxidativo. Con la utilización de este ensayo se identificó una capacidad de reparación disminuida y un aumento de guaninas oxidadas en los pacientes estudiados…(AU)