ABSTRACT
Two unrelated patients with monosomy 13q32.3----qter are reported. Comparison with six similar cases previously published indicates that the craniofacial dysmorphism of the 13qter monosomy syndrome is related to band 13q34, the thumb hypoplasia to band 13q32, and an apparently different phenotype to band 13q33. Coagulation deficiency appears to be non-specific in monosomy 13qter.
Subject(s)
Chromosome Deletion , Chromosomes, Human, 13-15 , Facial Bones/abnormalities , Monosomy , Skull/abnormalities , Child, Preschool , Chromosome Banding , Chromosome Mapping , Female , Humans , Infant , SyndromeABSTRACT
Se estudió a un niño de 19 meses de edad con un cuadro clínico sugestivo de gangliosidosis GM2: facies peculiar, retardo psicomotor severo, espasticidad generalizada, crisis convulsivas tónicas, macrocefalia, pérdida de la función visual y auditiva, reflejos osteotendinosos exaltados y primer dedo de ambos pies en flexión sostenida; manchas rojo cereza en fondo de ojo y atrofia cerebral demostrada por EEG y TAC. Mediante cromatografía de capa fina se identificaron oligosacáridos en diferentes muestras de orina con un patrón cromatográfico característico. La actividad de las hexosaminidasas A y B en el paciente y sus padre fueron compatibles con homocigocidad y heterocigocidad respectivamente, para la deficiencia de ambas enzimas. Estos resultados permitieron precisar el diagnóstico de gangliosidosis GM2 tipo 2 (Enfermedad de Sandhoff). Se señala la importancia de la identificación de la oligosacariduria
