ABSTRACT
El síndrome de deleción del cromosoma 4q presenta un amplio rango de manifestaciones clínicas en el fenotipo, con una incidencia estimada 1:100 000 y un índice de mortalidad del 28(percent). La severidad de las malformaciones varía ampliamente y depende del tamaño y la posición de la deleción en el cromosoma. El objetivo de este trabajo es describir el hallazgo citogenético de un niño de 11 años de edad con manifestaciones clínicas severas. La muestra proviene de la consulta de genética clínica del Hospital Juan Manuel Márquez. Se realizó el cariotipo en sangre periférica utilizando la micro técnica de cultivo de linfocitos y el bandeo GTG según técnicas estandarizadas en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica. Las 15 metafases analizadas mostraron un cariotipo masculino con una deleción terminal en el brazo largo del cromosoma 4 correspondiendo a la fórmula cromosómica 46, XY, del (4) (q34→qter) según el Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenética 2013. El estudio citogenético resultó de especial interés para la detección de un síndrome cromosómico raro (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Cytogenetic AnalysisABSTRACT
Las anomalías cromosómicas sexuales son las más frecuentes al nacimiento, se estima que tienen una incidencia de 1 en 300-400 embarazos. Individuos con aberraciones cromosómicas sexuales presentan un amplio espectro en el fenotipo dependiendo del tamaño de la región del cromosoma que está involucrada en la aberración, los genes localizados en el punto de ruptura y alrededor del mismo. Este trabajo tiene como objetivo describir el hallazgo citogenético en pacientes con enfermedades genéticas asociadas a los cromosomas sexuales. Se realizaron 300 estudios cromosómicos en el Laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica utilizando la microtécnica de cultivo de linfocitos con suero exógeno y bandas GTG, según técnicas estandarizadas en el laboratorio. Del total de casos estudiados, 81 (27 (percent) involucraron los cromosomas sexuales; de estos, 56 (18,6 (percent) pacientes tenían aberraciones numéricas y 25 (8,33 (percent) aberraciones estructurales. La aneuploidía 45,X en línea pura constituyó el 15 (percent), y en mosaico un 3,6 (percent). Las deleciones constituyeron la anomalía estructural más frecuente del cromosoma X (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , X Chromosome , Genetic Diseases, InbornABSTRACT
El síndrome Turner es un trastorno causado por la ausencia completa o parcial de un segundo cromosoma sexual en mujeres. Este trabajo tuvo como objetivos describir la relación edad-fenotipo según el motivo de indicación de los casos correspondientes al síndrome Turner, analizar las frecuencias de los diferentes cariotipos encontrados en el síndrome Turner y establecer la relación sexo fenotípico - cariotipo en los casos de mosaicismo 45, X / 46, XY. Tomando en cuenta el cariotipo de 4 387 pacientes, realizado en el Laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica, fueron seleccionados los casos con aberraciones de los cromosomas sexuales y analizados los que presentaron síndrome Turner y mosaicismo 45,X/ 46, XY. El cariotipo 45, X fue el que predominó; dentro de los mosaicismos, el más frecuente fue 45, X/ 46, XX. Todos los casos con anillo del X fueron mosaicos y los casos con mosaicismo 45, X/46, XY pueden presentar diferentes fenotipos sexuales. Se evidenció que la baja talla constituye un signo cardinal para el diagnóstico del síndrome, es importante pesquisar su detección precoz para brindar la posibilidad de tratamiento en la etapa adecuada (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Turner Syndrome , Mosaicism , Sex Chromosome AberrationsABSTRACT
Se reporta que el análisis del motivo de indicación de estudios cromosómicos y del tipo y frecuencia de las aberraciones cromosómicas (AC) encontradas en 734 pacientes procedentes de consultas de genética clínica, instituciones de impedidos físicos y mentales y del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas reveló que, en el período de enero de 1985 a mayo de 1987 la frecuencia global de AC fue del 23,8 %, para el 16,2 % en el año 1985, 17,6 % en 1986 y del 35,1 % en el periodo estudiado de 1987. Se señala que el incremento se corresponde con el mayor número de pacientes estudiados con retraso mental y patrón dismórfico, en cuyo grupo la frecuencia de AC era del 55,4 %, para representar el 47,6 % al síndrome de Down y el 15,4 % a otras AC, así como a la inclusión en nuestro servicio del estudio del síndrome frágil X, que ha permitido el diagnóstico de 17 pacientes de los 48 del sexo masculino a los cuales se les hizo la indicación. El incremento de AC indica buen criterio clínico para este estudio
Subject(s)
Humans , Male , Female , Chromosome Aberrations , Intellectual Disability/geneticsABSTRACT
Se reporta que el análisis del motivo de indicación de estudios cromosómicos y del tipo y frecuencia de las aberraciones cromosómicas (AC) encontradas en 734 pacientes procedentes de consultas de genética clínica, instituciones de impedidos físicos y mentales y del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas reveló que, en el período de enero de 1985 a mayo de 1987 la frecuencia global de AC fue del 23,8 %, para el 16,2 % en el año 1985, 17,6 % en 1986 y del 35,1 % en el periodo estudiado de 1987. Se señala que el incremento se corresponde con el mayor número de pacientes estudiados con retraso mental y patrón dismórfico, en cuyo grupo la frecuencia de AC era del 55,4 %, para representar el 47,6 % al síndrome de Down y el 15,4 % a otras AC, así como a la inclusión en nuestro servicio del estudio del síndrome frágil X, que ha permitido el diagnóstico de 17 pacientes de los 48 del sexo masculino a los cuales se les hizo la indicación. El incremento de AC indica buen criterio clínico para este estudio
