ABSTRACT
Presentamos el caso de una paciente de 3 meses. Ingresada de recién nacida por ictericia no isoinmune. Soplo sistólico y granuloma umbilical. Oligoamnios. Abuelo paterno con leucemia crónica. Parto al término eutócico, con un peso al nacimiento de 3.720 g. Durante el periodo neonatal es ingresado en la 1ª semana de vida por ictericia (bilirrubina 21 mg/dl). Fue vista por traumatología infantil por pies cavos bilaterales con leve varo. Acude a Cardiología Infantil, a la semana de vida, para estudio de soplo sistólico y por presentar rasgos dismórficos en su fenotipo: fascies tosca. Frente amplia. Sinofidia. Ptosis palpebral. Retronagtia. Tórax: dos mamilas supernumerarias. Auscultación cardiaca: soplo sistolico 1-2/6, no irradiado panfocal sin repercusión hemodinámica. Cariotipo en sangre periférica (cultivo de linfocitos 72 horas estimulados con fitohemaglutinina) con bandas G, muestra dos líneas celulares, una de 46, XY en 6 metafases y otra de 46, X, der. (Y) en 21 metafases. Se aprecia un cromosoma Y de menor tamaño. Estudio de hibridación in situ en sangre periférica (FISH): se ha aplicado la técnica de hibridación in situ fluorescente con la sonda del cromosoma Y, para confirmar que el cromosoma Y diagnosticado mediante bandas G procede del Y (AU)
Subject(s)
Female , Infant , Humans , Jaundice/congenital , Chromosome Deletion , Chromosomes, Human, Y/genetics , Gonadal Dysgenesis/genetics , Granuloma/congenital , Heart Murmurs/congenitalABSTRACT
We are presenting five cases of Goldenhar's syndrome studied at the Clinical Genetics Unit of the Hospital Infantil of México. We do not know exactly the type of inheritance of this congenital malforamtion; in one of our cases, it seems to be related to advanced paternal age. We can consider the possibility of autosomal dominant neomutation.
