Prenatal diagnosis of two fetuses with deletions of 8p23.1, critical region for congenital diaphragmatic hernia and heart defects.

Microdeletions of 8p23.1 are mediated by low copy repeats and can cause congenital diaphragmatic hernia (CDH) and cardiac defects. Within this region, point mutations of the GATA4 gene have been shown to cause cardiac defects. However, the cause of CDH in these deletions has been difficult to determine due to the paucity of mutations that result in CDH, the lack of smaller deletions to refine the region and the reduced penetrance of CDH in these large deletions. Mice deficient for one copy of the Gata4 gene have been described with CDH and heart defects suggesting mutations in Gata4 can cause the phenotype in mice. We report on the SNP microarray analysis on two fetuses with deletions of 8p23.1. The first had CDH and a ventricular septal defect (VSD) on ultrasonography and a family history of a maternal VSD. Microarray analysis detected a 127-kb deletion which included the GATA4 and NEIL2 genes which was inherited from the mother. The second fetus had an incomplete atrioventricular canal defect on ultrasonography. Microarray analysis showed a 315-kb deletion that included seven genes, GATA4, NEIL2, FDFT1, CTSB, DEFB136, DEFB135, and DEFB134. These results suggest that haploinsufficiency of the two genes in common within 8p23.1; GATA4 and NEIL2 can cause CDH and cardiac defects in humans.

Papular purpuric gloves and socks syndrome. Presentation of a clinical case.

Papular-Purpuric Glove-and-Sock Syndrome is a rare, infectious disease, of viral etiology, characterized by the presence of pruritus, edema and symmetrical erythema, very well defined at the wrists and ankles with a gloves-and-socks distribution. Other areas can be affected, with a moderate erythema appearing in cheeks, elbows, knees, armpits, abdomen, groin, external genitalia, internal face of the thighs and the buttocks. Erosions, small ulcers, enanthema and blisters can be observed in the oral cavity and lips, and less frequently in other mucous membranes. Complications are rare, although they can be severe, 50% of the published cases are related with the Parvovirus B19. Due to its oral involvement stomatologists should be aware of this syndrome in order to carry out a correct diagnosis of the disease.

Papular-purpuric gloves-and-socks syndrome. Presentation of a clinical case

El Síndrome Papular Purpúrico en Guante y Calcetín es un síndrome raro, infeccioso, de etiología, viral que se caracteriza por la presencia de prurito, edema y eritema simétricos, muy bien delimitadas a nivel de las muñecas y de los tobillos con el aspecto en guante y calcetín. Pueden afectarse otras áreas apareciendo un eritema moderado en mejillas, codos, rodillas, axilas, abdomen, ingles, genitales externos, cara interna de muslos y glúteos. En la cavidad oral y labios y menos frecuentemente en otras membranas mucosas se pueden observar erosiones , pequeñas úlceras, enantema y vesículas. Las complicaciones son raras aunque pueden ser severas El 50 por ciento de los casos publicados están relacionados con el Parvovirus B19. La afectación oral en este síndrome hace que deba ser conocido por los estomatologos para realizar un correcto diagnostico de esta enfermedad

Papular-Purpuric Glove-and-Sock Syndrome is a rare, infectious disease, of viral etiology, characterized by the presence of pruritus, edema and symmetrical erythema, very well defined at the wrists and ankles with a gloves-and-socks distribution.Other areas can be affected, with a moderate erythema appearing in cheeks, elbows, knees, armpits, abdomen, groin, external genitalia, internal face of the thighs and the buttocks. Erosions, small ulcers, enanthema and blisters can be observed in the oral cavity and lips, and less frequently in other mucous membranes. Complications are rare, although they can be severe, 50 percents of the published cases are related with the Parvovirus B19. Due to its oral involvement stomatologists should be aware of this syndrome in order to carry out a correct diagnosis of the disease

Un caso inusual de sarcoidosis de las cicatrices / An unusual case of scar sarcoidosis

La sarcoidosis es una enfermedad multisistémica de etiología desconocida que afecta sobre todo a adultos jóvenes y que se caracteriza por la formación de granulomas epitelioides no caseificantes en diversos órganos. Afecta principalmente a pulmones, ganglios linfáticos, ojos y piel. Las manifestaciones de la sarcoidosis cutánea son de dos tipos: unas son específicas, con formación de granulomas no caseificantes; las otras son inespecíficas, como el eritema nudoso. La infiltración de cicatrices antiguas es una manifestación específica de sarcoidosis. Aportamos el caso de una mujer joven que refería cambios en sus cicatrices, secundarias a una explosión de gas. El estudio histológico mostró granulomas sarcoideos que afectaban a casi toda la dermis. Se objetivaron alteraciones en las pruebas de función hepática. Cinco meses después sufrió una uveítis. Se comentan los aspectos etiopatogénicos, diagnóstico diferencial, tratamiento y pronóstico de la sarcoidosis de las cicatrices. Ésta puede ser la primera y única manifestación de una sarcoidosis sistémica (AU)

Urgencias dermatológicas en un hospital de referencia / Dermatological emergencies in a reference hospital

El objetivo de este estudio prospectivo es conocer los dos aspectos epidemiológicos fundamentales de las urgencias dermatológicas en un hospital de referencia: el perfil del usuario demandante de la consulta urgente dermatológica y la prevalencia de las enfermedades dermatológicas en la demanda urgente hospitalaria. Hemos protocolizado la recogida de datos de 1.469 pacientes atendidos en la consulta de urgencias de dermatología del Hospital Universitario de Valladolid por un MIR de la especialidad apoyado en un dermatólogo de plantilla del Servicio de Dermatología. El período analizado fue de 288 días no consecutivos, entre el 9 de junio de 1998 y el 8 de junio de 1999, en horario de 8 a 22 horas. Tras el desarrollo del estudio, concluimos que el perfil del usuario es una mujer joven que acude directamente al servicio de urgencias hospitalario, sin consultar previamente en atención primaria, con una percepción alarmante de su proceso dermatológico y que tras ser asistida con frecuencia tiene un pronóstico leve. Veintisiete enfermedades dermatológicas han constituido la mayoría de las urgencias atendidas. No obstante, el total de diferentes diagnósticos realizados ha sido de 143. Esta alta dispersión de entidades patológicas hace necesaria la atención dermatológica especializada (AU)

Telangiectasia maculosa eruptiva persistente unilateral: aportación de un caso y revisión de la literatura / Unilateral telangiectasia macularis eruptiva perstans: a case report and review of the literature

Comunicamos el caso de un varón de 12 años de edad que presentaba lesiones eritematotelangiectásicas con distribución unilateral en el miembro superior izquierdo. El estudio histológico confirmó el diagnóstico de telangiectasia maculosa eruptiva persistente. En la literatura revisada sólo hemos encontrado tres casos de telangiectasia maculosa eruptiva persistente unilateral (AU)

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Pápulas piezogénicas dolorosas de los pies / Painful piezogenic pedal papules

Presentamos el caso de una paciente obesa de 65 años con un cuadro clínico e histopatológico de pápulas piezogénicas dolorosas del pie derecho, haciendo especial énfasis en la confusión terminológica del proceso, así como en su etiopatogenia y las posibles soluciones terapéuticas (AU)

Mixedema generalizado del adulto con evolución a coma mixedematoso / Generalized myxedema in an adult leading to myxedema coma

Describimos un caso de mixedema generalizado en una mujer de 70 años de edad. Como consecuencia de una infección pulmonar la paciente sufrió una grave descompensación, con evolución fatal a coma mixedematoso. Queremos destacar la baja incidencia de esta presentación clínica del hipotiroidismo, así como su mal pronóstico (AU)