Marcadores ecográficos de cromosomopatías en el I trimestre de lagestación: translucencia nucal / Ultrasound markers of chromosomal defects in the first trimester: nuchal translucency

El examen ecográfico detallado de la anatomía fetal permite detectar por un lado lasmalformaciones y por otro los marcadores ecográficos de cromosomopatías. Analizandoespecialmente a la translucencia nucal, que representa el grosor del espacio econegativolocalizado entre la piel y el tejido blando subcutáneo del embrión a nivel cervical, visualizadoentre las semanas 11 a 13+6 de gestación. Se debe utilizar un equipo de ultrasonografíacapaz de aumentar lo suficiente la imagen como para que la cabeza y la parte superior deltórax del feto ocupen el monitor y permita diferenciar medidas de hasta 0,1 mm, por víaabdominal o vaginal, situando los calipers en una posición dentro-dentro y evitando confundirla presencia del amnios como un valor alterado de la medida.La translucencia nucal se comporta como el marcador primario por excelencia en el Itrimestre del embarazo, en gestaciones únicas o múltiples, de bajo o alto riesgo genético, nosolo para discriminar las cromosomopatías, sino también por su importante asociación en fetoseuploides con mayor probabilidad de padecer malformaciones severas, sobre todo cardíacas.Sin embargo, la valoración óptima del riesgo incluye la consideración de otros factores, entreellos la edad materna, antecedentes familiares y marcadores bioquímicos.

Marcadores ecográficos de cromosomopatías en el I trimestre de la gestación: ductus venoso / Ultrasound markers of chromosomal defects in the first trimester of pregnancy: ductus venosus

La evaluación Doppler del flujo en el ductus venoso en el primer trimestre ha venido a contribuir con información clínica relevante en las orientaciones a los padres. No sólo se mostró eficaz en el rastreo de anomalías cromosómicas, como la trisomía 21, disminuyendo la tasa de procedimientos invasivos, sino también en el rastreo de cardiopatías congénitas, redefiniendo el grupo de alto riesgo a ser sometido a ecocardiografía precoz. Por su parte, un flujo anormal en el ductus venoso asociado a la translucencia nucal aumentada en uno o en ambos fetos de un embarazo monocoriónico parece una combinación sensible para rastrear precozmente el síndrome de transfusión feto fetal. En todas estas situaciones, el ductus venoso se muestra un marcador eficaz de insuficiencia/disfunción cardíaca.

Doppler evaluation of the flow in the ductus venosus in the first trimester of pregnancy has contributed with clinical information relevant for parents counselling. Not only was effective in tracking chromosomal abnormalities such as trisomy 21, decreasing the rate of invasive procedures, but also in tracking congenital heart disease, redefining the high risk group to be subjected to early echocardiography. Also, an abnormal flow in the ductus venous linked to the nuchal translucency increased in one or both fetuses of a monochorionic pregnancy seem a sensitive combination to early trace the feto-fetal transfusion syndrome. In all these situations, the ductus venous shows to be an effective marker of cardiac dysfunction or insufficiency.

Evolución desfavorable en la perfusión arterial retrógrada entre gemelos / Unfavorable evolution of twin reversed arterial perfusion

Se presenta un caso de perfusión arterial retrógrada entre gemelos (secuencia TRAP), caracterizado por la coexistencia de un feto normal (donante) y un feto acardio (receptor).El diagnóstico precoz: (11.ª semana) permitió controlar, según progresaba la gestación el estado hemodinámico del feto donante, identificar los signos sugerentes de insuficiencia cardíaca y realizar la oclusión por láser vía fetoscopia del cordón umbilical del feto acardio (18.ª semana). A la 21ª. semana se produce la muerte del feto donante. El caso ilustra la importancia del diagnóstico precoz y del control hemodinámico mediante flujometría doppler para identificar la descompensación cardíaca del feto sano y realizar su tratamiento. (AU)

Diagnóstico ecográfico de las malformaciones torácicas (excluidas las cardíacas) / Lungs anomalies. Ultrasound diagnosis

Se expone una revisión de los datos más significativos para el diagnóstico prenatal ecográfico de las principales malformaciones y anomalías torácicas y pulmonares. La dificultad para conseguir un diagnóstico de seguridad y por tanto para emitir un pronóstico es clave para asesorar correctamente a los padres (AU)

Diagnóstico prenatal ecográfico de los marcadores intracraneales del tubo neural: fosa posterior y cerebelo / Prenatal ultrasonographic diagnosis of intracranial markers of the neural tube. The posterior fossa and abnormalities in the cerebelum

No disponible

Maternal nutritional factors: significance for the fetus and the neonate.

The nutrition of the gestating woman and of the lactating mother has always been a matter of concern and is frequently the object of pharmacological supplementation. During gestation and lactation, nutritional requirements undergo considerable changes. Studies based on nutritional surveys have shown that the diet of the gestating woman in Spain is deficient mainly in iron, folates, zinc and pyridoxin, with an excessive proportion of lipids. These nutritional habits change during gestation, particularly in the final months. The consumption of milk, particularly of semi-skimmed milk, has increased since 1989. Although pharmacological supplements may not be a valid alternative for all situations, they would be applicable in situations of high nutritional risk when the dietary contribution is insufficient. For the rest of the population, it is only necessary to obtain a supplement from a diet suitably enriched with vitamins and minerals.