ABSTRACT
El Síndrome de Edwards o trisomía 18 es un trastorno cromosómico autosómico que se caracteriza por la presencia de un cromosoma 18 extra, completo, parcial o en mosaico. La prevalencia de esta trisomía en recién nacidos se calcula entre 1 en 6000 a 1 en 8000, siendo la segunda alteración cromosómica autosómica en frecuencia después de la trisomía 21. Se describe un caso de trisomía 18 valorada ecográficamente y confirma por estudio genético. Se trata de una paciente de 26 años de edad primigesta, a la que se realiza estudio ecográfico de screening de cromosomopatías, donde se evidencia ausencia de hueso nasal, quiste de cordón umbilical, ante el riesgo moderado para trisomía 21 se realiza DNA fetal en sangre materna, con resultado de trisomía 18, razón por la cual se decide la interrupción del embarazo por mal pronóstico fetal. Se revisaron aspectos de la frecuencia etiología, diagnóstico y pronóstico de la trisomía 18.
ABSTRACT
Se presenta el caso clínico de una paciente de sexo femenino de 36 años de edad, natural de Cochabamba, con embarazo ectópico tubárico en la trompa derecha, asociado a un embarazo intrauterino de 6.4 semanas de gestación por FUM, sin antecedentes patológicos personales ni familiares de relevancia clínica; fue tratada quirúrgicamente en el Hospital Obrero Nro 2 CNS, optándose por la laparotomía con salpinguectomía; se realizó prevención de aborto del saco intrauterino con resultados satisfactorios.
The case of a female patient 36 years old, born in Cochabamba, with tubal ectopic pregnancy in the fallopian right, associated with an intrauterine pregnancy of 6.4 weeks LMP, with no personal or family history of disease clinical relevance is presented; He was treated surgically in the CNS Hospital Obrero No. 2, whichever laparotomy with salpingectomy and prevention of intrauterine sac abortion was performed with satisfactory results.
Subject(s)
Pregnancy, HeterotopicABSTRACT
La gestación gemelar bicorial uno con transformación molar completa y el otro con feto vivo, es un caso extremadamente raro. Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino de 24 años de edad, derivada de consulta particular con Diagnostico de Mola Parcial con feto vivo de 16 semanas. Los nuevos estudios determinan que se trata de embarazo gemelar bicorial uno con mola completa y el otro con feto vivo Displasia Septo-óptica. Se realizó cariotipo por amniocentesis a las 16 semanas cuyo resultado informa: feto Masculino 46 XY. Se determinó realizar control estricto del embarazo. A las 32 semanas de gestación, la paciente presenta rotura prematura de membranas; se concluye el embarazo tras la maduración pulmonar, obteniéndose recién nacido peso 1350 grs, APGAR 8 -9. La paciente tuvo evolución favorable y alta médica con controles y seguimiento por consulta externa, sin datos clínicos o bioquímicos de persistencia o recurrencia. El estudio de imágenes posnatal del neonato confirma el diagnóstico prenatal. El niño cursa actualmente con 23 meses de vida, fenotípicamente normal, no demostrándose alteraciones psicomotrices hasta el momento.
Bichorial twin pregnancy with one molar transformation and the other with alive fetus is an extremely rare case. The case of a female patient of 24 years, derived from private practice with a diagnosis of Partial Mola with alive fetus 16 weeks. A new study finds that pregnancy is bichorial twin pregnancy with complete mole and alive fetus with Septo-optict dysplasia. The genetic diagnosis was made by amniocentesis informing: karyotype 46, XY male fetus. It was decided to carry out strict control of pregnancy. At 32 weeks gestation, the patient has spontaneous rupture of the fetal membranes. Pregnancy is concluded after administration of corticosteroids to induce pulmonary maduration; obtaining newborn with 1350 grs at birth, the APGAR score was 8 - 9. The patient had a favorable evolution, without clinical or biochemical evidence of recurrence or persistence. Postnatal study confirms prenatal diagnosis The infant has at the moment 23 months of life, not demonstrating psychomotor disturbances.
