ABSTRACT
A total of 102 Costa Ricans of African-Caribbean descent were genotyped at high-resolution for the human leukocyte antigen loci HLA-A, -B, -C, and -DRB1 using sequence-based typing methods. The respective allele and extended haplotype frequencies, as well as Hardy-Weinberg proportions were calculated. The most frequent extended haplotype identified was A*01:01:01-B*08:01:01-C*07:01:01-DRB1*03:01:01G, with an estimated frequency of 1.96%. No deviation from Hardy-Weinberg Equilibrium was detected at any of the loci studied. The HLA genotypic data of the population sample reported here are available publicly in the Allele Frequencies Net Database under the population name "Costa Rica African-Caribbeans" and the identifier AFN3607.
ABSTRACT
Se analizan 61 casos de Enfermedad de Wilson con edades comprendidas entre 5 meses y 39 años, 35 varones y 26 mujeres, atendidos en diferentes hospitales del pais. 22 de los casos se detectaron por estudios familiares, siendo la mayoria de ellos asintomaticos. 12 pacientes fallecieron en edades de 10 a 39 años. Todos los pacientes mostraron niveles bajos de ceruloplasmina. La mayoria presento niveles elevados de cobre urinario, a excepcion de 4 con valores normales. La concentracion de cobre serico fue baja a excepcion de un paciente con nivel normal y 6 con niveles elevados, fallecinedo estos ultimos. Las biopsias y autopsias de higado efectuadas a los pacientes con Enfermedad de Wilson mostraron valores elevados de cobre. Se observo un ingremento de bilirrubina total en el 33 % de los pacientes, de los cuales fallecio el 57%, con valores entre 2 y 55 mg/dl. El tiempo de protrombina mostro actividades inferiores al 80 por ciento en el 71 por ciento de los pacientes. La fosfatasa alcalina y la transaminasas presentaron elevaciones en el 46 y 60 por ceinto respectivamente.
