ABSTRACT
INTRODUÇÃO: Doença de Fabry (DF) é uma patologia rara de depósito lisossomal causada por mutação do gene GALA na região Xq22.1 do cromossomo X que codifica a enzima α-galactosidase A (α-GAL). Trata-se de um erro inato do metabolismo que causa acúmulo progressivo de glicoesfingolipídeos não clivados principalmente em locais como pele, rins, coração, sistema nervoso, endotélio vascular e olhos. Descrevemos o caso de um paciente com a forma clássica da doença com investigação genética da família negativa. RELATO DE CASO: masculino, 22 anos, aos 8 anos de idade apresentou quadro de dores em queimação e pontada em região de metatarso bilateral, com intensidade 6/10 pela escala visual analógica (EVA), associado a acroparestesia, que surgia ao praticar exercícios físicos, e hipoidrose generalizada. Aos 10 anos de idade, as dores também acometiam as mãos, com intensidade maior (EVA 8/10), desencadeadas por febre, ansiedade e exposição ao calor. Nesse mesmo período, passaram a ocorrer crises episódicas de dores excruciantes, intensidade EVA 10/10, juntamente com acroparestesia intensificada, fadiga extrema, sensação de hipertermia em região abdominal, torácica e cervical, e extremidades frias, com duração de horas a dias. Aos 15 anos, apresentou alterações do hábito intestinal e angioqueratomas difusos na cintura pélvica, com progressão lenta para mãos, braços, tronco, costas, joelhos e mucosa oral. Seu diagnóstico só foi confirmado aos 22 anos de idade, com a atividade de α-GAL de 0 mcmol/L/h e presença de variante patogênica no gene GLA, c.334C>T. Mãe e única irmã do paciente não apresentaram esta variante. ECG, ECOTT e RNM de coração não evidenciaram alterações. CONCLUSÃO: Em todas as doenças raras, o diagnóstico tardio é a regra, pelo desconhecimento da doença. No caso relatado, apesar do diagnóstico ter sido feito após 14 anos do início dos sintomas, ainda não estavam presentes complicações bem estabelecidas, como comprometimento cardíaco e renal, favorecendo o sucesso do tratamento de reposição enzimática. A ausência da mesma variante patogênica em sua mãe faz o diagnóstico de uma mutação primária "de novo".
