ABSTRACT
Se estudió una muestra de 208 casos con síndrome de Down (SD), de ellos 143 que correspondían a los datos del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas en una población de 182 041 nacimientos, procedentes de 18 hospitales en 11 provincias del país, durante 5 años y 65 casos de los datos de estadísticas del Programa de Diagnóstico Prenatal (PDP). La incidencia total de SD obtenida fue de 1,14 por 1 000 nacimientos. La incidencia al nacimiento resultó ser de 0,68 por 1 000, ésta disminuyó de 1,29 en el año 1985 a 0,68 en el año 1989, y fue la causa fundamental de esta disminución la efectividad y extensión del PDP pues la cifra de la tasa de fecundidad en mujeres mayores de 35 años no se ha modificado en el período estudiado, mientras que la incidencia de SD en gestantes añosas ha disminuido
Subject(s)
Adolescent , Adult , Middle Aged , Humans , Female , Down Syndrome/epidemiology , Maternal Age , Incidence , Cuba/epidemiologyABSTRACT
Se estudió una muestra de 208 casos con síndrome de Down (SD), de ellos 143 que correspondían a los datos del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas en una población de 182 041 nacimientos, procedentes de 18 hospitales en 11 provincias del país, durante 5 años y 65 casos de los datos de estadísticas del Programa de Diagnóstico Prenatal (PDP). La incidencia total de SD obtenida fue de 1,14 por 1 000 nacimientos. La incidencia al nacimiento resultó ser de 0,68 por 1 000, ésta disminuyó de 1,29 en el año 1985 a 0,68 en el año 1989, y fue la causa fundamental de esta disminución la efectividad y extensión del PDP pues la cifra de la tasa de fecundidad en mujeres mayores de 35 años no se ha modificado en el período estudiado, mientras que la incidencia de SD en gestantes añosas ha disminuido
Subject(s)
Adolescent , Adult , Middle Aged , Humans , Female , Down Syndrome/epidemiology , Cuba/epidemiology , Incidence , Maternal AgeABSTRACT
Se presenta un paciente masculino de 9 meses de edad con palidez del fondo de ojo, dacriocistitis por estenosis del conducto lacrimonasal, piel poco pigmentada, cabello escaso y claro, labio leporino y alteraciones del tracto urinario. Se realiza estudio familiar y se encuentran características que sugieren una displasia ectodérmica, por lo cual se propone el diagnóstico de síndrome EEC (Ectrodactyly, Ectodermal Dysplasia, Clefting)
Subject(s)
Infant , Humans , Male , Ectodermal Dysplasia , Cleft LipABSTRACT
Se describen las características clínicas y citogenéticas en un paciente del sexo masculino de 11 años de edad que presenta tumor Wilms_aniridia, hipogenitalismo, retraso mental, alteraciones de los dermatoglifos y cariotipo 46, XY, del (11) (p12;p14), t(11;21) (q21; q22.1). Se le realiza la correlación cariotipo-fenotipo correspondiente
Subject(s)
Child , Humans , Male , Wilms Tumor , Kidney Neoplasms , Chromosome Deletion , Iris/abnormalities , Karyotyping , PhenotypeABSTRACT
Se presenta un paciente masculino de 9 meses de edad con palidez del fondo de ojo, dacriocistitis por estenosis del conducto lacrimonasal, piel poco pigmentada, cabello escaso y claro, labio leporino y alteraciones del tracto urinario. Se realiza estudio familiar y se encuentran características que sugieren una displasia ectodérmica, por lo cual se propone el diagnóstico de síndrome EEC (Ectrodactyly, Ectodermal Dysplasia, Clefting)
Subject(s)
Infant , Humans , Male , Cleft Lip , Ectodermal DysplasiaABSTRACT
Se describen las características clínicas y citogenéticas en un paciente del sexo masculino de 11 años de edad que presenta tumor Wilms_aniridia, hipogenitalismo, retraso mental, alteraciones de los dermatoglifos y cariotipo 46, XY, del (11) (p12;p14), t(11;21) (q21; q22.1). Se le realiza la correlación cariotipo-fenotipo correspondiente
Subject(s)
Child , Humans , Male , Chromosome Deletion , Iris/abnormalities , Karyotyping , Kidney Neoplasms , Phenotype , Wilms TumorABSTRACT
Se muestra un niño de 3 años con uan melanosis neurocutánea, que presenta 111 nevus pigmentados sin manifestaciones neurológicas (hidrocefalia, retardo mental y convulsiones), por lo que se trata del segundo caso reportado en Cuba y el único con supervivencia; se hace revisión de la entidad clínica y se enfatiza en un buen seguimiento neurológico y dermatológico del paciente
Subject(s)
Infant , Humans , Male , Melanosis , Nevus, PigmentedABSTRACT
Se muestra un niño de 3 años con uan melanosis neurocutánea, que presenta 111 nevus pigmentados sin manifestaciones neurológicas (hidrocefalia, retardo mental y convulsiones), por lo que se trata del segundo caso reportado en Cuba y el único con supervivencia; se hace revisión de la entidad clínica y se enfatiza en un buen seguimiento neurológico y dermatológico del paciente
Subject(s)
Infant , Humans , Male , Melanosis , Nevus, PigmentedABSTRACT
Se realiza un estudio de factores ambientales: uso de contraceptivos, tentativas de aborto y otros, como amenaza de aborto e historia de abortos espontáneos previos, en 119 madres de mongólicos, comparándolas con 216 mujeres con hijos normales. Se dividió después el grupo de las madres de mongólicos en clase A y clase B e hicimos comparaciones con los mismos grupos de edad de controles, y por último comparamos ambas clases de madres de mongólicos entre sí. Se evidenció, mediante este estudio, que: la amenaza de aborto fue más frecuente en las madres de mongólicos de cualquier edad, que en los controles; usaron menos contraceptivos las madres de mongólicos que los controles; y las madres de niños con síndrome de Down de la clase A a su vez los usaron menos que las de la clase B. No hubo otra diferencia entre las madres de mongólicos de la clase A y las de la B(AU)