ABSTRACT
Se estandarizaron las técnicas de actividad de g -glutamil cisteil sintetasa y glutatión sintetasa con el objetivo de estudiar los pacientes con deficiencia congénita de glutatión reducido. Los valores normales encontrados en nuestro laboratorio no presentaron diferencias significativas con los señalados por otros autores. Se estudiaron varios miembros de una familia con deficiencia de glutatión reducido. Los estudios bioquímicos excluyeron la posible deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. En el propósito y un hermano (G.D.R.) se encontró deficiencia de glutatión sintetasa. Ambos presentan una anemia hemolítica congénita no esferocítica, con hemólisis crónica e íctero que se exacerba en el transcurso de procesos infecciosos y también litiasis vesicular. Ninguno presentó acidosis metabólica ni trastornos neurológicos progresivos, por lo que ambos son portadores de la forma benigna de la enfermedad. En el padre y otro hermano, los resultados del estudio hematológico y bioquímico indican que posiblemente son heterocigóticos para la deficiencia de esta enzima. Esta es la primera familia con deficiencia de glutatión sintetasa encontrada en nuestra población(AU)
Subject(s)
INFORME DE CASO , Humans , Female , Adult , Glutathione/deficiency , Glutathione Synthase/deficiency , Glutathione Synthase/genetics , Glutamate-Cysteine Ligase/genetics , Anemia, Hemolytic, Congenital/geneticsABSTRACT
Se estandarizaron las técnicas de actividad de g -glutamil cisteil sintetasa y glutatión sintetasa con el objetivo de estudiar los pacientes con deficiencia congénita de glutatión reducido. Los valores normales encontrados en nuestro laboratorio no presentaron diferencias significativas con los señalados por otros autores. Se estudiaron varios miembros de una familia con deficiencia de glutatión reducido. Los estudios bioquímicos excluyeron la posible deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. En el propósito y un hermano (G.D.R.) se encontró deficiencia de glutatión sintetasa. Ambos presentan una anemia hemolítica congénita no esferocítica, con hemólisis crónica e íctero que se exacerba en el transcurso de procesos infecciosos y también litiasis vesicular. Ninguno presentó acidosis metabólica ni trastornos neurológicos progresivos, por lo que ambos son portadores de la forma benigna de la enfermedad. En el padre y otro hermano, los resultados del estudio hematológico y bioquímico indican que posiblemente son heterocigóticos para la deficiencia de esta enzima. Esta es la primera familia con deficiencia de glutatión sintetasa encontrada en nuestra población
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Anemia, Hemolytic, Congenital/genetics , Glutamate-Cysteine Ligase/genetics , Glutathione Synthase/deficiency , Glutathione Synthase/genetics , Glutathione/deficiencyABSTRACT
Se estudió la frecuencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa (G6PD) y de talasemia en 123 pacientes con anemia drepanocítica (63 del sexo masculino y 60 del femenino). No se encontró diferencia significativa entre la gravedad del cuadro clínico, los genes * y el genotipo de C6PD. Se observó una mayor frecuencia de genotipo A- (GdA- : 14,28
) en los pacientes del sexo masculino, que en la población no blanca de Ciudad de La Habana (7,8
), lo que se sugiere que nuestra muestra tiene una mayor prevalencia de genes africanos
Subject(s)
Male , Female , Humans , Thalassemia/genetics , Glucosephosphate Dehydrogenase , Anemia, Sickle Cell/genetics , GenotypeABSTRACT
Se estudió la frecuencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa (G6PD) y de talasemia en 123 pacientes con anemia drepanocítica (63 del sexo masculino y 60 del femenino). No se encontró diferencia significativa entre la gravedad del cuadro clínico, los genes * y el genotipo de C6PD. Se observó una mayor frecuencia de genotipo A- (GdA- : 14,28%) en los pacientes del sexo masculino, que en la población no blanca de Ciudad de La Habana (7,8%), lo que se sugiere que nuestra muestra tiene una mayor prevalencia de genes africanos
Subject(s)
Male , Female , Humans , Anemia, Sickle Cell/genetics , Genotype , Glucosephosphate Dehydrogenase , Thalassemia/geneticsABSTRACT
Se presentan los resultados de la prueba de fijación con glutaraldehído y electroforesis de las proteinas de la membrana del glóbulo rojo, realizadas a 2 familias con eliptocitosis hereditaria (EpH). Los hallazgos clínicos y bioquímicos mostraron 2 formas de presentación distintas de esta enfermedad. Un caso se clasificó como EpH esferocítica, ya que presentaba una prueba del glicerol y resistencia osmótica (RO) cuantitativa disminuida y en la fijación con glutaraldehído se observaron abundantes eliptocitos redondeados. En la otra familia, debido a la presencia de consanguinidad en los padres, no se pudo diferenciar entre la EpH común con hemólisis crónica y la EpH común hemolítica severa. La prueba de fiajción con glutaraldehído permitió realizar el diagnóstico diferencial entre esferocitosis hereditaria y EpH en una familia.
Subject(s)
Adolescent , Adult , Humans , Male , Female , Erythrocyte Membrane/analysis , Elliptocytosis, Hereditary/blood , Blood Protein ElectrophoresisABSTRACT
Se presentan los resultados de la prueba de fijación con glutaraldehído y electroforesis de las proteinas de la membrana del glóbulo rojo, realizadas a 2 familias con eliptocitosis hereditaria (EpH). Los hallazgos clínicos y bioquímicos mostraron 2 formas de presentación distintas de esta enfermedad. Un caso se clasificó como EpH esferocítica, ya que presentaba una prueba del glicerol y resistencia osmótica (RO) cuantitativa disminuida y en la fijación con glutaraldehído se observaron abundantes eliptocitos redondeados. En la otra familia, debido a la presencia de consanguinidad en los padres, no se pudo diferenciar entre la EpH común con hemólisis crónica y la EpH común hemolítica severa. La prueba de fiajción con glutaraldehído permitió realizar el diagnóstico diferencial entre esferocitosis hereditaria y EpH en una familia.
Subject(s)
Adolescent , Adult , Humans , Male , Female , Elliptocytosis, Hereditary/blood , Erythrocyte Membrane/analysis , Blood Protein ElectrophoresisABSTRACT
Se estudiaron 3 pacientes y sus familiares con esferocitosis hereditaria (EH). Se realizó la prueba de fijación con glutaraldehido y electrofóresis de las proteínas de la membrana eritrocitaria. Se demostró una herencia autosómica dominante en los 3 pacientes y se clasificaron como en EH tipo I. Se señala la utilidad del estudio de la membrana eritrocitaria para realizar la clasificación bioquímica y clínica de esta enfermedad
Subject(s)
Infant , Adult , Humans , Female , Spherocytosis, Hereditary/genetics , Erythrocyte MembraneABSTRACT
Se estudiaron 3 pacientes y sus familiares con esferocitosis hereditaria (EH). Se realizó la prueba de fijación con glutaraldehido y electrofóresis de las proteínas de la membrana eritrocitaria. Se demostró una herencia autosómica dominante en los 3 pacientes y se clasificaron como en EH tipo I. Se señala la utilidad del estudio de la membrana eritrocitaria para realizar la clasificación bioquímica y clínica de esta enfermedad
Subject(s)
Infant , Adult , Humans , Female , Erythrocyte Membrane/analysis , Spherocytosis, Hereditary/geneticsABSTRACT
Se determinaron los valores normales de actividad enzimática de anhidrasa carbónica eritrocitaria en adultos (X ñ 1 DE: 6546,4 ñ 1272,4 U/10 a la 7 hematíes), recién nacidos a término (X ñ 1 DE: 1694,8 ñ 1092,9 U/10 a la 7 hematíes) y prematuros (menos de 34 semanas X ñ 1 DE: 1025 ñ 873,2 y más de 34 semanas X ñ 1 DE: 1420,6 ñ 471,3), así como el comportamiento evolutivo en recién nacidos y prematuros de distintas edades gestacionales. Los prematuros con síndrome de distress respiratorio al nacer presentaron valores de anhidrasa carbónica muy bajos en comparación con los obtenidos en los grupos controles, por lo que se sugiere que la determinación de anhidrasa carbónica es útil para el diagnóstico de esta enfermedad
Subject(s)
Infant, Newborn , Adult , Humans , Erythrocytes/enzymology , Carbonic Anhydrases/blood , Respiratory Distress Syndrome, Newborn/enzymology , Respiratory Distress Syndrome, Newborn/bloodABSTRACT
Se determinaron los valores normales de actividad enzimática de anhidrasa carbónica eritrocitaria en adultos (X ñ 1 DE: 6546,4 ñ 1272,4 U/10 a la 7 hematíes), recién nacidos a término (X ñ 1 DE: 1694,8 ñ 1092,9 U/10 a la 7 hematíes) y prematuros (menos de 34 semanas X ñ 1 DE: 1025 ñ 873,2 y más de 34 semanas X ñ 1 DE: 1420,6 ñ 471,3), así como el comportamiento evolutivo en recién nacidos y prematuros de distintas edades gestacionales. Los prematuros con síndrome de distress respiratorio al nacer presentaron valores de anhidrasa carbónica muy bajos en comparación con los obtenidos en los grupos controles, por lo que se sugiere que la determinación de anhidrasa carbónica es útil para el diagnóstico de esta enfermedad
Subject(s)
Infant, Newborn , Adult , Humans , Carbonic Anhydrases/blood , Erythrocytes/enzymology , Respiratory Distress Syndrome, Newborn/enzymology , Respiratory Distress Syndrome, Newborn/bloodABSTRACT
Se estudiaron 12 enzimas eritrocitarias en 20 donantes de La Habana, por las técnicas recomendadas por el Comité Internacional para Estandarización en Hematología. Se compararon los resultados obtenidos y se encontraron valores significativamente más bajos en la Hx, ENO, PK y AK. Se discute la importancia de realizar estos estudios (AU)