Atresia de píloro: comunicación de 3 casos / Pyloric atresia: a report of 3 cases

La atresia de píloro es una malformación digestiva infrecuente. La ecografía prenatal mostrará polihidramnios y dilatación gástrica fetal. En el 20% de los casos, la atresia de píloro se asocia con epidermólisis bullosa, una anomalía cutáneo-mucosa de alta morbimortalidad. En la ecografía prenatal, se podrá ver el signo de los "copos de nieve" en el líquido amniótico y alteraciones auriculares en el feto. Por biopsia corial, se determinan mutaciones genéticas asociadas con epidermólisis bullosa, que confirman la asociación y permiten asesorar a los padres portadores. La herencia es autosómica recesiva y 25% de los hijos pueden manifestarla. El recién nacido con atresia de píloro tendrá vómitos no biliosos y la radiografía abdominal mostrará dilatación gástrica y ausencia de aire intestinal. La atresia de píloro es una malformación corregible quirúrgicamente, con buen resultado. Se presentan tres neonatos con atresia pilórica.

Pyloric atresia is a rare malformation of the alimentary tract. Fetal gastric dilatation and polihydramnios are the main prenatal sonographic findings. In 20% of the cases epidermolysis bullosa is associated. This is a group of genetic anomalies affecting the skin and mucous membranes, which appear fragile and easily blistering. Therefore, this association should be investigated as soon as pyloric atresia is prenatally suspected. The "snow flake" sonographic sign in the amniotic fluid and some irregularities in the fetal's ears could be found and should motivate the investigation of those gene mutations known to be related to epidermolysis bullosa, in order to accomplish an appropriate familial counseling. The parents would be carriers of certain mutation and 25% of the siblings will be affected. A newborn with pyloric atresia will soon exhibit non-bilious vomiting and distention of the upper abdomen. A huge gastric dilatation and a gasless intestine will be apparent in the abdominal plain x-ray. Pyloric atresia is a surgically resolvable malformation. We present herein three patients with this infrequent anomaly.

Atresia de píloro: comunicación de 3 casos / Pyloric atresia: a report of 3 cases

La atresia de píloro es una malformación digestiva infrecuente. La ecografía prenatal mostrará polihidramnios y dilatación gástrica fetal. En el 20% de los casos, la atresia de píloro se asocia con epidermólisis bullosa, una anomalía cutáneo-mucosa de alta morbimortalidad. En la ecografía prenatal, se podrá ver el signo de los "copos de nieve" en el líquido amniótico y alteraciones auriculares en el feto. Por biopsia corial, se determinan mutaciones genéticas asociadas con epidermólisis bullosa, que confirman la asociación y permiten asesorar a los padres portadores. La herencia es autosómica recesiva y 25% de los hijos pueden manifestarla. El recién nacido con atresia de píloro tendrá vómitos no biliosos y la radiografía abdominal mostrará dilatación gástrica y ausencia de aire intestinal. La atresia de píloro es una malformación corregible quirúrgicamente, con buen resultado. Se presentan tres neonatos con atresia pilórica.(AU)

Pyloric atresia is a rare malformation of the alimentary tract. Fetal gastric dilatation and polihydramnios are the main prenatal sonographic findings. In 20% of the cases epidermolysis bullosa is associated. This is a group of genetic anomalies affecting the skin and mucous membranes, which appear fragile and easily blistering. Therefore, this association should be investigated as soon as pyloric atresia is prenatally suspected. The "snow flake" sonographic sign in the amniotic fluid and some irregularities in the fetals ears could be found and should motivate the investigation of those gene mutations known to be related to epidermolysis bullosa, in order to accomplish an appropriate familial counseling. The parents would be carriers of certain mutation and 25% of the siblings will be affected. A newborn with pyloric atresia will soon exhibit non-bilious vomiting and distention of the upper abdomen. A huge gastric dilatation and a gasless intestine will be apparent in the abdominal plain x-ray. Pyloric atresia is a surgically resolvable malformation. We present herein three patients with this infrequent anomaly.(AU)

[Pyloric atresia: a report of 3 cases]. / Atresia de píloro: comunicación de 3 casos.

Pyloric atresia is a rare malformation of the alimentary tract. Fetal gastric dilatation and polihydramnios are the main prenatal sonographic findings. In 20% of the cases epidermolysis bullosa is associated. This is a group of genetic anomalies affecting the skin and mucous membranes, which appear fragile and easily blistering. Therefore, this association should be investigated as soon as pyloric atresia is prenatally suspected. The "snow flake" sonographic sign in the amniotic fluid and some irregularities in the fetal's ears could be found and should motivate the investigation of those gene mutations known to be related to epidermolysis bullosa, in order to accomplish an appropriate familial counseling. The parents would be carriers of certain mutation and 25% of the siblings will be affected. A newborn with pyloric atresia will soon exhibit non-bilious vomiting and distention of the upper abdomen. A huge gastric dilatation and a gasless intestine will be apparent in the abdominal plain x-ray. Pyloric atresia is a surgically resolvable malformation. We present herein three patients with this infrequent anomaly.

Atresia de píloro: comunicación de 3 casos. / [Pyloric atresia: a report of 3 cases].

Pyloric atresia is a rare malformation of the alimentary tract. Fetal gastric dilatation and polihydramnios are the main prenatal sonographic findings. In 20

of the cases epidermolysis bullosa is associated. This is a group of genetic anomalies affecting the skin and mucous membranes, which appear fragile and easily blistering. Therefore, this association should be investigated as soon as pyloric atresia is prenatally suspected. The "snow flake" sonographic sign in the amniotic fluid and some irregularities in the fetals ears could be found and should motivate the investigation of those gene mutations known to be related to epidermolysis bullosa, in order to accomplish an appropriate familial counseling. The parents would be carriers of certain mutation and 25

of the siblings will be affected. A newborn with pyloric atresia will soon exhibit non-bilious vomiting and distention of the upper abdomen. A huge gastric dilatation and a gasless intestine will be apparent in the abdominal plain x-ray. Pyloric atresia is a surgically resolvable malformation. We present herein three patients with this infrequent anomaly.

Malformación linfática quística del páncreas en un niño de 13 meses / Cystic lymphatic malformation of the pancreas in a 13-month-old child

Las malformaciones linfáticas peviamente denominadas linfangiomas son anomalías en el desarrollo normal del sistema linfático, con interrupción de su flujo y formación de cavidades quísticas con linfa. El 95 por ciento se localiza en cuello y axila, siendo extremadamente rara la localización pancreática en niños. Las malformaciones linfáticas pancreáticas deben diferenciarsede otras masas quísticas del páncreas. Las localizadas en la cabeza del páncreas requieren, para su exéresis, una duodenopancreatectomía.Comunicamos el caso de un paciente de13 meses de edad con una malformación linfática quística en la cabeza del páncreas, a quien se le realizó una duodenopancreatectomía.Un drenaje incesante de linfa del lecho tumoral llevó al deterioro inmunitario y a una sepsis incontrolable. Se plantean alternativas terapéuticas no quirúrgicas y se realiza una revisión de la bibliografía.

Malformación linfática quística del páncreas en un niño de 13 meses / Cystic lymphatic malformation of the pancreas in a 13-month-old child

Las malformaciones linfáticas peviamente denominadas linfangiomas son anomalías en el desarrollo normal del sistema linfático, con interrupción de su flujo y formación de cavidades quísticas con linfa. El 95 por ciento se localiza en cuello y axila, siendo extremadamente rara la localización pancreática en niños. Las malformaciones linfáticas pancreáticas deben diferenciarsede otras masas quísticas del páncreas. Las localizadas en la cabeza del páncreas requieren, para su exéresis, una duodenopancreatectomía.Comunicamos el caso de un paciente de13 meses de edad con una malformación linfática quística en la cabeza del páncreas, a quien se le realizó una duodenopancreatectomía.Un drenaje incesante de linfa del lecho tumoral llevó al deterioro inmunitario y a una sepsis incontrolable. Se plantean alternativas terapéuticas no quirúrgicas y se realiza una revisión de la bibliografía.(AU)

Malformación linfática quística del páncreas en un niño de 13 meses / Cystic lymphatic malformation of the pancreas in a 13-month-old child

Las malformaciones linfáticas peviamente denominadas linfangiomas son anomalías en el desarrollo normal del sistema linfático, con interrupción de su flujo y formación de cavidades quísticas con linfa. El 95 por ciento se localiza en cuello y axila, siendo extremadamente rara la localización pancreática en niños. Las malformaciones linfáticas pancreáticas deben diferenciarsede otras masas quísticas del páncreas. Las localizadas en la cabeza del páncreas requieren, para su exéresis, una duodenopancreatectomía.Comunicamos el caso de un paciente de13 meses de edad con una malformación linfática quística en la cabeza del páncreas, a quien se le realizó una duodenopancreatectomía.Un drenaje incesante de linfa del lecho tumoral llevó al deterioro inmunitario y a una sepsis incontrolable. Se plantean alternativas terapéuticas no quirúrgicas y se realiza una revisión de la bibliografía.(AU)

[Cystic lymphatic malformation of the pancreas in a 13-month-old child]. / Malformación linfática quística del páncreas en un niño de 13 meses.

Lymphatic malformations--previously called "lymphangiomas"--emerge due to an abnormal development of the lymphatic channels, with obstruction of the lymph flow and formation of lymphatic cysts. These cystic masses are frequently located in the neck and axillary region (95%). A pancreatic localization is extremely rare in children. Pancreatic lymphatic malformations should be distinguished from other cystic pancreatic masses. For those located in the head of the pancreas, a pancreaticoduodenectomy is proposed. We report the case of a 13-month-old child with a lymphatic malformation on the pancreas head, resected through a pancreaticoduodenectomy. A persistent chylous drainage followed, causing immunitary impairment and an overwhelming sepsis. A non surgical approach to this lesion is discussed, and a literature review is made.

[Ovarian mucinous borderline cystoadenoma, in a premenarchal girl]. / Cistoadenoma mucinoso fronterizo (borderline) del ovario, en una niña antes de la menarca.

Ovarian epithelial tumors (cystoadenomas/cystoadenocar-cinomas) are not as common in girls as the germinal tumors (teratomas). Mucinous or serous borderline cystoadenomas (CAdB) with a low malignant potencial, represent 20% of epithelial tumors. As an intermediate type of benign-malignant neoplasia, these tumors are usually giant cystic pelvic masses found in young females, but exceedingly rare before menarche. Stage 1 (tumor limited to the ovary) is the most frequent stage at diagnosis. Bilateral ovarian compromise occurs in 10-15% of patients. Open surgery is preferred to perform a fertility sparing procedure such as oophorectomy, salpingo-oophorectomy or even a tumorectomy in selected cases. The latter requires intraoperative biopsy confirmation of free margins, to prevent recurrence. Prolonged follow up is indicated to detect a recurrence or a contralateral tumor development. Survival is excellent in most of these patients. We present the case of a premenarchal girl with a huge mucinous CAdB.

Cistoadenoma mucinoso fronterizo (borderline) del ovario, en una niña antes de la menarca / Ovarian mucinous borderline cystoadenoma, in a premenarchal girl

En niñas, las neoplasias ováricas epiteliales cistoadenomas/cistoadenocarcinomas) son menos frecuentes que las de célulasgerminales (teratomas). Los cistoadenomas fronterizos (borderline) mucinosos o serosos son neoplasias intermedias, entre benignas y malignas, denominadas de “bajo potencial de malignidad”. Representan el 20 por ciento de los tumores epiteliales y suelen ser masas quísticas voluminosas en jóvenes, excepcionalesantes de la menarca. Frecuentemente se limitan al ovario y sólo el 10-15 por ciento son bilaterales. Debe preservarse la fertilidad y una ooforectomía o salpingo-ooforectomía por cirugía a cielo abierto es el abordaje más utilizado. Si se realiza una tumorectomía en casos seleccionados, se deberá asegurar que el límite de resección esté libre de tumor. La cirugíavideolaparoscópica brinda menos seguridad. El seguimientoprolongado permitirá vigilar la recurrencia o la aparición de un tumor contralateral. El CA125 puede utilizarse como marcador tumoral. El pronóstico de vida es excelente. Presentamos una niña con un cistoadenoma mucinoso fronterizo operada antes de su menarca.

Cistoadenoma mucinoso fronterizo (borderline) del ovario, en una niña antes de la menarca / Ovarian mucinous borderline cystoadenoma, in a premenarchal girl

En niñas, las neoplasias ováricas epiteliales cistoadenomas/cistoadenocarcinomas) son menos frecuentes que las de célulasgerminales (teratomas). Los cistoadenomas fronterizos (borderline) mucinosos o serosos son neoplasias intermedias, entre benignas y malignas, denominadas de ôbajo potencial de malignidadö. Representan el 20 por ciento de los tumores epiteliales y suelen ser masas quísticas voluminosas en jóvenes, excepcionalesantes de la menarca. Frecuentemente se limitan al ovario y sólo el 10-15 por ciento son bilaterales. Debe preservarse la fertilidad y una ooforectomía o salpingo-ooforectomía por cirugía a cielo abierto es el abordaje más utilizado. Si se realiza una tumorectomía en casos seleccionados, se deberá asegurar que el límite de resección esté libre de tumor. La cirugíavideolaparoscópica brinda menos seguridad. El seguimientoprolongado permitirá vigilar la recurrencia o la aparición de un tumor contralateral. El CA125 puede utilizarse como marcador tumoral. El pronóstico de vida es excelente. Presentamos una niña con un cistoadenoma mucinoso fronterizo operada antes de su menarca.(AU)

Cistoadenoma mucinoso fronterizo (borderline) del ovario, en una niña antes de la menarca / Ovarian mucinous borderline cystoadenoma, in a premenarchal girl

En niñas, las neoplasias ováricas epiteliales cistoadenomas/cistoadenocarcinomas) son menos frecuentes que las de célulasgerminales (teratomas). Los cistoadenomas fronterizos (borderline) mucinosos o serosos son neoplasias intermedias, entre benignas y malignas, denominadas de ôbajo potencial de malignidadö. Representan el 20 por ciento de los tumores epiteliales y suelen ser masas quísticas voluminosas en jóvenes, excepcionalesantes de la menarca. Frecuentemente se limitan al ovario y sólo el 10-15 por ciento son bilaterales. Debe preservarse la fertilidad y una ooforectomía o salpingo-ooforectomía por cirugía a cielo abierto es el abordaje más utilizado. Si se realiza una tumorectomía en casos seleccionados, se deberá asegurar que el límite de resección esté libre de tumor. La cirugíavideolaparoscópica brinda menos seguridad. El seguimientoprolongado permitirá vigilar la recurrencia o la aparición de un tumor contralateral. El CA125 puede utilizarse como marcador tumoral. El pronóstico de vida es excelente. Presentamos una niña con un cistoadenoma mucinoso fronterizo operada antes de su menarca.(AU)

[Cervical thymus. A case report and literature review]. / Timo ectópico cervical. Comunicación de un caso y revisión bibliográfica.

In a 1 month-old healthy newborn, a submaxilar solid tumor was palpated. Gestation and delivery were normal and he was asymptomatic. At 9 months of age, surgery was decided and uneventfully performed. The diagnosis was ectopic thymic tissue, an infrequent cause of cervical tumor. Remnants of the thymus can remain anywhere between the pharynx and the lower neck, all the way through the cervical migration pathway of the thymus. An ectopic thymic remnant can be solid or cystic, and should be considered among other cervical masses in children, such as lymphatic malformations ("lymphangiomas"), vascular tumors or mal-formations, branchial cleft cysts, eccentric thyroglossal cysts and parathyroid cysts. Various solid masses, such as lymph nodes of neoplastic or infectious etiology, and tumors such as teratomas, lipomas, lipoblastomas, neuroblastomas or rabdomyosarcomas should also be considered. Surgery is indicated for the complete removal of thymic remnants as it is often feasible and curative.

Timo ectópico cervical: Comunicación de un caso y revisión bibliográfica / Cervical thymus: A case report and literature review

Se presenta el caso de un lactante con una masa sólida submaxilar palpada al mes de edad. El niño permaneció asintomático, consultó a los 9 meses y se decidió su extirpación quirúrgica. Luego de la cirugía, se confirmó que se trataba de tejido tímico ectópico cervical.En el embrión, cada lóbulo del timo puede dejar restos en su ruta de migración desde la faringe hasta el mediastino. El tejido tímico ectópico puede ser quístico o sólido. Conocer la existencia de esta patología importa para el diagnóstico diferencial con otras masas quísticas cervicales, como las malformaciones linfáticas (“linfangiomas”), las neoplasias o malformaciones vasculares, los quistes branquiales, los quistes tiroglosos excéntricos y paratiroideos. También debe diferenciarse de otras masas sólidas, como las adenomegalias por enfermedades linfoproliferativas o infecciosas y los tumores sólidos, como teratomas, lipomas, lipoblastomas, neuroblastomas cervicales y rabdomiosarcomas. La cirugía de TEC está indicada y es curativa.

In a 1 month–old healthy newborn, a submaxilar solid tumor was palpated. Gestation and delivery were normal and he was asymptomatic. At 9 months of age, surgery was decided and uneventfully performed. The diagnosis was ectopic thymic tissue, an infrequent cause of cervical tumor. Remnants of the thymus can remain anywhere between the pharinx and the lower neck, all the way through the cervical migration pathway of the thymus. An ectopic thymic remnant can be solid or cystic, and should be considered among other cervical masses in children, such aslymphatic malformations (“lymphangiomas”), vascular tumorsor mal-formations, branchial cleft cysts, eccentric thyroglossal cysts and parathyroid cysts. Various solid masses, such as lymph nodes of neoplastic or infectious etiology, and tumors such asteratomas, lipomas, lipoblastomas, neuroblastomas or rabdomyosarcomas should also be considered. Surgery is indicated for the complete removal of thymic remnants as it is often feasibleand curative.

Timo ectópico cervical: Comunicación de un caso y revisión bibliográfica / Cervical thymus: A case report and literature review

Se presenta el caso de un lactante con una masa sólida submaxilar palpada al mes de edad. El niño permaneció asintomático, consultó a los 9 meses y se decidió su extirpación quirúrgica. Luego de la cirugía, se confirmó que se trataba de tejido tímico ectópico cervical.En el embrión, cada lóbulo del timo puede dejar restos en su ruta de migración desde la faringe hasta el mediastino. El tejido tímico ectópico puede ser quístico o sólido. Conocer la existencia de esta patología importa para el diagnóstico diferencial con otras masas quísticas cervicales, como las malformaciones linfáticas (¶linfangiomas÷), las neoplasias o malformaciones vasculares, los quistes branquiales, los quistes tiroglosos excéntricos y paratiroideos. También debe diferenciarse de otras masas sólidas, como las adenomegalias por enfermedades linfoproliferativas o infecciosas y los tumores sólidos, como teratomas, lipomas, lipoblastomas, neuroblastomas cervicales y rabdomiosarcomas. La cirugía de TEC está indicada y es curativa.(AU)

In a 1 month¹old healthy newborn, a submaxilar solid tumor was palpated. Gestation and delivery were normal and he was asymptomatic. At 9 months of age, surgery was decided and uneventfully performed. The diagnosis was ectopic thymic tissue, an infrequent cause of cervical tumor. Remnants of the thymus can remain anywhere between the pharinx and the lower neck, all the way through the cervical migration pathway of the thymus. An ectopic thymic remnant can be solid or cystic, and should be considered among other cervical masses in children, such aslymphatic malformations (¶lymphangiomas÷), vascular tumorsor mal-formations, branchial cleft cysts, eccentric thyroglossal cysts and parathyroid cysts. Various solid masses, such as lymph nodes of neoplastic or infectious etiology, and tumors such asteratomas, lipomas, lipoblastomas, neuroblastomas or rabdomyosarcomas should also be considered. Surgery is indicated for the complete removal of thymic remnants as it is often feasibleand curative.(AU)

Esophageal diverticulum in an infant with Down's syndrome and type III esophageal atresia.

An 18-month-old infant with Down's syndrome presented with a symptomatic esophageal diverticulum (ED) located at the cervical esophagus. He had been operated on successfully for an esophageal atresia and distal tracheoesophageal fistula in the newborn period. Neither surgical maneuvers nor esophageal trauma could explain the ED, which was resected through a cervical approach.

Bazo nómade / A migrating spleen

El bazo "nómade" se produce por una anomalía en el mesogastrio dorsal embrionario en la que el bazo carece de su fijación normal. No se forman los ligamentos lienorenal y lienogástrico ni los vasos cortos. La falta de esta fijación permite que el bazo se mueva libremente por la cavidad peritoneal, unido solamente a su pedículo vascular sobre el que puede volvularse. El bazo "nómade" puede ser asintomático y palparse como una masa abdominal móvil. La ubicación anómala puede ser constante o intermitente. En los casos sintomáticos, el bazo se volvula causando un infarto esplénico que se manifiesta como un abdomen agudo, o como un dolor abdominal cólico recurrente, si se produce la detorsión espontánea. En la mayoría de los casos comunicados, la forma de presentación del bazo "nómade" fue un infarto esplénico por vólvulo, que obligó a realizar una esplenectomía. La exéresis del bazo expone al riesgo de una sepsis incontrolable y es aceptado que ante una patología esplénica traumática o no, debe intentarse conservar el bazo. Sólo en muy raras ocasiones ha sido posible realizar una esplenopexia electiva en un paciente asintomático con un bazo "nómade", como en el caso aquí presentado.

Bazo nómade / A migrating spleen

El bazo "nómade" se produce por una anomalía en el mesogastrio dorsal embrionario en la que el bazo carece de su fijación normal. No se forman los ligamentos lienorenal y lienogástrico ni los vasos cortos. La falta de esta fijación permite que el bazo se mueva libremente por la cavidad peritoneal, unido solamente a su pedículo vascular sobre el que puede volvularse. El bazo "nómade" puede ser asintomático y palparse como una masa abdominal móvil. La ubicación anómala puede ser constante o intermitente. En los casos sintomáticos, el bazo se volvula causando un infarto esplénico que se manifiesta como un abdomen agudo, o como un dolor abdominal cólico recurrente, si se produce la detorsión espontánea. En la mayoría de los casos comunicados, la forma de presentación del bazo "nómade" fue un infarto esplénico por vólvulo, que obligó a realizar una esplenectomía. La exéresis del bazo expone al riesgo de una sepsis incontrolable y es aceptado que ante una patología esplénica traumática o no, debe intentarse conservar el bazo. Sólo en muy raras ocasiones ha sido posible realizar una esplenopexia electiva en un paciente asintomático con un bazo "nómade", como en el caso aquí presentado. (AU)