ABSTRACT
Ewing sarcoma (ES) is a primary bone marrow tumor that very rarely develops in extraosseous tissues, such as lung. The hallmark of ES tumors is a translocation between chromosomes 11 and 22, resulting in a fusion protein, commonly referred to as EWSFLI1. The epigenetic profile (histone acetylation and methylation enrichment of the promoter region) that may regulate the expression of the aberrant transcription factor EWSFLI1, remains poorly studied and understood. Knowledge of epigenetic patterns associated with covalent histone modification and expression of enzymes associated with this process, can contribute to the understanding of the molecular basis of the disease, as well as to the identification of possible molecular targets involved in expression of the EWSFLI1 gene, so that therapeutic strategies may be improved in the future. In the present study, the transcriptional activation and repression of the EWSFLI1 fusion gene in ES was accompanied by selective deposition of histone markers on its promoter. The EWSFLI1 fusion gene was evaluated in two patients with ES using conventional cytogenetic, fluorescence in situ hybridization and nested PCR assays, which revealed that the aberrant expression of the EWSFLI1 gene is accompanied by enrichment of H3K4Me3, H3K9ac and H3K27ac at the promoter region.
Subject(s)
Biomarkers, Tumor/genetics , Bone Neoplasms/pathology , Epigenesis, Genetic , Gene Expression Regulation, Neoplastic , Oncogene Proteins, Fusion/genetics , Promoter Regions, Genetic , Proto-Oncogene Protein c-fli-1/genetics , RNA-Binding Protein EWS/genetics , Sarcoma, Ewing/pathology , Adult , Bone Neoplasms/genetics , Female , Histone Code , Humans , In Situ Hybridization, Fluorescence/methods , Male , Middle Aged , Sarcoma, Ewing/genetics , Translocation, Genetic , Young AdultABSTRACT
BACKGROUND: Attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a common, highly heritable neurobiological disorder of childhood onset, characterized by hyperactivity, impulsiveness, and/or inattentiveness. AIM: To search for possible associations between dopamine receptor D4 (DRD4) and dopamine transponder 1 (DATl) polymorphisms and ADHD in Chilean families. MATERIAL AND METHODS: We extended a previous family-based discordant sib pair analysis that included 26 cases diagnosed according to DSM-IV criteria and 25 controls (healthy siblings of cases), adding 14 cases and 11 controls. RESULTS: Both loci, individually classified as homozygotes or heterozygotes for the DRD4 7-repeat and DATl 10-repeat alleles, did not exhibit genotype frequency differences between affected children and their healthy siblings. However, the simultaneous presence of both DRD4 7-repeat heterozygosity and DATl 10 allele homozygosity was significantly higher (22.5%) in cases (40), compared with (2.8%) unaffected siblings (36), with an odds-ratio of 10.16. CONCLUSIONS: The genotype combination DRD4/7 heterozygotes and DAT1/10 homozygotes is a high risk factors in Chilean families for ADHD. Increased density of dopamine transporters in ADHD brains, along with abundance of 7-repeat D4 receptors in prefrontal cortex, which is impaired in ADHD patients, make the observed gene-gene interaction worthy of studies to understand the functional basis of ADHD.
Subject(s)
Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/genetics , Dopamine Plasma Membrane Transport Proteins/genetics , Family , Polymorphism, Genetic/genetics , Receptors, Dopamine D4/genetics , Case-Control Studies , Child , Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders , Gene Frequency , Genetic Predisposition to Disease , Genotype , Humans , Minisatellite Repeats , Polymerase Chain Reaction , Risk FactorsABSTRACT
Background: Attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a common, highly heritable neurobiological disorder of childhood onset, characterized by hyperactivity, impulsiveness, and/or inattentiveness. Aún: To search forpossible associations between dopamine receptor D4 (DRD4) and dopamine transponer 1 (DATl) polymorphisms and ADHD in Chilean families. Material and methods: We extended a previous family-based discordant sib pair analysis that included 26 cases diagnosed according to DSM-IV entena and 25 controls (healthy siblings of cases), adding 14 cases and 11 controls. Results: Both loci, individually classified as homozygotes or heterozygotes for the DRD4 7-repeat and DATl 10-repeat alleles, did not exhibit genotype frequency differences between affected children and their healthy siblings. However, the simultaneous presence of both DRD4 7-repeat heterozygosity and DATl 10 allele homozygosity was significantly higher (22.5 percent) in cases (40), compared with (2.8 percent) unaffected siblings (36), with an odds-ratio of 10.16. Conclusions: The genotype combination DRD4/7 heterozygotes and DAT1/10 homozygotes is a high risk factors in Chilean families for ADHD. Increased density of dopamine transporters in ADHD brains, along with abundance of 7-repeat D4 receptors in prefrontal cortex, which is impaired in ADHD patients, make the observed gene-gene interaction worthy of studies to understand the functional basis ofADHD.
Subject(s)
Child , Humans , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/genetics , Dopamine Plasma Membrane Transport Proteins/genetics , Family , Polymorphism, Genetic/genetics , /genetics , Case-Control Studies , Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders , Gene Frequency , Genetic Predisposition to Disease , Genotype , Minisatellite Repeats , Polymerase Chain Reaction , Risk FactorsABSTRACT
BACKGROUND: Among the allelic variants of blood groups, the molecular characterization of ABO blood group has clinical and anthropological importance. AIM: To perform a characterization of the molecular variants of the allele ABO*O of the ABO blood group. MATERIAL AND METHODS: Eighty four subjects of Aymara origin, living in Northern Chile, 75 individuals of Huilliche origin, living in Southern Chile and 82 subjects living in Santiago (Central Chile), were studied. All individuals were of group O, homozygotes for G261- deletion, that defines O1 alleles. Mutations G188A, G261-, G542A, T646A and C771T, described for alleles O1, O1variant and G542A were determined by PCR-RFLP (polymerase chain reaction-restriction fragment lenght polymorphism). RESULTS: Allele O1variant has frequencies of 0.65, 0.81 and 0.6 in Aymara, Huilliche and Santiago subjects, respectively. The figures for allele O1 are 0.35, 0.19 and 0.4, respectively and those for the allele with G542A mutation are 0.119, 0.113 and 0.079, respectively. CONCLUSIONS: These results are concordant with the reported higher frequency of allele O1variant in South American aboriginal populations. The frequencies of G542A allele in these Chilean individuals are lower than those described for Amazon aborigines.
Subject(s)
ABO Blood-Group System/genetics , Gene Frequency/genetics , Genetic Variation/genetics , Indians, South American/genetics , Mutation/genetics , Alleles , Chile , Exons/genetics , Genotype , Humans , Polymorphism, Restriction Fragment Length , Sequence Analysis, DNAABSTRACT
Background: Among the allelic variants of blood groups, the molecular characterization of ABO blood group has clinical and anthropological importance. Aim: To perform a characterization of the molecular variants of the allele ABO*O of the ABO blood group. Material and methods: Eighty four subjects of Aymara origin, living in Northern Chile, 75 individuals of Huilliche origin, living in Southern Chile and 82 subjects living in Santiago (Central Chile), were studied. All individuals were of group O, homozygotes for G261- deletion, that defines O1 alleles. Mutations G188A, G261-, G542A, T646A and C771T, described for alleles O1, O1variant and G542A were determined by PCR-RFLP (polymerase chain reaction-restriction fragment lenght polymorphism). Results: Allele O1variant has frequencies of 0.65, 0.81 and 0.6 in Aymara, Huilliche and Santiago subjects, respectively. The figures for allele O1 are 0.35, 0.19 and 0.4, respectively and those for the allele with G542A mutation are 0.119, 0.113 and 0.079, respectively. Conclusions: These results are concordant with the reported higher frequency of allele O1variant in South American aboriginal populations. The frequencies of G542A allele in these Chilean individuals are lower than those described for Amazon aborigines.
Subject(s)
Humans , Genetic Variation , ABO Blood-Group System/genetics , Gene Frequency/genetics , Indians, South American/genetics , Mutation/genetics , Alleles , Chile , Exons/genetics , Genotype , Polymorphism, Restriction Fragment Length , Sequence Analysis, DNAABSTRACT
Introducción: El principal mecanismo involucrado en la infección pancreática es la translocación bacteriana de la flora intestinal a la necrosis pancreática lo que coincide con los organismos más frecuentemente encontrados: Escherichia coli (25%-35%), Klebsiella spp (10%-25%), Enterobacter spp (3%-7%). El objetivo del presente trabajo es describir la microbiología, la sensibilidad antibiótica de los gérmenes aislados y los esquemas antibióticos utilizados en una serie de pacientes con abscesos pancreáticos que fueron operados en el Hospital Regional de Temuco. Material y Método: estudio de serie de casos. Se incluyeron sujetos con diagnóstico de absceso pancreático, intervenidos quirúrgicamente en los servicios de cirugía y urgencias del Hospital Regional de Temuco en el período enero de 2004 a marzo de 2005. Los cultivos de las colecciones se siembran en agar sangre y agar Mac Conkey; la sensibilidad in vitro a los antibióticos se realiza por medio de método cualitativo con sensidiscos para cada tipo de antibiótico. Resultados: Se incluyeron 10 pacientes. Las bacterias más frecuentemente aisladas fueron Serratia marcescens, Citrobacter freundii, Acinetobacter baumannii y Estafiliococo aureus Meticilino Resistente (SAMR) cada una presente en 2 cultivos. Se aisló en 1 cultivo Candida spp. Las bacterias gram negativas fueron sensibles a las quinolonas en 40% y todas fueron sensibles a los carbapenem. Conclusiones: La microbiología de los abscesos pancreáticos presenta un cambio en relación a los reportes previos de la literatura. Las bacterias más frecuentemente aisladas en los abscesos pancreáticos de nuestra serie son bacterias gramnegativas multiresistentes y SAMR. El esquema antibiótico más frecuente fue la combinación de carbapenem y vancomicina en 5 pacientes.
Background: Pancreatic infections during pancreatitis are caused by bacterial translocation of the intestinal flora into areas pancreatic necrosis. Thus, the main organisms involved are Echerichia coli in 25 to 35% of cases, Klebsiella spp in 10 to 25% and Enterobacter spp in 3% to 7%. Aim: To describe the microbiological features and antimicrobial sensitivity of pancreatic abscesses, operated at Temuco Regional Hospital. Materials and Methods: Subjects with a pancreatic abscess and operated in the surgical and emergency services of Temuco Regional Hospital between January 2004 and March 2005, were studied. The samples collected were incubated in blood and MacConkey agar plates. The in vitro sensitivity to antimicrobials was assessed using a qualitative method with sensidiscs for each antimicrobial. Results: Ten patients were studied. Serratia marcescens, Citrobacter freundii, Acinetobacter baumannii and Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus were found, each in two cultures. Candida spp. was isolated from one culture. Forty percent of Gram-negative bacteria were sensitive to quinolones and all were sensitive to carbapenem. Conclusions: The most commonly isolated bacteria in pancreatic abscesses in our series were multiresistant gram-negative bacteria and Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus.
ABSTRACT
Las patologías torácicas son poco frecuentes. Dentro de éstas se encuentran los quistes broncopulmonares, que por lo general son de carácter benigno. Se presentan dos casos de diagnóstico antenatal, de evolución benigna y resolución espontánea.
Subject(s)
Female , Pregnancy , Humans , Lung/abnormalities , Bronchogenic Cyst , Diagnosis, Differential , Bronchogenic Cyst/complications , Remission, Spontaneous , Ultrasonography, PrenatalABSTRACT
El síndrome de Pallister-Killian o tetrasomía 12p en mosaico, asocia una dismorfia facial característica y la presencia de un cromosoma supernumerario, interpretado como un isocroma del brazo corto del cromosoma 12. Es una entidad raramente descrita en la literatura con una incidencia menor a 1 x 10.000; aumentando con la edad materna. Se sospecha en período antenatal principalmente ante la presencia de una hernia diafragmática aislada o asociada a una dismorfia facial, fémur corto, nuca gruesa o cardiopatía sin restricción de crecimiento. Se presenta el caso de un paciente de 44 años, los hallazgos por medio de la ultrasonografía bi y tridimensional, así como la revisión de la literatura.
Subject(s)
Adult , Humans , Female , Pregnancy , Craniofacial Abnormalities , /genetics , Hernia, Diaphragmatic/congenital , Craniofacial Abnormalities/genetics , Fetal Diseases/genetics , Hernia, Diaphragmatic/complications , Imaging, Three-Dimensional , Karyotyping , Maternal Age , UltrasonographyABSTRACT
Análisis retrospectivo de 11 pacientes con útero septado sintomático que fueron tratadas con metroplastía histeroscópica en un período de 10 años. Estas pacientes presentaban un total de 16 embarazos, con 14 abortos de primer trimestre y 2 partos pretérmino inmaduros con neomortinatos, sin niños vivos. El propósito de este estudio fue mostrar la eficacia de la histeroscopia quirúrgica en resolver esta patología y mejorar el pronóstico reproductivo. Se intervinieron 7 pacientes con septo parcial y 4 con septo completo. En 8 casos hubo resección del tabique con resectoscopio y en 3 con tijera histeroscópica flexible. Se obtuvo embarazo de término en 6 pacientes (55 por ciento) con recién nacidos normales. De las 5 pacientes que no embarazaron, 3 tenían infertilidad por factor tuboperitoneal extenso, una sin relación de pareja y otra sin controles. Se demuestra la utilidad de la resección histeroscópica del útero septado en cuanto al menor tiempo de hospitalización, la baja morbilidad y los buenos resultados reproductivos.
Subject(s)
Adult , Humans , Female , Hysterectomy , Infertility, Female/surgery , Uterus/abnormalities , Uterus/surgery , Hysterosalpingography , Infertility, Female/etiology , Infertility, Female , Pregnancy Outcome , Retrospective StudiesABSTRACT
Background: There are geographic and ethno historic evidences that relate Paposo cove, located 150 km south of the city of Antofagasta, with old fishermen-collector populations known as Changos, that lived in that zone in the XVII and XVIII centuries. Aim: To perform a genetic and molecular characterization of current Paposo inhabitants, through mitochondrial DNA polymorphism analysis and molecular analysis of classical ABO and Duffy blood groups. Material and methods: Forty unrelated individuals were studied. The presence of restriction polymorphisms that define A, B, C, and D Amerindian founder mitochondrial haplogroups was studied and molecular determination of classical blood groups were done by PCR. Results: One individual had A haplogroup (2.5 percent), 19 had B haplogroup (47.5 percent), six had C haplogroup (15 percent) and 11 had D haplogroup (27.5 percent). Three subjects (7.5 percent) did not have any of these haplogroups. Among ABO blood groups, the frequency of O101 allele was 0.39, that of allele O201 was 0.53 and that of A allele was 0.08. Duffy blood group frequencies were 0.58 for FY*A and 0.42 for FY*B. FY null allele was not found. Conclusions: The frequency distribution of Amerindian mitochondrial haplogroups in Paposo inhabitants suggest that these individuals are related with Aymara and Atacameño Amerindians that can be considered culturally and geographically close populations. This proposal is supported by the results of the molecular determination of classical blood groups. Our findings in Paposo cove may represent the distribution of these markers in Chango Indians, of whom there is limited physical evidence and that became extinct near 1890 (Rev Méd Chile 2004; 132: 663-72).
Subject(s)
Humans , Gene Frequency/genetics , Haplotypes , Genetic Markers/genetics , Chile/ethnology , Indians, South American/geneticsABSTRACT
El diagnóstico de megavejiga en el embarazo es infrecuente más aun si se trata de un feto femenino. Este hecho nos permite delimitar bastante las alternativas diagnósticas, dentro de un espectro bastante heterogénico. El síndrome Megavejiga-Microcolon Hipoperistalsis Intestinal(MMIHS) es una patología de muy mal pronóstico que asocia megavejiga y alteraciones intestinales severas. Es por esto que es importante tenerla presente, para poder dar a los padres una información fidedigna y certera en cuanto al pronóstico. Presentamos 2 casos de nuestro servicio en el período 1998-2003. Se comentan los aspectos diagnósticos, terapéuticos y la evolución.
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Abnormalities, Multiple , Colon/abnormalities , Ultrasonography, Prenatal , Urinary Bladder/abnormalities , Pregnancy Trimester, SecondABSTRACT
Genes for dopamine receptor DRD4 and dopamine transporter DAT1 are highly polymorphic. Two alleles of these genes, namely the DRD4.7 and the DAT1*9 are frequently associated to the attention deficit disorder with hyperactivity. In Europe, the allele for DRD4 receptor with four repetitions (DRD4.4) has the highest frequency, with a median of 69 percent, followed by DRD4.7, with a frequency of 15 percent. South American indigenous populations have higher frequencies for DRD4.7 (61 percent) than for DRD4.4 (29 percent). The ten repetition allele for DAT1 transporter has a high frequency among Europeans (72 percent) and Amerindians (100 percent). The allele DAT1*9 is the second most frequent allele. Aim: To study the frequency of DRD4 and DAT1 alleles in a Chilean population sample. Material and methods: One hundred serum samples were obtained from blood donors in two public hospitals in Santiago. Polymorphic regions for DRD4 and DAT1 were amplified by polymerase chain reaction. Results: The allele DRD4.4 had a frequency of 59 percent and DRD4.7 a frequency of 27 percent. The allele DAT1*10 had a frequency of 74 percent, followed by DAT 1*9, with a frequency of 23 percent. Discussion: In a Chilean population sample, the frequency of DRD4 and DAT1 alleles was very similar to that of European populations
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Adult , Female , Substance-Related Disorders , Genetic Markers/genetics , Receptors, Dopamine/genetics , Alleles , Gene Frequency , Mental Disorders , Nervous System Diseases , Genetics, Population , Carrier Proteins/geneticsABSTRACT
Se presentan dos casos de embarazo ectópico tubárico espontáneos, que debutaron con abdomen agudo, y que fueron intervenidos de urgencia mediante laparotomía exploradora, encontrándose gran hemoperitoneo y compromiso tubárico bilateral. En ambos casos, se realizó salpingectomía bilateral. El diagnóstico de embarazo tubárico bilateral fue confirmado mediante estudio anatomopatológico. Estos dos casos constituyen una excepcional forma de presentación de los embarazos ectópicos, sobretodo si no media ningún método de reproducción asistida o factor predisponente conocido
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Adult , Abdomen, Acute , Pregnancy, Tubal , Laparotomy , Pregnancy, TubalABSTRACT
La infección primaria por VZ en el embarazo es raro, con una incidencia de 1-7/10.000. La neumonía por VZ es una complicación aún más infrecuente, responsable de importante morbimortalidad maternofetal, y cuando se asocia a insuficiencia respiratoria (IR) puede llegar a un 40 por ciento. Se presenta y discute el manejo de una paciente con neumonía por VZ en el primer trimestre de embarazo, complicada con IR, que necesitó apoyo de Ventilación mecánica (VM). Evolucionó a un embarazo de término sin complicaciones fetales ni maternas
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Adult , Infant, Newborn , Herpesvirus 3, Human , Pneumonia/complications , Pregnancy Complications, Infectious , Respiratory Insufficiency , Herpesvirus 3, Human , Pneumonia/etiology , Pneumonia/drug therapy , Pneumonia/therapy , Pregnancy Complications, Infectious , Respiration, Artificial , Respiratory Distress Syndrome, Newborn , Respiratory InsufficiencyABSTRACT
La eclampsia constituye una patología rara que es causa importante de morbilidad y mortalidad tanto materna como perinatal en el mundo. Su causa continúa siendo desconocida, y ha generado una serie de hipótesis etiológica. Este fue un estudio retrospectivo descriptivo sobre la base de las historias clínicas de las pacientes con diagnóstico de eclampsia entre el 1 de enero de 1993 y el 31 de diciembre de 1999. Se compararon con respecto a los hallazgos clínicos, morbilidad materna y perinatal, que presentaron eclampsia antes o después de las 32 semanas y antes del parto y en el postparto. Los datos fueron analizados por chi cuadrado de los promedios con calculo del riesgo relativo con un 95 por ciento de confianza. La incidencia fue 1 en 1152 nacimientos. Las mujeres con eclampsia antes de las 32 semanas tuvieron mayor presión diastólica > igual 110 mmHg (83,3 por ciento vs 45,8 por ciento, p > igual 0,16), pero tenía menos porcentaje de proteinuria severa (50 por ciento vs 79,16 por ciento, p > igual 0,61). Tienen mayor incidencia de abruptio placentae (RR:10), Síndrome de HELLP (RR: 1,27) y déficit neurológico (RR:4). El grupo anteparto tiene un mayor porcentaje de proteinuria severa (86,36 por ciento vs 37,5 por ciento; p < 0,015). Mayor incidencia de abruptio placentae (RR: 1,1) y déficit neurológico (RR: 1,50). El estudio demuestra que la eclampsia continúa siendo una complicación del embarazo que trae consigo altas tasas de morbilidad, siendo particularmente peligrosa en la eclampsia que se desarrolla antes del parto, y sobre todo antes de las 32 semanas
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Eclampsia , Pregnancy Complications , Antihypertensive Agents , Eclampsia , Infant, Newborn, Diseases/epidemiology , Epidemiology, Descriptive , Indicators of Morbidity and Mortality , Magnesium Sulfate , Maternal Age , Retrospective Studies , Risk FactorsABSTRACT
Las cardiopatías se encuentran en 1 por ciento de los embarazos y determina la primera causa de mortalidad materna en países desarrollados. Por otro lado, ocasiona un 17 por ciento de morbilidad fetal, pero, en general, no constituyen emergencias médicas. Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo en el total de pacientes que cursaron sus embarazos entre enero de 1995 y diciembre de 1999, y que presentaban algún tipo de cardiopatía. Se consignó los antecedentes generales, el tipo de cardiopatía, la capacidad funcional, anestesia, tipo de parto, profilaxis contra endocarditis, evolución del puerperio, y antecedentes del recién nacido. Los datos se analizaron a través de comparación de promedio. Cincuenta y dos pacientes presentaron cardiopatía lo cual representa 0,3 por ciento. El 77 por ciento se encontraban en el grupo 1 de Clark. La cardiopatía más frecuente fue la estenosis mitral en CF I y II. Las pacientes que se encontraban en el grupo 1 resolvieron su embarazo mediante cesárea en la mitad de los casos. Todas en capacidad funcional III y IV fueron sometidas a cesárea. Un 54 por ciento recibió anestesia peridural. Un 24 por ciento de las pacientes no recibieron profilaxis antibiótica contra endocarditis bacteriana. La mayoría de las pacientes evolucionó con puerperio normal. No se observa mayor diferencia en la incidencia de RN PEG entre los distintos grupos de Clark. Un manejo multidisciplinario es crucial durante el embarazo, trabajo de parto, y período postparto debido a las series complicaciones maternas y fetales que se pueden presentar
Subject(s)
Humans , Adult , Female , Pregnancy , Heart Diseases , Pregnancy Complications, Cardiovascular , Cesarean Section/statistics & numerical data , Natural Childbirth , Pregnancy, High-RiskABSTRACT
La HSA (hemorragia subaracnoidea) secundaria a un aneurisma cerebral (AC) o a una MAV (malformación arterio-venosa), es una patología que complica el embarazo y es responsable del 5-12 por ciento de las muertes maternas. La incidencia general de HSA por rotura aneurismática se ha estimado en un 0,01-0,03 por ciento en las embarazadas, hecho que se presenta en frecuencia variable a lo largo del embarazo y puerperio (I trim:< 10 por ciento, II trim: 30 por ciento, III trim:> 50 por ciento y puerperio: 5 por ciento). Estos generalmente se presentan con mayor frecuencia en multíparas, siendo por lo general únicos; la mortalidad materna-fetal es significativa, independiente del tratamiento realizado, obteniéndose los mejores resultados con la oclusión precoz del aneurisma accidentado. La incidencia de AC es mayor que la de MAV. La morbimortalidad materna por AC sin tratamiento quirúrgico es mayor (63 por ciento) que con tratamiento (11 por ciento), así como también la fetal es mayor sin tratamiento quirúrgico (27 por ciento) que con tratamiento (5 por ciento). Lo mismo ocurre para las MAV, que sin tratamiento quirúrgico presentan una morbimortalidad de 28 por ciento a diferencia de un 14 por ciento para las con tratamiento. Se presentan tres casos de hemorragia intracerebral de diferente causa en tres pacientes embarazadas, se analiza su presentación clínica, manejo médico, resultados y se revisa la literatura
Subject(s)
Humans , Adolescent , Adult , Female , Pregnancy , Cerebral Hemorrhage , Pregnancy Complications , Cerebral Hemorrhage , Intracranial Aneurysm , Intracranial Arteriovenous Malformations , Puerperal DisordersABSTRACT
La colestasia gravídica es una enfermedad de causa desconocida, caracterizada por prurito y anormalidades funcionales hepáticas. Aparece durante la segunda mitad del embarazo y desaparece después del parto. La incidencia en Chile alcanza rangos de 12 a 22 por ciento. La muerte fetal es un evento obstétrico repentino que no se puede predecir por el test convencionales y ultrasonografía (26). De los métodos recientes el nivel de ácidos biliares urinarios parece correlacionarse con el cuadro clínico. Se realizó un estudio prospectivo, caso control, doble ciego en pacientes atendidas en nuestra unidad perinatal durante el transcurso del año 2000 que ingresaron con este diagnóstico. Los datos serán analizados mediante X² cuadrado y se considerará significativo un p > = 0,05. Un total de 5067 partos en el año 2000, 168 cursaron con una colestasia intrahepática del embarazo. El grupo de estudio correspondió a 74 pacientes. Se observa una alta tasa de inducción del parto (41,89 por ciento) una no despreciable tasa de cesárea (33,78 por ciento). Existe un aumento significativo del parto pretérmino y del Apgar menor a 7 al minuto, ambas significativas. No se observa ninguna diferencia significativa en el resultado perinatal de acuerdo al índice de ácidos biliares en orina/creatinemia. El rol de los ácidos biliares en el diagnóstico de la colestasia es poco claro, no parece existir a la luz de los conocimientos actuales un papel en la determinación de ácidos biliares en orina para estimar el riesgo perinatal que ese embarazo conlleva
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Adult , Bile Acids and Salts/urine , Cholestasis, Intrahepatic/complications , Pregnancy Complications , Cholestasis, Intrahepatic/diagnosis , Cholestasis, Intrahepatic/urine , Creatinine , Labor, Induced , Pregnancy Complications , Pregnancy, High-Risk , Prospective StudiesABSTRACT
Se describe el caso de una paciente de 21 años, con un embarazo controlado, en la que se manifiesta a las 34 semanas una leucemia mieloblástica tipo M4. Se intenta parto vaginal, pero por signos de sufrimiento fetal debe ser interrumpido por cesárea. Una vez interrumpida la gestación se inicia quimioterapia correspondiente (Citaravina 100 mg/m² por 2 días) antibioticoterapia de amplio espectro, triasociada (Cefotaxima 1 g cada 12 h, Amikacina 750 mg al día y Vancomicina 1 g cada 12 h). Evoluciona con sepsis secundaria a una neutropenia por aplasia medular, con resultado fatal a los 30 días de puerperio. Se presenta el caso y la revisión de la bibliografía respectiva
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Adult , Infant, Newborn , Pregnancy Complications, Neoplastic/diagnosis , Leukemia, Myeloid, Acute , Antineoplastic Agents/therapeutic use , Anti-Bacterial Agents/therapeutic use , Cesarean Section , Pregnancy Complications, Neoplastic/drug therapy , Fatal Outcome , Leukemia, Myeloid, Acute , Neutropenia , Pregnancy Trimester, ThirdABSTRACT
Vasculitis conocida como la enfermedad sin pulso (abolición de pulsos radiales), así como aortoarteritis inespecífica. Enfermedad rara cuya incidencia es de 2,6 casos/millón/año. Afecta predominante a mujeres (7:1), entre la segunda y tercera década de vida (promedio 25 años). Principalmente se observa en población asiática (1,2,3). De etiología desconocida,de probable origen autoinmune, produce un lento daño arterial con característica de panarteritis (4). Evoluciona en dos etapas, una de tipo inflamatoria, de difícil diagnóstico por síntomas inespecíficos, seguida de una fase crónica (inactiva) (tabla I). La mortalidad documentada es baja, existe una importante morbilidad asociada a la mayoría de los pacientes (1-4). Compromete principalmente a la aorta (58 por ciento su porción descendente 30 por ciento la ascendente y 20 por ciento la abdominal). Además, puede afectar bilateralmente las arterias renales (70 por ciento), subclavias (80 por ciento) y carótidas (44 por ciento). Se clasifica según su ubicación en 4 grupos (Tabla II). Puede asociarse a embarazo. Las publicaciones parecen coincidir en que el embarazo de por sí no afectaría la evolución de la enfermedad y el buen pronóstico materno-fetal (2,3). El diagnóstico, a veces difícil, se basa en la clínica, complementado con eco doppler, arteriografía y resonancia nuclear magnética (de elección en el embarazo) (4). El tratamiento se basa en el uso de corticoides, asociados o no a citostáticos, principalmente metotrexate. Sin embargo, la cirugía sigue jugando un importante rol a largo plazo (1-3,5)
